B3GAT1

B3GAT1
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

1V82, 1V83, 1V84

Идентификаторы
ПсевдонимыB3GAT1, CD57, GLCATP, GLCUATP, HNK1, LEU7, NK-1, NK1, beta-1,3-glucuronyltransferase 1
Внешние IDOMIM: 151290 MGI: 1924148 HomoloGene: 49551 GeneCards: B3GAT1
Расположение гена (человек)
11-я хромосома человека
Хр.11-я хромосома человека[1]
11-я хромосома человека
Расположение в геноме B3GAT1
Расположение в геноме B3GAT1
Локус11q25Начало134,378,504 bp[1]
Конец134,412,242 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
9-я хромосома мыши
Хр.9-я хромосома мыши[2]
9-я хромосома мыши
Расположение в геноме B3GAT1
Расположение в геноме B3GAT1
Локус9|9 A4Начало26,645,024 bp[2]
Конец26,674,397 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • C1 segment

  • цитоархитектоническое поле Бродмана 9

  • hippocampus proper

  • Region I of hippocampus proper
Наибольшая экспрессия в
  • primary visual cortex

  • piriform cortex

  • dentate gyrus of hippocampal formation granule cell

  • lateral septal nucleus
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

27087

76898

Ensembl

ENSG00000109956

ENSMUSG00000045994

UniProt

Q9P2W7

Q9CW73

RefSeq (мРНК)

NM_018644
NM_054025
NM_001367973

NM_029792
NM_001310766

RefSeq (белок)

NP_061114
NP_473366
NP_001354902

NP_001297695
NP_084068

Локус (UCSC)Chr 11: 134.38 – 134.41 MbChr 9: 26.65 – 26.67 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Галактозилгалактозилксилозилпротеин-3-бета-глюкуронозилтрансфераза типа 1 (англ. Galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase 1; B3GAT1; CD57) — фермент из семейства глюкуронозилтрансфераз, продукт гена человека B3GAT1. Активность фермента образует эпитопы CD57 на поверхности других клеток[5]. В иммунологии антиген CD57 (HNK1, LEU7) — эпитоп, содержащий остатки углевода сульфоглюкуронила, связанные с несколькими белками адгезии нервной системы[6].

Функции

Белок гена B3GAT1 входит в семейство глюкуронозилтрансфераз. Ферменты этого семейства обладают высокой специфичностью по отношению к акцептору, они распознают невосстановляемые конечные группы сахаров и их аномерные связи. Продукт гена B3GAT1 является ключевым ферментом в реакции переноса глюкуронила в ходе биосинтеза углеводного эпитопа HNK-1/CD57[5].

В иммуногистохимии

В анатомической патологии эпитоп CD57, также как сходный с ним CD56, используется в дифференциальной диагностике нейроэндокринных опухолей от опухолей иного происхождения[7]. Эпитоп CD57 находится на 10-20% лимфоцитов, а также на некоторых эпителиальных, нейрональных хромаффинных клетках. На лимфоцитах эпитоп преимущественно присутствует на T-лимфоцитах и естественных киллерах и как правило находится на клетках герминальных центров лимфатических узлов, миндалин и селезёнки[8].

Повышенный уровень CD57+ клеток обнаруживается в крови больных после трансплантации, особенно трансплантации костного мозга, и больных с HIV, а также при ревматоидном артрите и аутоиммунном синдроме Фелти и при некоторых других заболеваниях[8].

Структура

Продукт гена B3GAT1 состоит из 334 аминокислот, молекулярная масса 38,3 кДа. Активный центр содержит Mn2+.

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000109956 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000045994 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ 1 2 Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=27087 Entrez Gene: B3GAT1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 (glucuronosyltransferase P). Архивировано 29 октября 2012 года.
  6. ↑ Mitsumoto Y., Oka S., Sakuma H., Inazawa J., Kawasaki T. Cloning and chromosomal mapping of human glucuronyltransferase involved in biosynthesis of the HNK-1 carbohydrate epitope (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 2000. — April (vol. 65, no. 2). — P. 166—173. — doi:10.1006/geno.2000.6152. — PMID 10783264.
  7. ↑ Wick, Mark R. Chapter 11 – Immunohistology of the Mediastinum // Diagnostic immunohistochemistry: theranostic and genomic applications (англ.) / Dabbs, David J.. — 3rd. — Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier, 2010. — P. 345—346. — ISBN 978-1-4160-5766-6. — doi:10.1016/B978-1-4160-5766-6.00015-7.
  8. ↑ 1 2 Leong, Anthony S.-Y.; Cooper, Kumarasen; Leong, F. Joel W.-M. Manual of Diagnostic Antibodies for Immunohistology (англ.). — 2nd. — London: Greenwich Medical Media, 2003. — P. 131—134. — ISBN 978-1-84110-100-2.

Литература