Maladie de la fonction peroxysomale
Maladie de la fonction peroxysomale
| Médicament | Acide cholique et acide cholique |
|---|---|
| Spécialité | Endocrinologie |
| eMedicine | 1177387 |
|---|---|
| MeSH | D018901 |
Mise en garde médicale
Les maladies péroxysomales sont des maladies génétiques en rapport avec une anomalie du métabolisme des enzymes contenus dans le péroxysome.
Maladies
| Nom | Transmission | O.M.I.M. | Locus | Gène | Protéine |
|---|---|---|---|---|---|
| Syndrome de Zellweger | Récessive | 214100 [1] | ATP7B | ATPases de type P | |
| Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Récessive liée à l'X | 309400 [2] | Xq28 | ABCD1 | |
| Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique (en) | Récessive | 202370 [3] | |||
| Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 1 |
Récessive | 215100 [4] | 6 q22-q24 |
PEX7 | SEDLIN |
| Maladie de Refsum forme infantile | Récessive | 266510 [5] |
Sources
- Site à propos des maladies rares
- (en) Site sur la biochimie
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[6]
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