GJC3

GJC3
معرفات
أسماء بديلة	GJC3, CX29, CX30.2, CX31.3, GJE1, gap junction protein gamma 3
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611925 MGI: MGI:2153041 HomoloGene: 15399 GeneCards: 349149
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• protein homodimerization activity; • gap junction channel activity involved in AV node cell-bundle of His cell electrical coupling;
مكونات خلوية	• موصل خلوي; • كونيكسون; • غشاء خلوي; • myelin sheath; • غشاء; • مكون تكاملي للغشاء; • تقاطعات الفجوة بين الخلايا;
عمليات حيوية	• myelination; • سمع; • cell communication; • AV node cell to bundle of His cell communication by electrical coupling;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q8NFK1
	Q921C1
	XM_047420329 NM_181538، XM_047420329
	NR_151611 NM_080450، NR_151611
	NP_853516
	NP_536698
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

GJC3‏ (Gap junction protein gamma 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJC3 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: gap junction protein". مؤرشف من الأصل في 2014-03-18.

قراءة متعمقة

Hong HM، Yang JJ، Su CC، Chang JY، Li TC، Li SY (فبراير 2010). "A novel mutation in the connexin 29 gene may contribute to nonsyndromic hearing loss". Human Genetics. ج. 127 ع. 2: 191–9. DOI:10.1007/s00439-009-0758-y. PMID:19876648.
Ramchander PV، Panda KC، Panda AK (أغسطس 2010). "Mutations in the connexin 29 gene are not a major cause of nonsyndromic hearing impairment in India". Genetic Testing and Molecular Biomarkers. ج. 14 ع. 4: 539–41. DOI:10.1089/gtmb.2010.0026. PMID:20632892.
Kleopa KA، Orthmann JL، Enriquez A، Paul DL، Scherer SS (سبتمبر 2004). "Unique distributions of the gap junction proteins connexin29, connexin32, and connexin47 in oligodendrocytes". Glia. ج. 47 ع. 4: 346–57. DOI:10.1002/glia.20043. PMID:15293232.
Yang JJ، Wang WH، Lin YC، Weng HH، Yang JT، Hwang CF، Wu CM، Li SY (سبتمبر 2010). "Prospective variants screening of connexin genes in children with hearing impairment: genotype/phenotype correlation". Human Genetics. ج. 128 ع. 3: 303–13. DOI:10.1007/s00439-010-0856-x. PMID:20593197.
Söhl G، Nielsen PA، Eiberger J، Willecke K (2003). "Expression profiles of the novel human connexin genes hCx30.2, hCx40.1, and hCx62 differ from their putative mouse orthologues". Cell Communication & Adhesion. ج. 10 ع. 1: 27–36. DOI:10.1080/15419060302063. PMID:12881038.
Wang WH، Yang JJ، Lin YC، Yang JT، Chan CH، Li SY (2010). "Identification of novel variants in the Cx29 gene of nonsyndromic hearing loss patients using buccal cells and restriction fragment length polymorphism method". Audiology and Neuro-Otology. ج. 15 ع. 2: 81–7. DOI:10.1159/000231633. PMID:19657183.
Altevogt BM، Kleopa KA، Postma FR، Scherer SS، Paul DL (أغسطس 2002). "Connexin29 is uniquely distributed within myelinating glial cells of the central and peripheral nervous systems". The Journal of Neuroscience. ج. 22 ع. 15: 6458–70. PMID:12151525.
Sargiannidou I، Ahn M، Enriquez AD، Peinado A، Reynolds R، Abrams C، Scherer SS، Kleopa KA (مايو 2008). "Human oligodendrocytes express Cx31.3: function and interactions with Cx32 mutants". Neurobiology of Disease. ج. 30 ع. 2: 221–33. DOI:10.1016/j.nbd.2008.01.009. PMC:2704064. PMID:18353664.

[entrez-1] "Entrez Gene: gap junction protein". مؤرشف من الأصل في 2014-03-18.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 611925
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000312891 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C2677835