PAX4

PAX4
معرفات
أسماء بديلة	PAX4, KPD, MODY9, paired box 4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 167413 MGI: MGI:97488 HomoloGene: 4515 GeneCards: 5078
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • ربط دي إن إي; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001078، GO:0001214، GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • double-stranded DNA binding; • GO:0001200، GO:0001133، GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• بلازم نووي; • نواة;
عمليات حيوية	• تمايز خلوي; • GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • negative regulation of apoptotic process; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • نسخ الدنا; • نمو متعدد الخلايا; • retina development in camera-type eye; • نظم يوماوي; • positive regulation of cell differentiation; • تشكل العضو الحيواني; • regulation of cell differentiation; • response to cAMP; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • endocrine pancreas development; • pancreas development;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	O43316; Q3KNR5
	P32115
	NM_001366110، NM_001366111 NM_006193، NM_001366110، NM_001366111
	NM_001159926، NM_011038 NM_001159925، NM_001159926، NM_011038
	XP_011514578، NP_001353039، NP_001353040 NP_006184، XP_011514578، NP_001353039، NP_001353040
	NP_001153398، NP_035168 NP_001153397، NP_001153398، NP_035168
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

PAX4‏ (Paired box 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PAX4 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Inoue H، Nomiyama J، Nakai K، Matsutani A، Tanizawa Y، Oka Y (فبراير 1998). "Isolation of full-length cDNA of mouse PAX4 gene and identification of its human homologue". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 243 ع. 2: 628–33. DOI:10.1006/bbrc.1998.8144. PMID:9480859.
^ "Entrez Gene: PAX4 paired box gene 4". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
^ Matsushita T، Yamaoka T، Otsuka S، Moritani M، Matsumoto T، Itakura M (يناير 1998). "Molecular cloning of mouse paired-box-containing gene (Pax)-4 from an islet beta cell line and deduced sequence of human Pax-4". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 242 ع. 1: 176–80. DOI:10.1006/bbrc.1997.7935. PMID:9439631.

قراءة متعمقة

Al-Hasani K، Pfeifer A، Courtney M، Ben-Othman N، Gjernes E، Vieira A، Druelle N، Avolio F، Ravassard P، Leuckx G، Lacas-Gervais S، Ambrosetti D، Benizri E، Hecksher-Sorensen J، Gounon P، Ferrer J، Gradwohl G، Heimberg H، Mansouri A، Collombat P (يوليو 2013). "Adult duct-lining cells can reprogram into β-like cells able to counter repeated cycles of toxin-induced diabetes". Developmental Cell. ج. 26 ع. 1: 86–100. DOI:10.1016/j.devcel.2013.05.018. PMID:23810513.
Collombat P، Xu X، Ravassard P، Sosa-Pineda B، Dussaud S، Billestrup N، Madsen OD، Serup P، Heimberg H، Mansouri A (أغسطس 2009). "The ectopic expression of Pax4 in the mouse pancreas converts progenitor cells into alpha and subsequently beta cells". Cell. ج. 138 ع. 3: 449–62. DOI:10.1016/j.cell.2009.05.035. PMC:2792203. PMID:19665969.
Sosa-Pineda B (ديسمبر 2004). "The gene Pax4 is an essential regulator of pancreatic beta-cell development". Molecules and Cells. ج. 18 ع. 3: 289–94. PMID:15650323.
Stapleton P، Weith A، Urbánek P، Kozmik Z، Busslinger M (أبريل 1993). "Chromosomal localization of seven PAX genes and cloning of a novel family member, PAX-9". Nature Genetics. ج. 3 ع. 4: 292–8. DOI:10.1038/ng0493-292. PMID:7981748.
Tamura T، Izumikawa Y، Kishino T، Soejima H، Jinno Y، Niikawa N (1994). "Assignment of the human PAX4 gene to chromosome band 7q32 by fluorescence in situ hybridization". Cytogenetics and Cell Genetics. ج. 66 ع. 2: 132–4. DOI:10.1159/000133684. PMID:8287686.
Pilz AJ، Povey S، Gruss P، Abbott CM (1993). "Mapping of the human homologs of the murine paired-box-containing genes". Mammalian Genome. ج. 4 ع. 2: 78–82. DOI:10.1007/BF00290430. PMID:8431641.
Matsushita T، Yamaoka T، Otsuka S، Moritani M، Matsumoto T، Itakura M (يناير 1998). "Molecular cloning of mouse paired-box-containing gene (Pax)-4 from an islet beta cell line and deduced sequence of human Pax-4". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 242 ع. 1: 176–80. DOI:10.1006/bbrc.1997.7935. PMID:9439631.
Inoue H، Nomiyama J، Nakai K، Matsutani A، Tanizawa Y، Oka Y (فبراير 1998). "Isolation of full-length cDNA of mouse PAX4 gene and identification of its human homologue". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 243 ع. 2: 628–33. DOI:10.1006/bbrc.1998.8144. PMID:9480859.
Bonthron DT، Dunlop N، Barr DG، El Sanousi AA، Al-Gazali LI (أبريل 1998). "Organisation of the human PAX4 gene and its exclusion as a candidate for the Wolcott-Rallison syndrome". Journal of Medical Genetics. ج. 35 ع. 4: 288–92. DOI:10.1136/jmg.35.4.288. PMC:1051275. PMID:9598721.
Tao T، Wasson J، Bernal-Mizrachi E، Behn PS، Chayen S، Duprat L، Meyer J، Glaser B، Permutt MA (أكتوبر 1998). "Isolation and characterization of the human PAX4 gene". Diabetes. ج. 47 ع. 10: 1650–3. DOI:10.2337/diabetes.47.10.1650. PMID:9753306.
Smith SB، Watada H، Scheel DW، Mrejen C، German MS (نوفمبر 2000). "Autoregulation and maturity onset diabetes of the young transcription factors control the human PAX4 promoter". The Journal of Biological Chemistry. ج. 275 ع. 47: 36910–9. DOI:10.1074/jbc.M005202200. PMID:10967107.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Miyamoto T، Kakizawa T، Ichikawa K، Nishio S، Kajikawa S، Hashizume K (مارس 2001). "Expression of dominant negative form of PAX4 in human insulinoma". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 282 ع. 1: 34–40. DOI:10.1006/bbrc.2001.4552. PMID:11263967.
Shimajiri Y، Sanke T، Furuta H، Hanabusa T، Nakagawa T، Fujitani Y، Kajimoto Y، Takasu N، Nanjo K (ديسمبر 2001). "A missense mutation of Pax4 gene (R121W) is associated with type 2 diabetes in Japanese". Diabetes. ج. 50 ع. 12: 2864–9. DOI:10.2337/diabetes.50.12.2864. PMID:11723072.
Kanatsuka A، Tokuyama Y، Nozaki O، Matsui K، Egashira T (سبتمبر 2002). "Beta-cell dysfunction in late-onset diabetic subjects carrying homozygous mutation in transcription factors NeuroD1 and Pax4". Metabolism. ج. 51 ع. 9: 1161–5. DOI:10.1053/meta.2002.34707. PMID:12200761.
Shimajiri Y، Shimabukuro M، Tomoyose T، Yogi H، Komiya I، Takasu N (مارس 2003). "PAX4 mutation (R121W) as a prodiabetic variant in Okinawans". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 302 ع. 2: 342–4. DOI:10.1016/S0006-291X(03)00176-1. PMID:12604352.
Kemp DM، Lin JC، Habener JF (سبتمبر 2003). "Regulation of Pax4 paired homeodomain gene by neuron-restrictive silencer factor". The Journal of Biological Chemistry. ج. 278 ع. 37: 35057–62. DOI:10.1074/jbc.M305891200. PMID:12829700.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Holm P، Rydlander B، Luthman H، Kockum I (يونيو 2004). "Interaction and association analysis of a type 1 diabetes susceptibility locus on chromosome 5q11-q13 and the 7q32 chromosomal region in Scandinavian families". Diabetes. ج. 53 ع. 6: 1584–91. DOI:10.2337/diabetes.53.6.1584. PMID:15161765.
Brun T، Franklin I، St-Onge L، Biason-Lauber A، Schoenle EJ، Wollheim CB، Gauthier BR (ديسمبر 2004). "The diabetes-linked transcription factor PAX4 promotes {beta}-cell proliferation and survival in rat and human islets". The Journal of Cell Biology. ج. 167 ع. 6: 1123–35. DOI:10.1083/jcb.200405148. PMC:2172618. PMID:15596543.

[pmid9480859-1] Inoue H، Nomiyama J، Nakai K، Matsutani A، Tanizawa Y، Oka Y (فبراير 1998). "Isolation of full-length cDNA of mouse PAX4 gene and identification of its human homologue". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 243 ع. 2: 628–33. DOI:10.1006/bbrc.1998.8144. PMID:9480859.

[entrez-2] "Entrez Gene: PAX4 paired box gene 4". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

[pmid9439631-3] Matsushita T، Yamaoka T، Otsuka S، Moritani M، Matsumoto T، Itakura M (يناير 1998). "Molecular cloning of mouse paired-box-containing gene (Pax)-4 from an islet beta cell line and deduced sequence of human Pax-4". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 242 ع. 1: 176–80. DOI:10.1006/bbrc.1997.7935. PMID:9439631.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 167413
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000639438 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1418275