CEP135

CEP135
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CEP135, CEP4, KIAA0635, MCPH8, centrosomal protein 135
Зовнішні ІД OMIM: 611423 MGI: 2681869 HomoloGene: 45709 GeneCards: CEP135
Пов'язані генетичні захворювання
Autosomal recessive primary microcephaly[1]
Реагує на сполуку
Viroporin 3a[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
9662
381644
Ensembl
ENSG00000174799
ENSMUSG00000036403
UniProt
Q66GS9
Q6P5D4
RefSeq (мРНК)
NM_014645
NM_025009
NM_199032
RefSeq (білок)
NP_079285
NP_950197
Локус (UCSC) Хр. 4: 55.95 – 56.03 Mb Хр. 5: 76.74 – 76.79 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CEP135 (англ. Centrosomal protein 135) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 140 амінокислот, а молекулярна маса — 133 490[6].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MTTAVERKYI NIRKRLDQLG YRQTLTVECL PLVEKLFSDL VHTTESLRQS
KLSAVKAEKE SANFDFVLEP YKLENARLSR ENNELYLELM KLREHSDQHV
KELKTSLKKC ARETADLKFL NNQYAHKLKL LEKESKAKNE RIQQLQEKNL
HAVVQTPGGK KRSIAFRRQR MQIDEPVPPS EVSSYPVPQP DDPYIADLLQ
VADNRIQELQ QEVHQLQEKL AMMESGVRDY SKQIELRERE IERLSVALDG
GRSPDVLSLE SRNKTNEKLI AHLNIQVDFL QQANKDLEKR IRELMETKET
VTSEVVNLSN KNEKLCQELT EIDQLAQQLE RHKEEVLETA DKELGEAKKE
IKRKLSEMQD LEETMAKLQL ELNLCQKEKE RLSDELLVKS DLETVVHQLE
QEKQRLSKKV ESFAVTERQL TLEVERMRLE HGIKRRDRSP SRLDTFLKGI
EEERDYYKKE LERLQHIIQR RSCSTSYSAR EKSSIFRTPE KGDYNSEIHQ
ITRERDELQR MLERFEKYME DIQSNVKLLT AERDKLSVLY NEAQEELSAL
RKESTQTTAP HNIVSLMEKE KELALSDLRR IMAEKEALRE KLEHIEEVSL
FGKSELEKTI EHLTCVNHQL ESEKYELKSK VLIMKETIES LENKLKVQAQ
KFSHVAGDSS HQKTEVNSLR IVNEQLQRSV DDYQHRLSIK RGELESAQAQ
IKILEEKIDE LNLKMTSQDE EAHVMKKTIG VIDKEKDFLQ ETVDEKTEKI
ANLQENLANK EKAVAQMKIM ISECESSVNQ LKETLVNRDR EINSLRRQLD
AAHKELDEVG RSREIAFKEN RRLQDDLATM ARENQEISLE LEAAVQEKEE
MKSRVHKYIT EVSRWESLMA AKEKENQDLL DRFQMLHNRA EDWEVKAHQA
EGESSSVRLE LLSIDTERRH LRERVELLEK EIQEHINAHH AYESQISSMA
KAMSRLEEEL RHQEDEKATV LNDLSSLREL CIKLDSGKDI MTQQLNSKNL
EFERVVVELE NVKSESDLLK KQLSNERHTV KNLESLLATN RDKEFHSHLT
SHEKDTEIQL LKEKLTLSES KLTSQSRENT MLRAKVAQLQ TDYDALKRQI
STERYERERA IQEMRRHGLA TPPLSSTLRS PSHSPEHRNV

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Kim K., Lee S., Chang J., Rhee K. (2008). A novel function of CEP135 as a platform protein of C-NAP1 for its centriolar localization. Exp. Cell Res. 314: 3692—3700. PMID 18851962 doi:10.1016/j.yexcr.2008.09.016

Примітки

Див. також