CEP78

CEP78
Ідентифікатори
Символи CEP78, C9orf81, IP63, centrosomal protein 78, CRDHL
Зовнішні ІД OMIM: 617110 MGI: 1924386 HomoloGene: 11030 GeneCards: CEP78
Пов'язані генетичні захворювання
cone-rod dystrophy and hearing loss; CRDHL[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
84131
208518
Ensembl
ENSG00000148019
ENSMUSG00000041491
UniProt
Q5JTW2
Q6IRU7
RefSeq (мРНК)
NM_198019
RefSeq (білок)
NP_932136
Локус (UCSC) Хр. 9: 78.24 – 78.28 Mb Хр. 19: 15.93 – 15.96 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CEP78 (англ. Centrosomal protein 78) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 689 амінокислот, а молекулярна маса — 76 396[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MIDSVKLRRD SAADFFSHYE YLCALQNSVP LPAVRACLRE GVLDFNADRL
RGVDWAPLLS TLKINKDLPL VSIKSFFQPW LGDTGSDMNK FCRSRVPAIR
YKDVTFQLCK ALKGCLSISS VLKNLELNGL ILRERDLTIL AKGLNKSASL
VHLSLANCPI GDGGLEIICQ GIKSSITLKT VNFTGCNLTW QGADHMAKIL
KYQTMRRHEE TWAESLRYRR PDLDCMAGLR RITLNCNTLI GDLGACAFAD
SLSEDLWLRA LDLQQCGLTN EGAKALLEAL ETNTTLVVLD IRKNPLIDHS
MMKAVIKKVL QNGRSAKSEY QWITSPSVKE PSKTAKQKRR TIILGSGHKG
KATIRIGLAT KKPVSSGRKH SLGKEYYAPA PLPPGVSGFL PWRTAERAKR
HRGFPLIKTR DICNQLQQPG FPVTVTVESP SSSEVEEVDD SSESVHEVPE
KTSIEQEALQ EKLEECLKQL KEERVIRLKV DKRVSELEHE NAQLRNINFS
LSEALHAQSL TNMILDDEGV LGSIENSFQK FHAFLDLLKD AGLGQLATMA
GIDQSDFQLL GHPQMTSTVS NPPKEEKKAL EDEKPEPKQN ALGQMQNIQF
QKITGDARIP LPLDSFPVPV STPEGLGTSS NNLGVPATEQ RQESFEGFIA
RMCSPSPDAT SGTGSQRKEE ELSRNSRSSS EKKTKTESH

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CEP78 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25740 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2017-08-22 у Wayback Machine.]
  5. ↑ UniProt, Q5JTW2 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також