ASXL1

ASXL1
معرفات
أسماء بديلة	ASXL1, BOPS, MDS, additional sex combs like 1, transcriptional regulator, ASXL transcriptional regulator 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612990 MGI: MGI:2684063 HomoloGene: 9098 GeneCards: 171023
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ربط دي إن إي; • ربط أيون فلزي; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • peroxisome proliferator activated receptor binding; • GO:0001105 transcription coactivator activity; • retinoic acid receptor binding; • chromatin binding;
مكونات خلوية	• PR-DUB complex; • نواة; • بلازم نووي;
عمليات حيوية	• GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • heart morphogenesis; • monoubiquitinated histone H2A deubiquitination; • نسخ الدنا; • lung saccule development; • bone development; • negative regulation of fat cell differentiation; • positive regulation of retinoic acid receptor signaling pathway; • negative regulation of peroxisome proliferator activated receptor signaling pathway; • GO:0003257، GO:0010735، GO:1901228، GO:1900622، GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • response to retinoic acid; • GO:0000767 cell morphogenesis; • تشكل العضو الحيواني; • protein deubiquitination; • hematopoietic or lymphoid organ development; • نمو الغدة الزعترية; • bone marrow development; • homeostasis of number of cells; • GO:0031497، GO:0006336، GO:0034724، GO:0001301، GO:0007580، GO:0034652، GO:0010847 chromatin organization; • تكون الدم;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ; ; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q498B9 Q8IXJ9، Q498B9
	P59598
	NM_001164603، NM_015338، XM_006723727، XM_006723728، XM_006723730، XM_006723733، XM_011528648، XM_017027704، XM_017027705، XM_017027706، NM_001363734 XM_011528652، NM_001164603، NM_015338، XM_006723727، XM_006723728، XM_006723730، XM_006723733، XM_011528648، XM_017027704، XM_017027705، XM_017027706، NM_001363734
	XM_006499330، XR_374455، XM_036161492 NM_001039939، XM_006499330، XR_374455، XM_036161492
	NP_056153، XP_006723790، XP_006723791، XP_006723793، XP_006723796، XP_011526950، XP_011526954، XP_016883193، XP_016883194، XP_016883195، NP_001350663، NP_001158075.1 NP_001158075، NP_056153، XP_006723790، XP_006723791، XP_006723793، XP_006723796، XP_011526950، XP_011526954، XP_016883193، XP_016883194، XP_016883195، NP_001350663، NP_001158075.1
	XP_006499393، XP_036017385 NP_001035028، XP_006499393، XP_036017385
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

ASXL1‏ (ASXL transcriptional regulator 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ASXL1 في الإنسان.^[1]^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ ^ا ^ب "Entrez Gene: ASXL1 additional sex combs like 1 (Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Fisher CL، Berger J، Randazzo F، Brock HW (مارس 2003). "A human homolog of Additional sex combs, ADDITIONAL SEX COMBS-LIKE 1, maps to chromosome 20q11". Gene. ج. 306: 115–26. DOI:10.1016/S0378-1119(03)00430-X. PMID:12657473.

قراءة متعمقة

Nakajima D، Okazaki N، Yamakawa H، وآخرون (2003). "Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones". DNA Res. ج. 9 ع. 3: 99–106. DOI:10.1093/dnares/9.3.99. PMID:12168954.
Sinclair DA، Campbell RB، Nicholls F، وآخرون (1992). "Genetic Analysis of the Additional Sex Combs Locus of Drosophila Melanogaster". Genetics. ج. 130 ع. 4: 817–25. PMC:1204931. PMID:1349871.
Sinclair DA، Milne TA، Hodgson JW، وآخرون (1998). "The Additional sex combs gene of Drosophila encodes a chromatin protein that binds to shared and unique Polycomb group sites on polytene chromosomes". Development. ج. 125 ع. 7: 1207–16. PMID:9477319.
Nagase T، Ishikawa K، Suyama M، وآخرون (1999). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 6 ع. 1: 63–70. DOI:10.1093/dnares/6.1.63. PMID:10231032.
Deloukas P، Matthews LH، Ashurst J، وآخرون (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. ج. 414 ع. 6866: 865–71. DOI:10.1038/414865a. PMID:11780052.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.

[entrez-1] ا ^ب "Entrez Gene: ASXL1 additional sex combs like 1 (Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid12657473-2] Fisher CL، Berger J، Randazzo F، Brock HW (مارس 2003). "A human homolog of Additional sex combs, ADDITIONAL SEX COMBS-LIKE 1, maps to chromosome 20q11". Gene. ج. 306: 115–26. DOI:10.1016/S0378-1119(03)00430-X. PMID:12657473.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 612990
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000651418 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1425445