MKKS

MKKS
معرفات
أسماء بديلة	MKKS, BBS6, HMCS, KMS, MKS, McKusick-Kaufman syndrome, centrosomal shuttling protein
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604896 MGI: MGI:1891836 HomoloGene: 10318 GeneCards: 8195
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• nucleotide binding; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • ATP binding; • protein folding chaperone activity; • unfolded protein binding;
مكونات خلوية	• عصارة خلوية; • جسيم مركزي; • kinociliary basal body; • داخل خلوي; • مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة; • motile cilium; • هيكل خلوي; • ciliary basal body; • سيتوبلازم; • نواة; • غشاء; • مكون تكاملي للغشاء;
عمليات حيوية	• pigment granule aggregation in cell center; • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility; • chaperone-mediated protein complex assembly; • negative regulation of actin filament polymerization; • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway; • response to stimulus; • negative regulation of blood pressure; • convergent extension involved in gastrulation; • leptin-mediated signaling pathway; • توسيع وعائي; • intracellular transport; • negative regulation of gene expression; • regulation of stress fiber assembly; • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound; • heart looping; • sensory perception of smell; • نماء القلب; • تَكوّن الغُضروف; • face development; • determination of left/right symmetry; • GO:0034259 negative regulation of GTPase activity; • طي البروتين; • melanosome transport; • spermatid development; • artery smooth muscle contraction; • cerebral cortex development; • positive regulation of multicellular organism growth; • سلوك اجتماعي; • photoreceptor cell maintenance; • response to leptin; • hippocampus development; • gonad development; • fat cell differentiation; • striatum development; • حاسة البصر; • brain morphogenesis; • 'de novo' protein folding; • chaperone-mediated protein folding; • non-motile cilium assembly; • cilium assembly; • GO:0007571 عملية نمائية;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9NPJ1; Q9HB66
	Q9JI70
	NM_018848، NM_170784، NM_001394148، NM_001394149 NR_072977، NM_018848، NM_170784، NM_001394148، NM_001394149
	NM_001286981، NM_001286983، NM_021527، XM_036162437، XM_036162438 NM_001141946، NM_001286981، NM_001286983، NM_021527، XM_036162437، XM_036162438
	NP_740754 NP_061336، NP_740754
	NP_001273910، NP_001273912، NP_067502، XP_036018330، XP_036018331 NP_001135418، NP_001273910، NP_001273912، NP_067502، XP_036018330، XP_036018331
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MKKS‏ (McKusick-Kaufman syndrome) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MKKS في الإنسان.^[1]^[2]

يُشفِّر هذا الجين بروتينًا يُشبه تسلسله سلسلة بروتينات شابيرونين. قد يكون لهذا البروتين المُشفَّر دورٌ في معالجة البروتينات في نمو الأطراف والقلب والجهاز التناسلي. لُوحظت طفرات في هذا الجين لدى مرضى مُصابين بمتلازمة باردت بيدل من النوع السادس ومتلازمة ماكوسيك كوفمان. وقد حُدِّدَت نسختان مُتغيِّرتان تُشفِّران البروتين نفسه لهذا الجين.^[2]

المراجع

^ "Entrez Gene: MKKS McKusick-Kaufman syndrome". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ ^ا ^ب Stone DL، Agarwala R، Schaffer AA، Weber JL، Vaske D، Oda T، Chandrasekharappa SC، Francomano CA، Biesecker LG (أبريل 1998). "Genetic and physical mapping of the McKusick-Kaufman syndrome". Hum Mol Genet. ج. 7 ع. 3: 475–81. DOI:10.1093/hmg/7.3.475. PMID:9467007.

قراءة متعمقة

Stone DL، Slavotinek A، Bouffard GG، وآخرون (2000). "Mutation of a gene encoding a putative chaperonin causes McKusick-Kaufman syndrome". Nat. Genet. ج. 25 ع. 1: 79–82. DOI:10.1038/75637. PMID:10802661.
Slavotinek AM، Stone EM، Mykytyn K، وآخرون (2000). "Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome". Nat. Genet. ج. 26 ع. 1: 15–6. DOI:10.1038/79116. PMID:10973238.
Katsanis N، Beales PL، Woods MO، وآخرون (2000). "Mutations in MKKS cause obesity, retinal dystrophy and renal malformations associated with Bardet-Biedl syndrome". Nat. Genet. ج. 26 ع. 1: 67–70. DOI:10.1038/79201. PMID:10973251.
Hartley JL، Temple GF، Brasch MA (2001). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Res. ج. 10 ع. 11: 1788–95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC:310948. PMID:11076863.
Beales PL، Katsanis N، Lewis RA، وآخرون (2001). "Genetic and mutational analyses of a large multiethnic Bardet-Biedl cohort reveal a minor involvement of BBS6 and delineate the critical intervals of other loci". Am. J. Hum. Genet. ج. 68 ع. 3: 606–16. DOI:10.1086/318794. PMC:1274474. PMID:11179009.
Wiemann S، Weil B، Wellenreuther R، وآخرون (2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. ج. 11 ع. 3: 422–35. DOI:10.1101/gr.GR1547R. PMC:311072. PMID:11230166.
Simpson JC، Wellenreuther R، Poustka A، وآخرون (2001). "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing". EMBO Rep. ج. 1 ع. 3: 287–92. DOI:10.1093/embo-reports/kvd058. PMC:1083732. PMID:11256614.
Katsanis N، Ansley SJ، Badano JL، وآخرون (2001). "Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder". Science. ج. 293 ع. 5538: 2256–9. DOI:10.1126/science.1063525. PMID:11567139.
Deloukas P، Matthews LH، Ashurst J، وآخرون (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. ج. 414 ع. 6866: 865–71. DOI:10.1038/414865a. PMID:11780052.
Slavotinek AM، Searby C، Al-Gazali L، وآخرون (2002). "Mutation analysis of the MKKS gene in McKusick-Kaufman syndrome and selected Bardet-Biedl syndrome patients". Hum. Genet. ج. 110 ع. 6: 561–7. DOI:10.1007/s00439-002-0733-3. PMID:12107442.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Badano JL، Kim JC، Hoskins BE، وآخرون (2003). "Heterozygous mutations in BBS1, BBS2 and BBS6 have a potential epistatic effect on Bardet-Biedl patients with two mutations at a second BBS locus". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 14: 1651–9. DOI:10.1093/hmg/ddg188. PMID:12837689.
Wiemann S، Arlt D، Huber W، وآخرون (2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2136–44. DOI:10.1101/gr.2576704. PMC:528930. PMID:15489336.
Kim JC، Ou YY، Badano JL، وآخرون (2005). "MKKS/BBS6, a divergent chaperonin-like protein linked to the obesity disorder Bardet-Biedl syndrome, is a novel centrosomal component required for cytokinesis". J. Cell Sci. ج. 118 ع. Pt 5: 1007–20. DOI:10.1242/jcs.01676. PMID:15731008.
Mehrle A، Rosenfelder H، Schupp I، وآخرون (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. ج. 34 ع. Database issue: D415–8. DOI:10.1093/nar/gkj139. PMC:1347501. PMID:16381901.
Ewing RM، Chu P، Elisma F، وآخرون (2007). "Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry". Mol. Syst. Biol. ج. 3 ع. 1: 89. DOI:10.1038/msb4100134. PMC:1847948. PMID:17353931.

[1] "Entrez Gene: MKKS McKusick-Kaufman syndrome". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[:0-2] ا ^ب Stone DL، Agarwala R، Schaffer AA، Weber JL، Vaske D، Oda T، Chandrasekharappa SC، Francomano CA، Biesecker LG (أبريل 1998). "Genetic and physical mapping of the McKusick-Kaufman syndrome". Hum Mol Genet. ج. 7 ع. 3: 475–81. DOI:10.1093/hmg/7.3.475. PMID:9467007.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 604896
المعرفات الخارجية	نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1417174