BFSP1

BFSP1
معرفات
أسماء بديلة	BFSP1, CP115, CP94, CTRCT33, LIFL-H, beaded filament structural protein 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603307 MGI: MGI:101770 HomoloGene: 922 GeneCards: 631
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• structural constituent of cytoskeleton; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • structural constituent of eye lens;
مكونات خلوية	• قشرة الخلية; • خيط متوسط; • هيكل خلوي; • غشاء; • سيتوبلازم; • غشاء خلوي;
عمليات حيوية	• cytoskeleton organization; • cell maturation; • lens fiber cell development; • GO:0022610 عملية حيوية;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q12934
	A2AMT1
	NM_001195، NM_001278606، NM_001278607، NM_001278608، XM_017028005 NM_001161705، NM_001195، NM_001278606، NM_001278607، NM_001278608، XM_017028005
	NM_009751، XM_011239261، XM_011239264، XM_011239265، XM_011239266، XM_030246932 NM_001291061، NM_009751، XM_011239261، XM_011239264، XM_011239265، XM_011239266، XM_030246932
	NP_001186، NP_001265535، NP_001265536، NP_001265537، XP_016883494 NP_001155177، NP_001186، NP_001265535، NP_001265536، NP_001265537، XP_016883494
	NP_033881، XP_011237563، XP_011237566، XP_011237567، XP_011237568، XP_030102792 NP_001277990، NP_033881، XP_011237563، XP_011237566، XP_011237567، XP_011237568، XP_030102792
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

BFSP1‏ (Beaded filament structural protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BFSP1 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: BFSP1 beaded filament structural protein 1, filensin". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
^ Rendtorff ND، Hansen C، Silahtaroglu A، Henriksen KF، Tommerup N (ديسمبر 1998). "Isolation of the human beaded-filament structural protein 1 gene (BFSP1) and assignment to chromosome 20p11.23-p12.1". Genomics. ج. 53 ع. 1: 114–6. DOI:10.1006/geno.1998.5478. PMID:9787085.

قراءة متعمقة

Brunkener M، Georgatos SD (1993). "Membrane-binding properties of filensin, a cytoskeletal protein of the lens fiber cells". J. Cell Sci. ج. 103 ع. 3: 709–18. PMID:1478967.
Merdes A، Brunkener M، Horstmann H، Georgatos SD (1991). "Filensin: a new vimentin-binding, polymerization-competent, and membrane-associated protein of the lens fiber cell". J. Cell Biol. ج. 115 ع. 2: 397–410. DOI:10.1083/jcb.115.2.397. PMC:2289143. PMID:1918147.
Merdes A، Gounari F، Georgatos SD (1994). "The 47-kD lens-specific protein phakinin is a tailless intermediate filament protein and an assembly partner of filensin". J. Cell Biol. ج. 123 ع. 6 Pt 1: 1507–16. DOI:10.1083/jcb.123.6.1507. PMC:2290875. PMID:7504675.
Sandilands A، Prescott AR، Carter JM، وآخرون (1995). "Vimentin and CP49/filensin form distinct networks in the lens which are independently modulated during lens fibre cell differentiation". J. Cell Sci. ج. 108 ع. 4: 1397–406. PMID:7615661.
Hess JF، Casselman JT، FitzGerald PG (1993). "cDNA analysis of the 49 kDa lens fiber cell cytoskeletal protein: a new, lens-specific member of the intermediate filament family?". Curr. Eye Res. ج. 12 ع. 1: 77–88. DOI:10.3109/02713689308999499. PMID:7679620.
Hess JF، Casselman JT، FitzGerald PG (1995). "Chromosomal locations of the genes for the beaded filament proteins CP 115 and CP 47". Curr. Eye Res. ج. 14 ع. 1: 11–8. DOI:10.3109/02713689508999909. PMID:7720401.
Carter JM، Hutcheson AM، Quinlan RA (1995). "In vitro studies on the assembly properties of the lens proteins CP49, CP115: coassembly with alpha-crystallin but not with vimentin". Exp. Eye Res. ج. 60 ع. 2: 181–92. DOI:10.1016/S0014-4835(95)80009-3. PMID:7781747.
Hess JF، Casselman JT، Kong AP، FitzGerald PG (1998). "Primary sequence, secondary structure, gene structure, and assembly properties suggests that the lens-specific cytoskeletal protein filensin represents a novel class of intermediate filament protein". Exp. Eye Res. ج. 66 ع. 5: 625–44. DOI:10.1006/exer.1998.0478. PMID:9628810.
Yamada K، Tomita H، Yoshiura K، وآخرون (2000). "An autosomal dominant posterior polar cataract locus maps to human chromosome 20p12-q12". Eur. J. Hum. Genet. ج. 8 ع. 7: 535–9. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200485. PMID:10909854.
Deloukas P، Matthews LH، Ashurst J، وآخرون (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. ج. 414 ع. 6866: 865–71. DOI:10.1038/414865a. PMID:11780052.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Ramachandran RD، Perumalsamy V، Hejtmancik JF (2007). "Autosomal recessive juvenile onset cataract associated with mutation in BFSP1". Hum. Genet. ج. 121 ع. 3–4: 475–82. DOI:10.1007/s00439-006-0319-6. PMID:17225135.

[1] "Entrez Gene: BFSP1 beaded filament structural protein 1, filensin". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

[2] Rendtorff ND، Hansen C، Silahtaroglu A، Henriksen KF، Tommerup N (ديسمبر 1998). "Isolation of the human beaded-filament structural protein 1 gene (BFSP1) and assignment to chromosome 20p11.23-p12.1". Genomics. ج. 53 ع. 1: 114–6. DOI:10.1006/geno.1998.5478. PMID:9787085.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 603307
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000492424 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1412789