ADGRV1

ADGRV1
Ідентифікатори
Символи ADGRV1, FEB4, MASS1, USH2B, USH2C, VLGR1, VLGR1b, GPR98, adhesion G protein-coupled receptor V1
Зовнішні ІД OMIM: 602851 MGI: 1274784 HomoloGene: 19815 GeneCards: ADGRV1
Пов'язані генетичні захворювання
Usher syndrome type 2C[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
84059
110789
Ensembl
ENSG00000164199
ENSMUSG00000069170
UniProt
Q8WXG9
Q8VHN7
RefSeq (мРНК)
NM_032119
NM_054053
RefSeq (білок)
NP_115495
NP_473394
Локус (UCSC) Хр. 5: 90.53 – 91.16 Mb Хр. 13: 81.24 – 81.78 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ADGRV1 (англ. Adhesion G protein-coupled receptor V1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 6 306 амінокислот, а молекулярна маса — 693 069[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MSVFLGPGMP SASLLVNLLS ALLILFVFGE TEIRFTGQTE FVVNETSTTV
IRLIIERIGE PANVTAIVSL YGEDAGDFFD TYAAAFIPAG ETNRTVYIAV
CDDDLPEPDE TFIFHLTLQK PSANVKLGWP RTVTVTILSN DNAFGIISFN
MLPSIAVSEP KGRNESMPLT LIREKGTYGM VMVTFEVEGG PNPPDEDLSP
VKGNITFPPG RATVIYNLTV LDDEVPENDE IFLIQLKSVE GGAEINTSRN
SIEIIIKKND SPVRFLQSIY LVPEEDHILI IPVVRGKDNN GNLIGSDEYE
VSISYAVTTG NSTAHAQQNL DFIDLQPNTT VVFPPFIHES HLKFQIVDDT
IPEIAESFHI MLLKDTLQGD AVLISPSVVQ VTIKPNDKPY GVLSFNSVLF
ERTVIIDEDR ISRYEEITVV RNGGTHGNVS ANWVLTRNST DPSPVTADIR
PSSGVLHFAQ GQMLATIPLT VVDDDLPEEA EAYLLQILPH TIRGGAEVSE
PAELLFYIQD SDDVYGLITF FPMENQKIES SPGERYLSLS FTRLGGTKGD
VRLLYSVLYI PAGAVDPLQA KEGILNISRR NDLIFPEQKT QVTTKLPIRN
DAFLQNGAHF LVQLETVELL NIIPLIPPIS PRFGEICNIS LLVTPAIANG
EIGFLSNLPI ILHEPEDFAA EVVYIPLHRD GTDGQATVYW SLKPSGFNSK
AVTPDDIGPF NGSVLFLSGQ SDTTINITIK GDDIPEMNET VTLSLDRVNV
ENQVLKSGYT SRDLIILEND DPGGVFEFSP ASRGPYVIKE GESVELHIIR
SRGSLVKQFL HYRVEPRDSN EFYGNTGVLE FKPGEREIVI TLLARLDGIP
ELDEHYWVVL SSHGERESKL GSATIVNITI LKNDDPHGII EFVSDGLIVM
INESKGDAIY SAVYDVVRNR GNFGDVSVSW VVSPDFTQDV FPVQGTVVFG
DQEFSKNITI YSLPDEIPEE MEEFTVILLN GTGGAKVGNR TTATLRIRRN
DDPIYFAEPR VVRVQEGETA NFTVLRNGSV DVTCMVQYAT KDGKATARER
DFIPVEKGET LIFEVGSRQQ SISIFVNEDG IPETDEPFYI ILLNSTGDTV
VYQYGVATVI IEANDDPNGI FSLEPIDKAV EEGKTNAFWI LRHRGYFGSV
SVSWQLFQND SALQPGQEFY ETSGTVNFMD GEEAKPIILH AFPDKIPEFN
EFYFLKLVNI SGGSPGPGGQ LAETNLQVTV MVPFNDDPFG VFILDPECLE
REVAEDVLSE DDMSYITNFT ILRQQGVFGD VQLGWEILSS EFPAGLPPMI
DFLLVGIFPT TVHLQQHMRR HHSGTDALYF TGLEGAFGTV NPKYHPSRNN
TIANFTFSAW VMPNANTNGF IIAKDDGNGS IYYGVKIQTN ESHVTLSLHY
KTLGSNATYI AKTTVMKYLE ESVWLHLLII LEDGIIEFYL DGNAMPRGIK
SLKGEAITDG PGILRIGAGI NGNDRFTGLM QDVRSYERKL TLEEIYELHA
MPAKSDLHPI SGYLEFRQGE TNKSFIISAR DDNDEEGEEL FILKLVSVYG
GARISEENTT ARLTIQKSDN ANGLFGFTGA CIPEIAEEGS TISCVVERTR
GALDYVHVFY TISQIETDGI NYLVDDFANA SGTITFLPWQ RSEVLNIYVL
DDDIPELNEY FRVTLVSAIP GDGKLGSTPT SGASIDPEKE TTDITIKASD
HPYGLLQFST GLPPQPKDAM TLPASSVPHI TVEEEDGEIR LLVIRAQGLL
GRVTAEFRTV SLTAFSPEDY QNVAGTLEFQ PGERYKYIFI NITDNSIPEL
EKSFKVELLN LEGGVAELFR VDGSGSGDGD MEFFLPTIHK RASLGVASQI
LVTIAASDHA HGVFEFSPES LFVSGTEPED GYSTVTLNVI RHHGTLSPVT
LHWNIDSDPD GDLAFTSGNI TFEIGQTSAN ITVEILPDED PELDKAFSVS
VLSVSSGSLG AHINATLTVL ASDDPYGIFI FSEKNRPVKV EEATQNITLS
IIRLKGLMGK VLVSYATLDD MEKPPYFPPN LARATQGRDY IPASGFALFG
ANQSEATIAI SILDDDEPER SESVFIELLN STLVAKVQSR SIPNSPRLGP
KVETIAQLII IANDDAFGTL QLSAPIVRVA ENHVGPIINV TRTGGAFADV
SVKFKAVPIT AIAGEDYSIA SSDVVLLEGE TSKAVPIYVI NDIYPELEES
FLVQLMNETT GGARLGALTE AVIIIEASDD PYGLFGFQIT KLIVEEPEFN
SVKVNLPIIR NSGTLGNVTV QWVATINGQL ATGDLRVVSG NVTFAPGETI
QTLLLEVLAD DVPEIEEVIQ VQLTDASGGG TIGLDRIANI IIPANDDPYG
TVAFAQMVYR VQEPLERSSC ANITVRRSGG HFGRLLLFYS TSDIDVVALA
MEEGQDLLSY YESPIQGVPD PLWRTWMNVS AVGEPLYTCA TLCLKEQACS
AFSFFSASEG PQCFWMTSWI SPAVNNSDFW TYRKNMTRVA SLFSGQAVAG
SDYEPVTRQW AIMQEGDEFA NLTVSILPDD FPEMDESFLI SLLEVHLMNI
SASLKNQPTI GQPNISTVVI ALNGDAFGVF VIYNISPNTS EDGLFVEVQE
QPQTLVELMI HRTGGSLGQV AVEWRVVGGT ATEGLDFIGA GEILTFAEGE
TKKTVILTIL DDSEPEDDES IIVSLVYTEG GSRILPSSDT VRVNILANDN
VAGIVSFQTA SRSVIGHEGE ILQFHVIRTF PGRGNVTVNW KIIGQNLELN
FANFSGQLFF PEGSLNTTLF VHLLDDNIPE EKEVYQVILY DVRTQGVPPA
GIALLDAQGY AAVLTVEASD EPHGVLNFAL SSRFVLLQEA NITIQLFINR
EFGSLGAINV TYTTVPGMLS LKNQTVGNLA EPEVDFVPII GFLILEEGET
AAAINITILE DDVPELEEYF LVNLTYVGLT MAASTSFPPR LDSEGLTAQV
IIDANDGARG VIEWQQSRFE VNETHGSLTL VAQRSREPLG HVSLFVYAQN
LEAQVGLDYI FTPMILHFAD GERYKNVNIM ILDDDIPEGD EKFQLILTNP
SPGLELGKNT IALIIVLAND DGPGVLSFNN SEHFFLREPT ALYVQESVAV
LYIVREPAQG LFGTVTVQFI VTEVNSSNES KDLTPSKGYI VLEEGVRFKA
LQISAILDTE PEMDEYFVCT LFNPTGGARL GVHVQTLITV LQNQAPLGLF
SISAVENRAT SIDIEEANRT VYLNVSRTNG IDLAVSVQWE TVSETAFGMR
GMDVVFSVFQ SFLDESASGW CFFTLENLIY GIMLRKSSVT VYRWQGIFIP
VEDLNIENPK TCEAFNIGFS PYFVITHEER NEEKPSLNSV FTFTSGFKLF
LVQTIIILES SQVRYFTSDS QDYLIIASQR DDSELTQVFR WNGGSFVLHQ
KLPVRGVLTV ALFNKGGSVF LAISQANARL NSLLFRWSGS GFINFQEVPV
SGTTEVEALS SANDIYLIFA ENVFLGDQNS IDIFIWEMGQ SSFRYFQSVD
FAAVNRIHSF TPASGIAHIL LIGQDMSALY CWNSERNQFS FVLEVPSAYD
VASVTVKSLN SSKNLIALVG AHSHIYELAY ISSHSDFIPS SGELIFEPGE
REATIAVNIL DDTVPEKEES FKVQLKNPKG GAEIGINDSV TITILSNDDA
YGIVAFAQNS LYKQVEEMEQ DSLVTLNVER LKGTYGRITI AWEADGSISD
IFPTSGVILF TEGQVLSTIT LTILADNIPE LSEVVIVTLT RITTEGVEDS
YKGATIDQDR SKSVITTLPN DSPFGLVGWR AASVFIRVAE PKENTTTLQL
QIARDKGLLG DIAIHLRAQP NFLLHVDNQA TENEDYVLQE TIIIMKENIK
EAHAEVSILP DDLPELEEGF IVTITEVNLV NSDFSTGQPS VRRPGMEIAE
IMIEENDDPR GIFMFHVTRG AGEVITAYEV PPPLNVLQVP VVRLAGSFGA
VNVYWKASPD SAGLEDFKPS HGILEFADKQ VTAMIEITII DDAEFELTET
FNISLISVAG GGRLGDDVVV TVVIPQNDSP FGVFGFEEKT VMIDESLSSD
DPDSYVTLTV VRSPGGKGTV RLEWTIDEKA KHNLSPLNGT LHFDETESQK
TIVLHTLQDT VLEEDRRFTI QLISIDEVEI SPVKGSASII IRGDKRASGE
VGIAPSSRHI LIGEPSAKYN GTAIISLVRG PGILGEVTVF WRIFPPSVGE
FAETSGKLTM RDEQSAVIVV IQALNDDIPE EKSFYEFQLT AVSEGGVLSE
SSSTANITVV ASDSPYGRFA FSHEQLRVSE AQRVNITIIR SSGDFGHVRL
WYKTMSGTAE AGLDFVPAAG ELLFEAGEMR KSLHVEILDD DYPEGPEEFS
LTITKVELQG RGYDFTIQEN GLQIDQPPEI GNISIVRIII MKNDNAEGII
EFDPKYTAFE VEEDVGLIMI PVVRLHGTYG YVTADFISQS SSASPGGVDY
ILHGSTVTFQ HGQNLSFINI SIIDDNESEF EEPIEILLTG ATGGAVLGRH
LVSRIIIAKS DSPFGVIRFL NQSKISIANP NSTMILSLVL ERTGGLLGEI
QVNWETVGPN SQEALLPQNR DIADPVSGLF YFGEGEGGVR TIILTIYPHE
EIEVEETFII KLHLVKGEAK LDSRAKDVTL TIQEFGDPNG VVQFAPETLS
KKTYSEPLAL EGPLLITFFV RRVKGTFGEI MVYWELSSEF DITEDFLSTS
GFFTIADGES EASFDVHLLP DEVPEIEEDY VIQLVSVEGG AELDLEKSIT
WFSVYANDDP HGVFALYSDR QSILIGQNLI RSIQINITRL AGTFGDVAVG
LRISSDHKEQ PIVTENAERQ LVVKDGATYK VDVVPIKNQV FLSLGSNFTL
QLVTVMLVGG RFYGMPTILQ EAKSAVLPVS EKAANSQVGF ESTAFQLMNI
TAGTSHVMIS RRGTYGALSV AWTTGYAPGL EIPEFIVVGN MTPTLGSLSF
SHGEQRKGVF LWTFPSPGWP EAFVLHLSGV QSSAPGGAQL RSGFIVAEIE
PMGVFQFSTS SRNIIVSEDT QMIRLHVQRL FGFHSDLIKV SYQTTAGSAK
PLEDFEPVQN GELFFQKFQT EVDFEITIIN DQLSEIEEFF YINLTSVEIR
GLQKFDVNWS PRLNLDFSVA VITILDNDDL AGMDISFPET TVAVAVDTTL
IPVETESTTY LSTSKTTTIL QPTNVVAIVT EATGVSAIPE KLVTLHGTPA
VSEKPDVATV TANVSIHGTF SLGPSIVYIE EEMKNGTFNT AEVLIRRTGG
FTGNVSITVK TFGERCAQME PNALPFRGIY GISNLTWAVE EEDFEEQTLT
LIFLDGERER KVSVQILDDD EPEGQEFFYV FLTNPQGGAQ IVEEKDDTGF
AAFAMVIITG SDLHNGIIGF SEESQSGLEL REGAVMRRLH LIVTRQPNRA
FEDVKVFWRV TLNKTVVVLQ KDGVNLVEEL QSVSGTTTCT MGQTKCFISI
ELKPEKVPQV EVYFFVELYE ATAGAAINNS ARFAQIKILE SDESQSLVYF
SVGSRLAVAH KKATLISLQV ARDSGTGLMM SVNFSTQELR SAETIGRTII
SPAISGKDFV ITEGTLVFEP GQRSTVLDVI LTPETGSLNS FPKRFQIVLF
DPKGGARIDK VYGTANITLV SDADSQAIWG LADQLHQPVN DDILNRVLHT
ISMKVATENT DEQLSAMMHL IEKITTEGKI QAFSVASRTL FYEILCSLIN
PKRKDTRGFS HFAEVTENFA FSLLTNVTCG SPGEKSKTIL DSCPYLSILA
LHWYPQQING HKFEGKEGDY IRIPERLLDV QDAEIMAGKS TCKLVQFTEY
SSQQWFISGN NLPTLKNKVL SLSVKGQSSQ LLTNDNEVLY RIYAAEPRII
PQTSLCLLWN QAAASWLSDS QFCKVVEETA DYVECACSHM SVYAVYARTD
NLSSYNEAFF TSGFICISGL CLAVLSHIFC ARYSMFAAKL LTHMMAASLG
TQILFLASAY ASPQLAEESC SAMAAVTHYL YLCQFSWMLI QSVNFWYVLV
MNDEHTERRY LLFFLLSWGL PAFVVILLIV ILKGIYHQSM SQIYGLIHGD
LCFIPNVYAA LFTAALVPLT CLVVVFVVFI HAYQVKPQWK AYDDVFRGRT
NAAEIPLILY LFALISVTWL WGGLHMAYRH FWMLVLFVIF NSLQGLYVFM
VYFILHNQMC CPMKASYTVE MNGHPGPSTA FFTPGSGMPP AGGEISKSTQ
NLIGAMEEVP PDWERASFQQ GSQASPDLKP SPQNGATFPS SGGYGQGSLI
ADEESQEFDD LIFALKTGAG LSVSDNESGQ GSQEGGTLTD SQIVELRRIP
IADTHL

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • McMillan D.R., Kayes-Wandover K.M., Richardson J.A., White P.C. (2002). Very large G protein-coupled receptor-1, the largest known cell surface protein, is highly expressed in the developing central nervous system. J. Biol. Chem. 277: 785—792. PMID 11606593 doi:10.1074/jbc.M108929200
  • Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins. DNA Res. 8: 319—327. PMID 11853319 doi:10.1093/dnares/8.6.319
  • Weston M.D., Luijendijk M.W.J., Humphrey K.D., Moeller C., Kimberling W.J. (2004). Mutations in the VLGR1 gene implicate G-protein signaling in the pathogenesis of Usher syndrome type II. Am. J. Hum. Genet. 74: 357—366. PMID 14740321 doi:10.1086/381685

Примітки

Див. також