LHCGR
LHCGR (англ. Luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 699 амінокислот, а молекулярна маса — 78 643[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
| MKQRFSALQL | LKLLLLLQPP | LPRALREALC | PEPCNCVPDG | ALRCPGPTAG | ||||
| LTRLSLAYLP | VKVIPSQAFR | GLNEVIKIEI | SQIDSLERIE | ANAFDNLLNL | ||||
| SEILIQNTKN | LRYIEPGAFI | NLPRLKYLSI | CNTGIRKFPD | VTKVFSSESN | ||||
| FILEICDNLH | ITTIPGNAFQ | GMNNESVTLK | LYGNGFEEVQ | SHAFNGTTLT | ||||
| SLELKENVHL | EKMHNGAFRG | ATGPKTLDIS | STKLQALPSY | GLESIQRLIA | ||||
| TSSYSLKKLP | SRETFVNLLE | ATLTYPSHCC | AFRNLPTKEQ | NFSHSISENF | ||||
| SKQCESTVRK | VNNKTLYSSM | LAESELSGWD | YEYGFCLPKT | PRCAPEPDAF | ||||
| NPCEDIMGYD | FLRVLIWLIN | ILAIMGNMTV | LFVLLTSRYK | LTVPRFLMCN | ||||
| LSFADFCMGL | YLLLIASVDS | QTKGQYYNHA | IDWQTGSGCS | TAGFFTVFAS | ||||
| ELSVYTLTVI | TLERWHTITY | AIHLDQKLRL | RHAILIMLGG | WLFSSLIAML | ||||
| PLVGVSNYMK | VSICFPMDVE | TTLSQVYILT | ILILNVVAFF | IICACYIKIY | ||||
| FAVRNPELMA | TNKDTKIAKK | MAILIFTDFT | CMAPISFFAI | SAAFKVPLIT | ||||
| VTNSKVLLVL | FYPINSCANP | FLYAIFTKTF | QRDFFLLLSK | FGCCKRRAEL | ||||
| YRRKDFSAYT | SNCKNGFTGS | NKPSQSTLKL | STLHCQGTAL | LDKTRYTEC |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Tsai-Morris C.-H., Geng Y., Buczko E., Dehejia A., Dufau M.L. (1999). Genomic distribution and gonadal mRNA expression of two human luteinizing hormone receptor exon 1 sequences in random populations. Hum. Hered. 49: 48—51. PMID 9858858 doi:10.1159/000022840
- Munshi U.M., Clouser C.L., Peegel H., Menon K.M. (2005). Evidence that palmitoylation of carboxyl terminus cysteine residues of the human luteinizing hormone receptor regulates postendocytic processing. Mol. Endocrinol. 19: 749—758. PMID 15539429 doi:10.1210/me.2004-0335
- Cocco S., Meloni A., Marini M.G., Cao A., Moi P. (1996). A missense (T577I) mutation in the luteinizing hormone receptor gene associated with familial male-limited precocious puberty. Hum. Mutat. 7: 164—166. PMID 8829636 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:2<164::AID-HUMU13>3.3.CO;2-B
- Evans B.A.J., Bowen D.J., Smith P.J., Clayton P.E., Gregory J.W. (1996). A new point mutation in the luteinising hormone receptor gene in familial and sporadic male limited precocious puberty: genotype does not always correlate with phenotype. J. Med. Genet. 33: 143—147. PMID 8929952 doi:10.1136/jmg.33.2.143
- Wu S.-M., Jose M., Hallermeier K., Rennert O.M., Chan W.-Y. (1998). Polymorphisms in the coding exons of the human luteinizing hormone receptor gene. Hum. Mutat. 11: 333—334. PMID 10215412 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:4<333::AID-HUMU19>3.0.CO;2-D
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з LHCGR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6585 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P22888 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

