LHCGR

LHCGR
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи LHCGR, HHG, LCGR, LGR2, LH/CG-R, LH/CGR, LHR, LHRHR, LSH-R, ULG5, Luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor
Зовнішні ІД OMIM: 152790 MGI: 96783 HomoloGene: 37276 GeneCards: LHCGR
Пов'язані генетичні захворювання
leydig cell hypoplasia, type 1[1]
Реагує на сполуку
lutropin alfa[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3973
16867
Ensembl
ENSG00000138039
ENSMUSG00000024107
UniProt
P22888
P30730
RefSeq (мРНК)
NM_000233
NM_013582
NM_001364898
RefSeq (білок)
NP_000224
NP_038610
NP_001351827
Локус (UCSC) Хр. 2: 48.69 – 48.76 Mb Хр. 17: 89.02 – 89.1 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

LHCGR (англ. Luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 699 амінокислот, а молекулярна маса — 78 643[6].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MKQRFSALQL LKLLLLLQPP LPRALREALC PEPCNCVPDG ALRCPGPTAG
LTRLSLAYLP VKVIPSQAFR GLNEVIKIEI SQIDSLERIE ANAFDNLLNL
SEILIQNTKN LRYIEPGAFI NLPRLKYLSI CNTGIRKFPD VTKVFSSESN
FILEICDNLH ITTIPGNAFQ GMNNESVTLK LYGNGFEEVQ SHAFNGTTLT
SLELKENVHL EKMHNGAFRG ATGPKTLDIS STKLQALPSY GLESIQRLIA
TSSYSLKKLP SRETFVNLLE ATLTYPSHCC AFRNLPTKEQ NFSHSISENF
SKQCESTVRK VNNKTLYSSM LAESELSGWD YEYGFCLPKT PRCAPEPDAF
NPCEDIMGYD FLRVLIWLIN ILAIMGNMTV LFVLLTSRYK LTVPRFLMCN
LSFADFCMGL YLLLIASVDS QTKGQYYNHA IDWQTGSGCS TAGFFTVFAS
ELSVYTLTVI TLERWHTITY AIHLDQKLRL RHAILIMLGG WLFSSLIAML
PLVGVSNYMK VSICFPMDVE TTLSQVYILT ILILNVVAFF IICACYIKIY
FAVRNPELMA TNKDTKIAKK MAILIFTDFT CMAPISFFAI SAAFKVPLIT
VTNSKVLLVL FYPINSCANP FLYAIFTKTF QRDFFLLLSK FGCCKRRAEL
YRRKDFSAYT SNCKNGFTGS NKPSQSTLKL STLHCQGTAL LDKTRYTEC

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Tsai-Morris C.-H., Geng Y., Buczko E., Dehejia A., Dufau M.L. (1999). Genomic distribution and gonadal mRNA expression of two human luteinizing hormone receptor exon 1 sequences in random populations. Hum. Hered. 49: 48—51. PMID 9858858 doi:10.1159/000022840
  • Munshi U.M., Clouser C.L., Peegel H., Menon K.M. (2005). Evidence that palmitoylation of carboxyl terminus cysteine residues of the human luteinizing hormone receptor regulates postendocytic processing. Mol. Endocrinol. 19: 749—758. PMID 15539429 doi:10.1210/me.2004-0335
  • Cocco S., Meloni A., Marini M.G., Cao A., Moi P. (1996). A missense (T577I) mutation in the luteinizing hormone receptor gene associated with familial male-limited precocious puberty. Hum. Mutat. 7: 164—166. PMID 8829636 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:2<164::AID-HUMU13>3.3.CO;2-B
  • Evans B.A.J., Bowen D.J., Smith P.J., Clayton P.E., Gregory J.W. (1996). A new point mutation in the luteinising hormone receptor gene in familial and sporadic male limited precocious puberty: genotype does not always correlate with phenotype. J. Med. Genet. 33: 143—147. PMID 8929952 doi:10.1136/jmg.33.2.143
  • Wu S.-M., Jose M., Hallermeier K., Rennert O.M., Chan W.-Y. (1998). Polymorphisms in the coding exons of the human luteinizing hormone receptor gene. Hum. Mutat. 11: 333—334. PMID 10215412 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:4<333::AID-HUMU19>3.0.CO;2-D

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з LHCGR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6585 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  6. UniProt, P22888 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також