RGR

RGR
Ідентифікатори
Символи RGR, RP44, Retinal G protein coupled receptor
Зовнішні ІД OMIM: 600342 MGI: 1929473 HomoloGene: 37709 GeneCards: RGR
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 44[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5995
57811
Ensembl
ENSG00000148604
ENSMUSG00000021804
UniProt
P47804
Q9Z2B3
RefSeq (мРНК)
NM_001012720
NM_001012722
NM_002921
NM_001301692
NM_001301694
NM_021340
RefSeq (білок)
NP_001012738
NP_001012740
NP_002912
NP_001288621
NP_001288623
NP_067315
Локус (UCSC) Хр. 10: 84.23 – 84.26 Mb Хр. 14: 36.76 – 36.77 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RGR (англ. Retinal G protein coupled receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 291 амінокислот, а молекулярна маса — 31 874[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MAETSALPTG FGELEVLAVG MVLLVEALSG LSLNTLTIFS FCKTPELRTP
CHLLVLSLAL ADSGISLNAL VAATSSLLRR WPYGSDGCQA HGFQGFVTAL
ASICSSAAIA WGRYHHYCTR SQLAWNSAVS LVLFVWLSSA FWAALPLLGW
GHYDYEPLGT CCTLDYSKGD RNFTSFLFTM SFFNFAMPLF ITITSYSLME
QKLGKSGHLQ VNTTLPARTL LLGWGPYAIL YLYAVIADVT SISPKLQMVP
ALIAKMVPTI NAINYALGNE MVCRGIWQCL SPQKREKDRT K

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хромофором. Локалізований у мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Morimura H., Saindelle-Ribeaudeau F., Berson E.L., Dryja T.P. (1999). Mutations in RGR, encoding a light-sensitive opsin homologue, in patients with retinitis pigmentosa. Nat. Genet. 23: 393—394. PMID 10581022 doi:10.1038/70496

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з RGR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9990 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P47804 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також