EIF2B2

EIF2B2
Ідентифікатори
Символи	EIF2B2, EIF-2Bbeta, EIF2B, eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta, EIF2Bbeta
Зовнішні ІД	OMIM: 606454 MGI: 2145118 HomoloGene: 6507 GeneCards: EIF2B2
Пов'язані генетичні захворювання
	leukoencephalopathy with vanishing white matter
Онтологія гена
Молекулярна функція	• translation initiation factor activity; • guanyl-nucleotide exchange factor activity; • GTP binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • ATP binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • eukaryotic translation initiation factor 2B complex;
Біологічний процес	• response to peptide hormone; • response to heat; • response to glucose; • central nervous system development; • клітковий метаболізм; • ovarian follicle development; • myelination; • oligodendrocyte development; • regulation of translational initiation; • Біосинтез білків; • translational initiation; • T cell receptor signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	8892
	217715
	ENSG00000119718
	ENSMUSG00000004788
	P49770
	Q99LD9
	NM_014239
	NM_145445
	NP_055054
	NP_663420
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

EIF2B2 (англ. Eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 351 амінокислот, а молекулярна маса — 38 990^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPGSAAKGSE	LSERIESFVE	TLKRGGGPRS	SEEMARETLG	LLRQIITDHR
WSNAGELMEL	IRREGRRMTA	AQPSETTVGN	MVRRVLKIIR	EEYGRLHGRS
DESDQQESLH	KLLTSGGLNE	DFSFHYAQLQ	SNIIEAINEL	LVELEGTMEN
IAAQALEHIH	SNEVIMTIGF	SRTVEAFLKE	AARKRKFHVI	VAECAPFCQG
HEMAVNLSKA	GIETTVMTDA	AIFAVMSRVN	KVIIGTKTIL	ANGALRAVTG
THTLALAAKH	HSTPLIVCAP	MFKLSPQFPN	EEDSFHKFVA	PEEVLPFTEG
DILEKVSVHC	PVFDYVPPEL	ITLFISNIGG	NAPSYIYRLM	SELYHPDDHV
L

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до факторів ініціації. Задіяний у такому біологічному процесі, як біосинтез білків.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Alsalem A., Shaheen R., Alkuraya F.S. (2012). Vanishing white matter disease caused by EIF2B2 mutation with the presentation of an adrenoleukodystrophy phenotype. Gene. 496: 141—143. PMID 22285377 doi:10.1016/j.gene.2011.12.047
Sambati L., Agati R., Bacci A., Bianchi S., Capellari S. (2013). Vanishing white matter disease: an Italian case with A638G mutation in exon 5 of EIF2B2 gene, an unusual early onset and a long course. Neurol. Sci. 34: 1235—1238. PMID 22729508 doi:10.1007/s10072-012-1129-3

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EIF2B2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3258 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2017-07-16 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P49770 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 14

[1] Захворювання, генетично пов'язані з EIF2B2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3258 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2017-07-16 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P49770 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]