HPS3

HPS3
معرفات
أسماء بديلة	HPS3, SUTAL, BLOC2S1, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606118 MGI: MGI:2153839 HomoloGene: 13019 GeneCards: 84343
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • BLOC-2 complex; • عصارة خلوية;
عمليات حيوية	• pigmentation; • organelle organization;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q969F9
	Q91VB4
	NM_032383، XM_005247834، XR_001740328، XM_047449064 NM_001308258، NM_032383، XM_005247834، XR_001740328، XM_047449064
	NM_001146324، NM_080634، XM_006535377، XM_006535378، XM_006535379، XR_389587، XR_001783645، XR_001783646، XM_036162877، XR_004941271 NM_001146323، NM_001146324، NM_080634، XM_006535377، XM_006535378، XM_006535379، XR_389587، XR_001783645، XR_001783646، XM_036162877، XR_004941271
	NP_115759، XP_005247891، XP_016862812 NP_001295187، NP_115759، XP_005247891، XP_016862812
	NP_001139796، NP_542365، XP_006535440، XP_006535441، XP_006535442، XP_036018770 NP_001139795، NP_001139796، NP_542365، XP_006535440، XP_006535441، XP_006535442، XP_036018770
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

HPS3‏ (HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS3 في الإنسان.^[1]^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ ^ا ^ب "Entrez Gene: HPS3 Hermansky-Pudlak syndrome 3". مؤرشف من الأصل في 2010-04-13.
^ Anikster Y، Huizing M، White J، Shevchenko YO، Fitzpatrick DL، Touchman JW، Compton JG، Bale SJ، Swank RT، Gahl WA، Toro JR (يوليو 2001). "Mutation of a new gene causes a unique form of Hermansky-Pudlak syndrome in a genetic isolate of central Puerto Rico". Nat Genet. ج. 28 ع. 4: 376–80. DOI:10.1038/ng576. PMID:11455388.

قراءة متعمقة

Huizing M، Gahl WA (2003). "Disorders of vesicles of lysosomal lineage: the Hermansky-Pudlak syndromes". Curr. Mol. Med. ج. 2 ع. 5: 451–67. DOI:10.2174/1566524023362357. PMID:12125811.
Oh J، Ho L، Ala-Mello S، وآخرون (1998). "Mutation analysis of patients with Hermansky-Pudlak syndrome: a frameshift hot spot in the HPS gene and apparent locus heterogeneity". Am. J. Hum. Genet. ج. 62 ع. 3: 593–8. DOI:10.1086/301757. PMC:1376951. PMID:9497254.
Huizing M، Anikster Y، Fitzpatrick DL، وآخرون (2001). "Hermansky-Pudlak Syndrome Type 3 in Ashkenazi Jews and Other Non–Puerto Rican Patients with Hypopigmentation and Platelet Storage-Pool Deficiency". Am. J. Hum. Genet. ج. 69 ع. 5: 1022–32. DOI:10.1086/324168. PMC:1274349. PMID:11590544.
Suzuki T، Li W، Zhang Q، وآخرون (2002). "The gene mutated in cocoa mice, carrying a defect of organelle biogenesis, is a homologue of the human Hermansky-Pudlak syndrome-3 gene". Genomics. ج. 78 ع. 1–2: 30–7. DOI:10.1006/geno.2001.6644. PMID:11707070.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Nazarian R، Falcón-Pérez JM، Dell'Angelica EC (2003). "Biogenesis of lysosome-related organelles complex 3 (BLOC-3): A complex containing the Hermansky–Pudlak syndrome (HPS) proteins HPS1 and HPS4". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 100 ع. 15: 8770–5. DOI:10.1073/pnas.1532040100. PMC:166388. PMID:12847290.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Di Pietro SM، Falcón-Pérez JM، Dell'Angelica EC (2004). "Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6". Traffic. ج. 5 ع. 4: 276–83. DOI:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x. PMID:15030569.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Boissy RE، Richmond B، Huizing M، وآخرون (2005). "Melanocyte-Specific Proteins Are Aberrantly Trafficked in Melanocytes of Hermansky-Pudlak Syndrome-Type 3". Am. J. Pathol. ج. 166 ع. 1: 231–40. DOI:10.1016/S0002-9440(10)62247-X. PMC:1602298. PMID:15632015.
Helip-Wooley A، Westbroek W، Dorward H، وآخرون (2006). "Association of the Hermansky-Pudlak syndrome type-3 protein with clathrin". BMC Cell Biol. ج. 6: 33. DOI:10.1186/1471-2121-6-33. PMC:1249560. PMID:16159387.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Huizing M، Parkes JM، Helip-Wooley A، وآخرون (2007). "Platelet alpha granules in BLOC-2 and BLOC-3 subtypes of Hermansky-Pudlak syndrome". Platelets. ج. 18 ع. 2: 150–7. DOI:10.1080/13576500600936039. PMID:17365864.

[entrez-1] ا ^ب "Entrez Gene: HPS3 Hermansky-Pudlak syndrome 3". مؤرشف من الأصل في 2010-04-13.

[pmid11455388-2] Anikster Y، Huizing M، White J، Shevchenko YO، Fitzpatrick DL، Touchman JW، Compton JG، Bale SJ، Swank RT، Gahl WA، Toro JR (يوليو 2001). "Mutation of a new gene causes a unique form of Hermansky-Pudlak syndrome in a genetic isolate of central Puerto Rico". Nat Genet. ج. 28 ع. 4: 376–80. DOI:10.1038/ng576. PMID:11455388.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 606118
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000486530