AP3B1

AP3B1
معرفات
أسماء بديلة	AP3B1, ADTB3, ADTB3A, HPS, HPS2, PE, adaptor related protein complex 3 beta 1 subunit, adaptor related protein complex 3 subunit beta 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603401 MGI: MGI:1333879 HomoloGene: 68125 GeneCards: 8546
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• protein phosphatase binding; • GTP-dependent protein binding; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• clathrin-coated vesicle membrane; • lysosomal membrane; • membrane coat; • GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية; • AP-3 adaptor complex; • جهاز غولجي; • غشاء; • clathrin adaptor complex; • axon cytoplasm; • مشبك عصبي; • postsynapse;
عمليات حيوية	• protein targeting to lysosome; • protein transport; • intracellular protein transport; • antigen processing and presentation, exogenous lipid antigen via MHC class Ib; • vesicle-mediated transport; • melanosome organization; • positive regulation of NK T cell differentiation; • antigen processing and presentation; • تجلط الدم; • anterograde axonal transport; • anterograde synaptic vesicle transport; • GO:0015915 نقل; • synaptic vesicle budding from endosome;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	O00203
	Q9Z1T1
	NM_001271769، NM_003664 XM_005248619، NM_001271769، NM_003664
	XM_006517523، XR_382728، XR_001780749، XM_036157838، XM_036157839، XR_004937934 NM_009680، XM_006517523، XR_382728، XR_001780749، XM_036157838، XM_036157839، XR_004937934
	NP_003655، XP_005248675، XP_005248676، XP_016865490 NP_001258698، NP_003655، XP_005248675، XP_005248676، XP_016865490
	XP_006517586، XP_036013731، XP_036013732 NP_033810، XP_006517586، XP_036013731، XP_036013732
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

AP3B1‏ (Adaptor related protein complex 3 subunit beta 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AP3B1 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

يشفر هذا الجين بروتينًا قد يلعب دورًا في تكوين العضيات المرتبطة بالميلانوزومات والحبيبات الكثيفة الصفائح الدموية والليزوزومات. البروتين المشفر هو جزء من مركب بروتين AP-3 رباعي الترابط الذي يتفاعل مع بروتين السقالة الكلاثرين. ترتبط الطفرات في هذا الجين بمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك من النوع 2.^[4]

التفاعلات

لقد ثبت أن AP3B1 يتفاعل مع AP3S2.^[5]

المراجع

^ "Entrez Gene: AP3B1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit". مؤرشف من الأصل في 2010-03-21.
^ Simpson F، Peden AA، Christopoulou L، Robinson MS (مايو 1997). "Characterization of the adaptor-related protein complex, AP-3". The Journal of Cell Biology. ج. 137 ع. 4: 835–45. DOI:10.1083/jcb.137.4.835. PMC:2139840. PMID:9151686.
^ Dell'Angelica EC، Ooi CE، Bonifacino JS (يونيو 1997). "Beta3A-adaptin, a subunit of the adaptor-like complex AP-3". The Journal of Biological Chemistry. ج. 272 ع. 24: 15078–84. DOI:10.1074/jbc.272.24.15078. PMID:9182526.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
^ "AP3B1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2010-03-21. اطلع عليه بتاريخ 2025-02-07.
^ Dell'Angelica, Esteban C.; Ooi, Chean Eng; Bonifacino, Juan S. (13 Jun 1997). "β3A-adaptin, a Subunit of the Adaptor-like Complex AP-3 *". Journal of Biological Chemistry (بالإنجليزية). 272 (24): 15078–15084. DOI:10.1074/jbc.272.24.15078. ISSN:0021-9258. PMID:9182526. Archived from the original on 2024-04-21.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

قراءة متعمقة

Huizing M، Gahl WA (أغسطس 2002). "Disorders of vesicles of lysosomal lineage: the Hermansky-Pudlak syndromes". Current Molecular Medicine. ج. 2 ع. 5: 451–67. DOI:10.2174/1566524023362357. PMID:12125811.
Maruyama K، Sugano S (يناير 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
MacNeill SA، Nurse P (سبتمبر 1993). "Genetic analysis of human p34CDC2 function in fission yeast". Molecular & General Genetics. ج. 240 ع. 3: 315–22. PMID:8413179.
Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، Suyama A، Sugano S (أكتوبر 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
Dell'Angelica EC، Klumperman J، Stoorvogel W، Bonifacino JS (أبريل 1998). "Association of the AP-3 adaptor complex with clathrin". Science. ج. 280 ع. 5362: 431–4. DOI:10.1126/science.280.5362.431. PMID:9545220.
Feng L، Seymour AB، Jiang S، To A، Peden AA، Novak EK، Zhen L، Rusiniak ME، Eicher EM، Robinson MS، Gorin MB، Swank RT (فبراير 1999). "The beta3A subunit gene (Ap3b1) of the AP-3 adaptor complex is altered in the mouse hypopigmentation mutant pearl, a model for Hermansky-Pudlak syndrome and night blindness". Human Molecular Genetics. ج. 8 ع. 2: 323–30. DOI:10.1093/hmg/8.2.323. PMID:9931340.
Dell'Angelica EC، Shotelersuk V، Aguilar RC، Gahl WA، Bonifacino JS (يناير 1999). "Altered trafficking of lysosomal proteins in Hermansky-Pudlak syndrome due to mutations in the beta 3A subunit of the AP-3 adaptor". Molecular Cell. ج. 3 ع. 1: 11–21. DOI:10.1016/S1097-2765(00)80170-7. PMID:10024875.
Huizing M، Scher CD، Strovel E، Fitzpatrick DL، Hartnell LM، Anikster Y، Gahl WA (فبراير 2002). "Nonsense mutations in ADTB3A cause complete deficiency of the beta3A subunit of adaptor complex-3 and severe Hermansky-Pudlak syndrome type 2". Pediatric Research. ج. 51 ع. 2: 150–8. DOI:10.1203/00006450-200202000-00006. PMID:11809908.
Feng L، Novak EK، Hartnell LM، Bonifacino JS، Collinson LM، Swank RT (مارس 2002). "The Hermansky-Pudlak syndrome 1 (HPS1) and HPS2 genes independently contribute to the production and function of platelet dense granules, melanosomes, and lysosomes". Blood. ج. 99 ع. 5: 1651–8. PMID:11861280.
Kim YM، Barak LS، Caron MG، Benovic JL (مايو 2002). "Regulation of arrestin-3 phosphorylation by casein kinase II". The Journal of Biological Chemistry. ج. 277 ع. 19: 16837–46. DOI:10.1074/jbc.M201379200. PMID:11877451.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Dubois T، Howell S، Zemlickova E، Aitken A (أبريل 2002). "Identification of casein kinase Ialpha interacting protein partners". FEBS Letters. ج. 517 ع. 1–3: 167–71. DOI:10.1016/S0014-5793(02)02614-5. PMID:12062430.
Salazar G، Love R، Werner E، Doucette MM، Cheng S، Levey A، Faundez V (فبراير 2004). "The zinc transporter ZnT3 interacts with AP-3 and it is preferentially targeted to a distinct synaptic vesicle subpopulation". Molecular Biology of the Cell. ج. 15 ع. 2: 575–87. DOI:10.1091/mbc.E03-06-0401. PMC:329249. PMID:14657250.
Guinn BA، Bland EA، Lodi U، Liggins AP، Tobal K، Petters S، Wells JW، Banham AH، Mufti GJ (أكتوبر 2005). "Humoral detection of leukaemia-associated antigens in presentation acute myeloid leukaemia". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 335 ع. 4: 1293–304. DOI:10.1016/j.bbrc.2005.08.024. PMID:16112646.
Rual JF، Venkatesan K، Hao T، Hirozane-Kishikawa T، Dricot A، Li N، Berriz GF، Gibbons FD، Dreze M، Ayivi-Guedehoussou N، Klitgord N، Simon C، Boxem M، Milstein S، Rosenberg J، Goldberg DS، Zhang LV، Wong SL، Franklin G، Li S، Albala JS، Lim J، Fraughton C، Llamosas E، Cevik S، Bex C، Lamesch P، Sikorski RS، Vandenhaute J، Zoghbi HY، Smolyar A، Bosak S، Sequerra R، Doucette-Stamm L، Cusick ME، Hill DE، Roth FP، Vidal M (أكتوبر 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
Jung J، Bohn G، Allroth A، Boztug K، Brandes G، Sandrock I، Schäffer AA، Rathinam C، Köllner I، Beger C، Schilke R، Welte K، Grimbacher B، Klein C (يوليو 2006). "Identification of a homozygous deletion in the AP3B1 gene causing Hermansky-Pudlak syndrome, type 2". Blood. ج. 108 ع. 1: 362–9. DOI:10.1182/blood-2005-11-4377. PMC:1895843. PMID:16537806.

[entrez-1] "Entrez Gene: AP3B1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit". مؤرشف من الأصل في 2010-03-21.

[pmid9151686-2] Simpson F، Peden AA، Christopoulou L، Robinson MS (مايو 1997). "Characterization of the adaptor-related protein complex, AP-3". The Journal of Cell Biology. ج. 137 ع. 4: 835–45. DOI:10.1083/jcb.137.4.835. PMC:2139840. PMID:9151686.

[pmid9182526-3] Dell'Angelica EC، Ooi CE، Bonifacino JS (يونيو 1997). "Beta3A-adaptin, a subunit of the adaptor-like complex AP-3". The Journal of Biological Chemistry. ج. 272 ع. 24: 15078–84. DOI:10.1074/jbc.272.24.15078. PMID:9182526.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

[4] "AP3B1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2010-03-21. اطلع عليه بتاريخ 2025-02-07.

[5] Dell'Angelica, Esteban C.; Ooi, Chean Eng; Bonifacino, Juan S. (13 Jun 1997). "β3A-adaptin, a Subunit of the Adaptor-like Complex AP-3 *". Journal of Biological Chemistry (بالإنجليزية). 272 (24): 15078–15084. DOI:10.1074/jbc.272.24.15078. ISSN:0021-9258. PMID:9182526. Archived from the original on 2024-04-21.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 603401
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000695505 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1412446