BMPR1A

BMPR1A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3QB4, 1ES7, 1REW, 2GOO, 2H62, 2H64, 2K3G, 2QJ9, 2QJA, 2QJB, 3NH7
Ідентифікатори
Символи	BMPR1A, 10q23del, ACVRLK3, ALK3, CD292, SKR5, bone morphogenetic protein receptor type 1A
Зовнішні ІД	OMIM: 601299 MGI: 1338938 HomoloGene: 20911 GeneCards: BMPR1A
Пов'язані генетичні захворювання
	juvenile polyposis syndrome, hereditary mixed polyposis syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • nucleotide binding; • protein kinase activity; • protein homodimerization activity; • зв’язування з іоном металу; • kinase activity; • protein serine/threonine kinase activity; • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • SMAD binding; • ATP binding; • BMP receptor activity; • transforming growth factor beta-activated receptor activity; • transforming growth factor beta receptor activity, type I; • growth factor binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • HFE-transferrin receptor complex; • мембрана; • клітинна мембрана; • soma; • дендрит (нейробіологія); • caveola; • external side of plasma membrane; • integral component of plasma membrane; • receptor complex; • cell surface;
Біологічний процес	• somitogenesis; • pattern specification process; • roof of mouth development; • диференціація клітин; • pituitary gland development; • endoderm development; • chondrocyte differentiation; • neural crest cell development; • lateral mesoderm development; • lung development; • positive regulation of bone mineralization; • embryonic organ development; • paraxial mesoderm structural organization; • positive regulation of epithelial cell proliferation; • фосфорилювання; • negative regulation of neurogenesis; • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation; • mesoderm formation; • ectoderm development; • embryonic digit morphogenesis; • heart morphogenesis; • cellular response to BMP stimulus; • in utero embryonic development; • BMP signaling pathway; • hindlimb morphogenesis; • нейробіологія розвитку; • dorsal/ventral axis specification; • regulation of lateral mesodermal cell fate specification; • stem cell population maintenance; • odontogenesis of dentin-containing tooth; • Mullerian duct regression; • endocardial cushion formation; • protein phosphorylation; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • development of the heart; • cartilage development; • positive regulation of osteoblast differentiation; • developmental growth; • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase signaling pathway; • positive regulation of mesenchymal cell proliferation; • heart formation; • neural plate pattern specification; • embryonic morphogenesis; • mesendoderm development; • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь; • regulation of cellular senescence; • neural plate mediolateral regionalization; • dorsal/ventral pattern formation; • transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • positive regulation of SMAD protein signal transduction; • anterior/posterior pattern specification; • paraxial mesoderm development; • positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of smooth muscle cell migration; • BMP signaling pathway involved in heart development; • regulation of cardiac muscle cell apoptotic process; • outflow tract septum morphogenesis; • outflow tract morphogenesis; • cardiac conduction system development; • mitral valve morphogenesis; • tricuspid valve morphogenesis; • endocardial cushion morphogenesis; • cardiac right ventricle morphogenesis; • ventricular trabecula myocardium morphogenesis; • ventricular compact myocardium morphogenesis; • dorsal aorta morphogenesis; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • regulation of cardiac muscle cell proliferation; • positive regulation of cardiac muscle cell proliferation; • pharyngeal arch artery morphogenesis; • positive regulation of cardiac ventricle development; • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation; • fibrous ring of heart morphogenesis; • regulation of neural crest cell differentiation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	657
	12166
	ENSG00000107779
	ENSMUSG00000021796
	P36894
	P36895
	NM_004329
	NM_009758
	NP_004320
	NP_033888
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BMPR1A (англ. Bone morphogenetic protein receptor type 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 532 амінокислот, а молекулярна маса — 60 198^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPQLYIYIRL	LGAYLFIISR	VQGQNLDSML	HGTGMKSDSD	QKKSENGVTL
APEDTLPFLK	CYCSGHCPDD	AINNTCITNG	HCFAIIEEDD	QGETTLASGC
MKYEGSDFQC	KDSPKAQLRR	TIECCRTNLC	NQYLQPTLPP	VVIGPFFDGS
IRWLVLLISM	AVCIIAMIIF	SSCFCYKHYC	KSISSRRRYN	RDLEQDEAFI
PVGESLKDLI	DQSQSSGSGS	GLPLLVQRTI	AKQIQMVRQV	GKGRYGEVWM
GKWRGEKVAV	KVFFTTEEAS	WFRETEIYQT	VLMRHENILG	FIAADIKGTG
SWTQLYLITD	YHENGSLYDF	LKCATLDTRA	LLKLAYSAAC	GLCHLHTEIY
GTQGKPAIAH	RDLKSKNILI	KKNGSCCIAD	LGLAVKFNSD	TNEVDVPLNT
RVGTKRYMAP	EVLDESLNKN	HFQPYIMADI	YSFGLIIWEM	ARRCITGGIV
EEYQLPYYNM	VPSDPSYEDM	REVVCVKRLR	PIVSNRWNSD	ECLRAVLKLM
SECWAHNPAS	RLTALRIKKT	LAKMVESQDV	KI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, рецепторів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Mahlawat P., Ilangovan U., Biswas T., Sun L.Z., Hinck A.P. (2012). Structure of the Alk1 extracellular domain and characterization of its bone morphogenetic protein (BMP) binding properties. Biochemistry. 51: 6328—6341. PMID 22799562 doi:10.1021/bi300942x
Kirsch T., Sebald W., Dreyer M.K. (2000). Crystal structure of the BMP-2-BRIA ectodomain complex. Nat. Struct. Biol. 7: 492—496. PMID 10881198 doi:10.1038/75903

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BMPR1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1076 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2016. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2016-07-12 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P36894 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

[1] Захворювання, генетично пов'язані з BMPR1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1076 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2016. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2016-07-12 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P36894 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Білки: кластери диференціації
1-50	CD1 a-c 1A 1D 1E CD2 CD3 γ δ ε CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 a CD9 CD10 CD11 a b c d CD13 CD14 CD15 CD16 A B CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 A B CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 a b c d CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 a b c d e f CD50
51-100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 E L P CD63 CD64 A B C CD66 a b c d e f CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 a b CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 a d e h j k CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100
101-150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 a b CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 a b CD121 a b CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150
151-200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 a b c CD157 CD158 (a d e i k) CD159 a c CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 a b CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 a b g CD174 CD177 CD178 CD179 a b CD180 CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200
201-250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 a b CD212 CD213a 1 2 CD217 CD218 (a b) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 a b CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 CD248 CD249
251-300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299
301-350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350