JAG1

JAG1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2KB9, 2VJ2, 4CBZ, 4CC0, 4CC1, 4XI7, 5BO1
Ідентифікатори
Символи	JAG1, Jag1, ABE2, Gsfabe2, Htu, Ozz, Ser-1, AGS, AHD, AWS, CD339, HJ1, JAGL1, jagged 1, AGS1, DCHE, jagged canonical Notch ligand 1, CMT2HH
Зовнішні ІД	OMIM: 601920 MGI: 1095416 HomoloGene: 180 GeneCards: JAG1
Пов'язані генетичні захворювання
	синдром Алажілля, тетрада Фалло
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding; • structural molecule activity; • Notch binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • growth factor activity; • phospholipid binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • Адгезивні контакти; • клітинна мембрана; • apical part of cell; • integral component of plasma membrane; • extracellular region; • apical plasma membrane; • мембрана;
Біологічний процес	• Сигнальний шлях Notch; • T cell mediated immunity; • negative regulation of fat cell differentiation; • pulmonary valve morphogenesis; • glomerular visceral epithelial cell development; • endocardial cushion cell development; • loop of Henle development; • negative regulation of neuron differentiation; • distal tubule development; • pulmonary artery morphogenesis; • cardiac septum morphogenesis; • negative regulation of cell differentiation; • response to muramyl dipeptide; • ciliary body morphogenesis; • aorta morphogenesis; • нейробіологія розвитку; • keratinocyte differentiation; • cardiac neural crest cell development involved in outflow tract morphogenesis; • neuronal stem cell population maintenance; • negative regulation of stem cell differentiation; • multicellular organism development; • cell communication; • blood vessel remodeling; • inner ear auditory receptor cell differentiation; • positive regulation of osteoblast differentiation; • regulation of cell population proliferation; • Ангіогенез; • nephron development; • animal organ morphogenesis; • Детермінація; • inner ear development; • endothelial cell differentiation; • camera-type eye development; • myoblast differentiation; • cardiac right ventricle morphogenesis; • morphogenesis of an epithelial sheet; • positive regulation of myeloid cell differentiation; • positive regulation of Notch signaling pathway; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • Notch signaling involved in heart development; • negative regulation of endothelial cell differentiation; • regulation of signaling receptor activity; • negative regulation of cell-matrix adhesion; • negative regulation of cell-cell adhesion; • negative regulation of cell migration; • кровотворення; • aortic valve morphogenesis; • cardiac epithelial to mesenchymal transition; • positive regulation of cardiac epithelial to mesenchymal transition; • negative regulation of Notch signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	182
	16449
	ENSG00000101384
	ENSMUSG00000027276
	P78504
	Q9QXX0
	NM_000214
	NM_013822
	NP_000205
	NP_038850
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

JAG1 (англ. Jagged 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 218 амінокислот, а молекулярна маса — 133 799^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRSPRTRGRS	GRPLSLLLAL	LCALRAKVCG	ASGQFELEIL	SMQNVNGELQ
NGNCCGGARN	PGDRKCTRDE	CDTYFKVCLK	EYQSRVTAGG	PCSFGSGSTP
VIGGNTFNLK	ASRGNDRNRI	VLPFSFAWPR	SYTLLVEAWD	SSNDTVQPDS
IIEKASHSGM	INPSRQWQTL	KQNTGVAHFE	YQIRVTCDDY	YYGFGCNKFC
RPRDDFFGHY	ACDQNGNKTC	MEGWMGPECN	RAICRQGCSP	KHGSCKLPGD
CRCQYGWQGL	YCDKCIPHPG	CVHGICNEPW	QCLCETNWGG	QLCDKDLNYC
GTHQPCLNGG	TCSNTGPDKY	QCSCPEGYSG	PNCEIAEHAC	LSDPCHNRGS
CKETSLGFEC	ECSPGWTGPT	CSTNIDDCSP	NNCSHGGTCQ	DLVNGFKCVC
PPQWTGKTCQ	LDANECEAKP	CVNAKSCKNL	IASYYCDCLP	GWMGQNCDIN
INDCLGQCQN	DASCRDLVNG	YRCICPPGYA	GDHCERDIDE	CASNPCLNGG
HCQNEINRFQ	CLCPTGFSGN	LCQLDIDYCE	PNPCQNGAQC	YNRASDYFCK
CPEDYEGKNC	SHLKDHCRTT	PCEVIDSCTV	AMASNDTPEG	VRYISSNVCG
PHGKCKSQSG	GKFTCDCNKG	FTGTYCHENI	NDCESNPCRN	GGTCIDGVNS
YKCICSDGWE	GAYCETNIND	CSQNPCHNGG	TCRDLVNDFY	CDCKNGWKGK
TCHSRDSQCD	EATCNNGGTC	YDEGDAFKCM	CPGGWEGTTC	NIARNSSCLP
NPCHNGGTCV	VNGESFTCVC	KEGWEGPICA	QNTNDCSPHP	CYNSGTCVDG
DNWYRCECAP	GFAGPDCRIN	INECQSSPCA	FGATCVDEIN	GYRCVCPPGH
SGAKCQEVSG	RPCITMGSVI	PDGAKWDDDC	NTCQCLNGRI	ACSKVWCGPR
PCLLHKGHSE	CPSGQSCIPI	LDDQCFVHPC	TGVGECRSSS	LQPVKTKCTS
DSYYQDNCAN	ITFTFNKEMM	SPGLTTEHIC	SELRNLNILK	NVSAEYSIYI
ACEPSPSANN	EIHVAISAED	IRDDGNPIKE	ITDKIIDLVS	KRDGNSSLIA
AVAEVRVQRR	PLKNRTDFLV	PLLSSVLTVA	WICCLVTAFY	WCLRKRRKPG
SHTHSASEDN	TTNNVREQLN	QIKNPIEKHG	ANTVPIKDYE	NKNSKMSKIR
THNSEVEEDD	MDKHQQKARF	AKQPAYTLVD	REEKPPNGTP	TKHPNWTNKQ
DNRDLESAQS	LNRMEYIV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

Oda T., Elkahloun A.G., Meltzer P.S., Chandrasekharappa S.C. (1997). Identification and cloning of the human homolog (JAG1) of the rat Jagged1 gene from the Alagille syndrome critical region at 20p12. Genomics. 43: 376—379. PMID 9268641 doi:10.1006/geno.1997.4820
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Jones E.A., Clement-Jones M., Wilson D.I. (2000). JAGGED1 expression in human embryos: correlation with the Alagille syndrome phenotype. J. Med. Genet. 37: 658—662. PMID 10978356 doi:10.1136/jmg.37.9.658
Pintar A., Guarnaccia C., Dhir S., Pongor S. (2009). Exon 6 of human JAG1 encodes a conserved structural unit. BMC Struct. Biol. 9: 43—43. PMID 19586525 doi:10.1186/1472-6807-9-43
Morrissette J.J.D., Colliton R.P., Spinner N.B. (2001). Defective intracellular transport and processing of JAG1 missense mutations in Alagille syndrome. Hum. Mol. Genet. 10: 405—413. PMID 11157803 doi:10.1093/hmg/10.4.405
Crosnier C., Driancourt C., Raynaud N., Hadchouel M., Meunier-Rotival M. (2001). Fifteen novel mutations in the JAGGED1 gene of patients with Alagille syndrome. Hum. Mutat. 17: 72—73. PMID 11139247 doi:10.1002/1098-1004(2001)17:1<72::AID-HUMU11>3.0.CO;2-U

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з JAG1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6188 (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-05-28 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P78504 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 20

[1] Захворювання, генетично пов'язані з JAG1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6188 (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-05-28 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P78504 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Білки: кластери диференціації
1-50	CD1 a-c 1A 1D 1E CD2 CD3 γ δ ε CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 a CD9 CD10 CD11 a b c d CD13 CD14 CD15 CD16 A B CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 A B CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 a b c d CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 a b c d e f CD50
51-100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 E L P CD63 CD64 A B C CD66 a b c d e f CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 a b CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 a d e h j k CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100
101-150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 a b CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 a b CD121 a b CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150
151-200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 a b c CD157 CD158 (a d e i k) CD159 a c CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 a b CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 a b g CD174 CD177 CD178 CD179 a b CD180 CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200
201-250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 a b CD212 CD213a 1 2 CD217 CD218 (a b) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 a b CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 CD248 CD249
251-300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299
301-350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350