BMPR1B

BMPR1B
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3MDY
Ідентифікатори
Символи	BMPR1B, ALK-6, ALK6, CDw293, AMDD, BDA1D, BDA2, bone morphogenetic protein receptor type 1B, AMD3
Зовнішні ІД	OMIM: 603248 MGI: 107191 HomoloGene: 20322 GeneCards: BMPR1B
Пов'язані генетичні захворювання
	розлад дефіциту уваги та гіперактивності, brachydactyly type A2, brachydactyly type A1D, acromesomelic dysplasia, Demirhan type
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • nucleotide binding; • protein kinase activity; • зв’язування з іоном металу; • kinase activity; • protein serine/threonine kinase activity; • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity; • transforming growth factor beta receptor activity, type I; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • SMAD binding; • ATP binding; • transforming growth factor beta-activated receptor activity; • growth factor binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • HFE-transferrin receptor complex; • мембрана; • receptor complex; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • soma; • дендрит (нейробіологія);
Біологічний процес	• розвиток ока; • positive regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors; • skeletal system development; • диференціація клітин; • limb morphogenesis; • ovarian cumulus expansion; • chondrocyte differentiation; • фосфорилювання; • positive regulation of bone mineralization; • chondrocyte development; • cellular response to BMP stimulus; • BMP signaling pathway; • protein phosphorylation; • negative regulation of chondrocyte proliferation; • cartilage development; • positive regulation of osteoblast differentiation; • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase signaling pathway; • retina development in camera-type eye; • positive regulation of cartilage development; • positive regulation of chondrocyte differentiation; • positive regulation of cell differentiation; • ovulation cycle; • camera-type eye development; • inflammatory response; • dorsal/ventral pattern formation; • endochondral bone morphogenesis; • cartilage condensation; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • proteoglycan biosynthetic process; • retinal ganglion cell axon guidance; • cellular response to growth factor stimulus; • transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • pattern specification process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	658
	12167
	ENSG00000138696
	ENSMUSG00000052430
	O00238
	P36898
	NM_001203; NM_001256792; NM_001256793; NM_001256794
NM_001277216; NM_001277217; NM_001277218; NM_001277220; NM_007560;
	NM_001355043
	NP_001194; NP_001243721; NP_001243722; NP_001243723
NP_001264145; NP_001264146; NP_001264147; NP_001264149; NP_031586;
	NP_001341972
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BMPR1B (англ. Bone morphogenetic protein receptor type 1B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 502 амінокислот, а молекулярна маса — 56 930^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLLRSAGKLN	VGTKKEDGES	TAPTPRPKVL	RCKCHHHCPE	DSVNNICSTD
GYCFTMIEED	DSGLPVVTSG	CLGLEGSDFQ	CRDTPIPHQR	RSIECCTERN
ECNKDLHPTL	PPLKNRDFVD	GPIHHRALLI	SVTVCSLLLV	LIILFCYFRY
KRQETRPRYS	IGLEQDETYI	PPGESLRDLI	EQSQSSGSGS	GLPLLVQRTI
AKQIQMVKQI	GKGRYGEVWM	GKWRGEKVAV	KVFFTTEEAS	WFRETEIYQT
VLMRHENILG	FIAADIKGTG	SWTQLYLITD	YHENGSLYDY	LKSTTLDAKS
MLKLAYSSVS	GLCHLHTEIF	STQGKPAIAH	RDLKSKNILV	KKNGTCCIAD
LGLAVKFISD	TNEVDIPPNT	RVGTKRYMPP	EVLDESLNRN	HFQSYIMADM
YSFGLILWEV	ARRCVSGGIV	EEYQLPYHDL	VPSDPSYEDM	REIVCIKKLR
PSFPNRWSSD	ECLRQMGKLM	TECWAHNPAS	RLTALRVKKT	LAKMSESQDI
KL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BMPR1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1077 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O00238 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

[1] Захворювання, генетично пов'язані з BMPR1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1077 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, O00238 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Білки: кластери диференціації
1-50	CD1 a-c 1A 1D 1E CD2 CD3 γ δ ε CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 a CD9 CD10 CD11 a b c d CD13 CD14 CD15 CD16 A B CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 A B CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 a b c d CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 a b c d e f CD50
51-100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 E L P CD63 CD64 A B C CD66 a b c d e f CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 a b CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 a d e h j k CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100
101-150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 a b CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 a b CD121 a b CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150
151-200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 a b c CD157 CD158 (a d e i k) CD159 a c CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 a b CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 a b g CD174 CD177 CD178 CD179 a b CD180 CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200
201-250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 a b CD212 CD213a 1 2 CD217 CD218 (a b) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 a b CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 CD248 CD249
251-300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299
301-350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350