PROM1

PROM1
Ідентифікатори
Символи PROM1, AC133, CD133, CORD12, MCDR2, MSTP061, PROML1, RP41, STGD4, prominin 1
Зовнішні ІД OMIM: 604365 MGI: 1100886 HomoloGene: 4390 GeneCards: PROM1
Пов'язані генетичні захворювання
карієс зубів, retinitis pigmentosa 41, cone-rod dystrophy 12, cone-rod dystrophy[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
8842
19126
Ensembl
ENSG00000007062
ENSMUSG00000029086
UniProt
O43490
O54990
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 4: 15.96 – 16.08 Mb Хр. 5: 44.15 – 44.26 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PROM1 (англ. Prominin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 865 амінокислот, а молекулярна маса — 97 202[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MALVLGSLLL LGLCGNSFSG GQPSSTDAPK AWNYELPATN YETQDSHKAG
PIGILFELVH IFLYVVQPRD FPEDTLRKFL QKAYESKIDY DKPETVILGL
KIVYYEAGII LCCVLGLLFI ILMPLVGYFF CMCRCCNKCG GEMHQRQKEN
GPFLRKCFAI SLLVICIIIS IGIFYGFVAN HQVRTRIKRS RKLADSNFKD
LRTLLNETPE QIKYILAQYN TTKDKAFTDL NSINSVLGGG ILDRLRPNII
PVLDEIKSMA TAIKETKEAL ENMNSTLKSL HQQSTQLSSS LTSVKTSLRS
SLNDPLCLVH PSSETCNSIR LSLSQLNSNP ELRQLPPVDA ELDNVNNVLR
TDLDGLVQQG YQSLNDIPDR VQRQTTTVVA GIKRVLNSIG SDIDNVTQRL
PIQDILSAFS VYVNNTESYI HRNLPTLEEY DSYWWLGGLV ICSLLTLIVI
FYYLGLLCGV CGYDRHATPT TRGCVSNTGG VFLMVGVGLS FLFCWILMII
VVLTFVFGAN VEKLICEPYT SKELFRVLDT PYLLNEDWEY YLSGKLFNKS
KMKLTFEQVY SDCKKNRGTY GTLHLQNSFN ISEHLNINEH TGSISSELES
LKVNLNIFLL GAAGRKNLQD FAACGIDRMN YDSYLAQTGK SPAGVNLLSF
AYDLEAKANS LPPGNLRNSL KRDAQTIKTI HQQRVLPIEQ SLSTLYQSVK
ILQRTGNGLL ERVTRILASL DFAQNFITNN TSSVIIEETK KYGRTIIGYF
EHYLQWIEFS ISEKVASCKP VATALDTAVD VFLCSYIIDP LNLFWFGIGK
ATVFLLPALI FAVKLAKYYR RMDSEDVYDD VETIPMKNME NGNNGYHKDH
VYGIHNPVMT SPSQH

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, війках.

Література

  • Yu Y., Flint A., Dvorin E.L., Bischoff J. (2002). AC133-2, a novel isoform of human AC133 stem cell antigen. J. Biol. Chem. 277: 20711—20716. PMID 12042327 doi:10.1074/jbc.M202349200
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Fargeas C.A., Huttner W.B., Corbeil D. (2007). Nomenclature of prominin-1 (CD133) splice variants - an update. Tissue Antigens. 69: 602—606. PMID 17498271 doi:10.1111/j.1399-0039.2007.00825.x

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PROM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9454 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017. [Архівовано 2017-09-23 у Wayback Machine.]
  5. UniProt, O43490 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також