CD320

CD320
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CD320, 8D6, 8D6A, TCBLR, CD320 molecule, TCN2R
Зовнішні ІД OMIM: 606475 MGI: 1860083 HomoloGene: 9573 GeneCards: CD320
Пов'язані генетичні захворювання
methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
51293
54219
Ensembl
ENSG00000167775
ENSMUSG00000002308
UniProt
Q9NPF0
Q9Z1P5
RefSeq (мРНК)
NM_016579
NM_001165895
NM_019421
NM_001305169
RefSeq (білок)
NP_001159367
NP_057663
NP_001292098
NP_062294
Локус (UCSC) Хр. 19: 8.3 – 8.31 Mb Хр. 17: 34.06 – 34.07 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CD320 (англ. CD320 molecule) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 282 амінокислот, а молекулярна маса — 28 991[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MSGGWMAQVG AWRTGALGLA LLLLLGLGLG LEAAASPLST PTSAQAAGPS
SGSCPPTKFQ CRTSGLCVPL TWRCDRDLDC SDGSDEEECR IEPCTQKGQC
PPPPGLPCPC TGVSDCSGGT DKKLRNCSRL ACLAGELRCT LSDDCIPLTW
RCDGHPDCPD SSDELGCGTN EILPEGDATT MGPPVTLESV TSLRNATTMG
PPVTLESVPS VGNATSSSAG DQSGSPTAYG VIAAAAVLSA SLVTATLLLL
SWLRAQERLR PLGLLVAMKE SLLLSEQKTS LP

Кодований геном білок за функцією належить до факторів росту. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Zhang Z., Henzel W.J. (2004). Signal peptide prediction based on analysis of experimentally verified cleavage sites. Protein Sci. 13: 2819—2824. PMID 15340161 doi:10.1110/ps.04682504
  • Quadros E.V., Nakayama Y., Sequeira J.M. (2009). The protein and the gene encoding the receptor for the cellular uptake of transcobalamin-bound cobalamin. Blood. 113: 186—192. PMID 18779389 doi:10.1182/blood-2008-05-158949
  • Karth P., Singh R., Kim J., Costakos D. (2012). Bilateral central retinal artery occlusions in an infant with hyperhomocysteinemia. J. AAPOS. 16: 398—400. PMID 22819238 doi:10.1016/j.jaapos.2012.04.003

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CD320 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16692 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9NPF0 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також