L1CAM

L1CAM
Ідентифікатори
Символи	L1CAM, CAML1, CD171, HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, N-CAM-L1, N-CAML1, NCAM-L1, S10, SPG1, L1 cell adhesion molecule
Зовнішні ІД	OMIM: 308840 MGI: 96721 HomoloGene: 20128 GeneCards: L1CAM
Пов'язані генетичні захворювання
	L1 syndrome, L1 syndrome, X-linked complicated corpus callosum dysgenesis, hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of sylvius
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • protein domain specific binding; • axon guidance receptor activity;
Клітинна компонента	• cell projection; • growth cone; • мембрана; • focal adhesion; • cell surface; • integral component of membrane; • axonal growth cone; • клітинна мембрана; • аксон; • дендрит (нейробіологія); • soma; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • нейробіологія розвитку; • positive regulation of axon extension; • диференціація клітин; • leukocyte migration; • адгезія клітин; • хемотаксис; • cell-matrix adhesion; • axon guidance; • cell migration; • neuron projection development; • synapse organization; • axon development; • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	3897
	16728
	ENSG00000198910
	ENSMUSG00000031391
	P32004
	P11627
	NM_024003; NM_000425; NM_001143963; NM_001278116
	NM_008478; NM_001374694
	NP_000416; NP_001137435; NP_001265045; NP_076493
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

L1CAM (англ. L1 cell adhesion molecule) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 257 амінокислот, а молекулярна маса — 140 003^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVVALRYVWP	LLLCSPCLLI	QIPEEYEGHH	VMEPPVITEQ	SPRRLVVFPT
DDISLKCEAS	GKPEVQFRWT	RDGVHFKPKE	ELGVTVYQSP	HSGSFTITGN
NSNFAQRFQG	IYRCFASNKL	GTAMSHEIRL	MAEGAPKWPK	ETVKPVEVEE
GESVVLPCNP	PPSAEPLRIY	WMNSKILHIK	QDERVTMGQN	GNLYFANVLT
SDNHSDYICH	AHFPGTRTII	QKEPIDLRVK	ATNSMIDRKP	RLLFPTNSSS
HLVALQGQPL	VLECIAEGFP	TPTIKWLRPS	GPMPADRVTY	QNHNKTLQLL
KVGEEDDGEY	RCLAENSLGS	ARHAYYVTVE	AAPYWLHKPQ	SHLYGPGETA
RLDCQVQGRP	QPEVTWRING	IPVEELAKDQ	KYRIQRGALI	LSNVQPSDTM
VTQCEARNRH	GLLLANAYIY	VVQLPAKILT	ADNQTYMAVQ	GSTAYLLCKA
FGAPVPSVQW	LDEDGTTVLQ	DERFFPYANG	TLGIRDLQAN	DTGRYFCLAA
NDQNNVTIMA	NLKVKDATQI	TQGPRSTIEK	KGSRVTFTCQ	ASFDPSLQPS
ITWRGDGRDL	QELGDSDKYF	IEDGRLVIHS	LDYSDQGNYS	CVASTELDVV
ESRAQLLVVG	SPGPVPRLVL	SDLHLLTQSQ	VRVSWSPAED	HNAPIEKYDI
EFEDKEMAPE	KWYSLGKVPG	NQTSTTLKLS	PYVHYTFRVT	AINKYGPGEP
SPVSETVVTP	EAAPEKNPVD	VKGEGNETTN	MVITWKPLRW	MDWNAPQVQY
RVQWRPQGTR	GPWQEQIVSD	PFLVVSNTST	FVPYEIKVQA	VNSQGKGPEP
QVTIGYSGED	YPQAIPELEG	IEILNSSAVL	VKWRPVDLAQ	VKGHLRGYNV
TYWREGSQRK	HSKRHIHKDH	VVVPANTTSV	ILSGLRPYSS	YHLEVQAFNG
RGSGPASEFT	FSTPEGVPGH	PEALHLECQS	NTSLLLRWQP	PLSHNGVLTG
YVLSYHPLDE	GGKGQLSFNL	RDPELRTHNL	TDLSPHLRYR	FQLQATTKEG
PGEAIVREGG	TMALSGISDF	GNISATAGEN	YSVVSWVPKE	GQCNFRFHIL
FKALGEEKGG	ASLSPQYVSY	NQSSYTQWDL	QPDTDYEIHL	FKERMFRHQM
AVKTNGTGRV	RLPPAGFATE	GWFIGFVSAI	ILLLLVLLIL	CFIKRSKGGK
YSVKDKEDTQ	VDSEARPMKD	ETFGEYRSLE	SDNEEKAFGS	SQPSLNGDIK
PLGSDDSLAD	YGGSVDVQFN	EDGSFIGQYS	GKKEKEAAGG	NDSSGATSPI
NPAVALE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, диференціація клітин, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.

Література

Kobayashi M., Miura M., Asou H., Uyemura K. (1991). Molecular cloning of cell adhesion molecule L1 from human nervous tissue: a comparison of the primary sequences of L1 molecules of different origin. Biochim. Biophys. Acta. 1090: 238—240. PMID 1932117 doi:10.1016/0167-4781(91)90108-X
Reid R.A., Hemperly J.J. (1992). Variants of human L1 cell adhesion molecule arise through alternate splicing of RNA. J. Mol. Neurosci. 3: 127—135. PMID 1627459 doi:10.1007/BF02919404
Brenner V., Nyakatura G., Rosenthal A., Platzer M. (1997). Genomic organization of two novel genes on human Xq28: compact head to head arrangement of IDH gamma and TRAP delta is conserved in rat and mouse. Genomics. 44: 8—14. PMID 9286695 doi:10.1006/geno.1997.4822
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Rosenthal A., Mackinnon R.N., Jones D.S.C. (1991). PCR walking from microdissection clone M54 identifies three exons from the human gene for the neural cell adhesion molecule L1 (CAM-L1). Nucleic Acids Res. 19: 5395—5401. PMID 1923824 doi:10.1093/nar/19.19.5395
Jouet M., Rosenthal A., Macfarlane J., Kenwrick S., Donnai D. (1993). A missense mutation confirms the L1 defect in X-linked hydrocephalus (HSAS). Nat. Genet. 4: 331—331. PMID 8401576 doi:10.1038/ng0893-331

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з L1CAM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6470 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P32004 (англ.) . Архів оригіналу за 29 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

[1] Захворювання, генетично пов'язані з L1CAM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6470 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P32004 (англ.) . Архів оригіналу за 29 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Білки: кластери диференціації
1-50	CD1 a-c 1A 1D 1E CD2 CD3 γ δ ε CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 a CD9 CD10 CD11 a b c d CD13 CD14 CD15 CD16 A B CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 A B CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 a b c d CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 a b c d e f CD50
51-100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 E L P CD63 CD64 A B C CD66 a b c d e f CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 a b CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 a d e h j k CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100
101-150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 a b CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 a b CD121 a b CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150
151-200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 a b c CD157 CD158 (a d e i k) CD159 a c CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 a b CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 a b g CD174 CD177 CD178 CD179 a b CD180 CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200
201-250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 a b CD212 CD213a 1 2 CD217 CD218 (a b) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 a b CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 CD248 CD249
251-300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299
301-350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350