APC (ген)

APC
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи APC, BTPS2, DP2, DP2.5, DP3, GS, PPP1R46, adenomatous polyposis coli, WNT signaling pathway regulator, Genes
Зовнішні ІД OMIM: 611731 MGI: 88039 HomoloGene: 30950 GeneCards: APC
Пов'язані генетичні захворювання
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis, liver carcinoma, large intestine adenocarcinoma, large intestine cancer, desmoid disease, hereditary, синдром Ґарднера, familial adenomatous polyposis[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
324
11789
Ensembl
ENSG00000134982
ENSMUSG00000005871
UniProt
P25054
Q61315
RefSeq (мРНК)
NM_001127511
NM_000038
NM_001127510
NM_007462
NM_001360979
NM_001360980
RefSeq (білок)
н/д
Локус (UCSC) н/д Хр. 18: 34.22 – 34.32 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

APC (англ. APC, WNT signaling pathway regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 843 амінокислот, а молекулярна маса — 311 646[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MAAASYDQLL KQVEALKMEN SNLRQELEDN SNHLTKLETE ASNMKEVLKQ
LQGSIEDEAM ASSGQIDLLE RLKELNLDSS NFPGVKLRSK MSLRSYGSRE
GSVSSRSGEC SPVPMGSFPR RGFVNGSRES TGYLEELEKE RSLLLADLDK
EEKEKDWYYA QLQNLTKRID SLPLTENFSL QTDMTRRQLE YEARQIRVAM
EEQLGTCQDM EKRAQRRIAR IQQIEKDILR IRQLLQSQAT EAERSSQNKH
ETGSHDAERQ NEGQGVGEIN MATSGNGQGS TTRMDHETAS VLSSSSTHSA
PRRLTSHLGT KVEMVYSLLS MLGTHDKDDM SRTLLAMSSS QDSCISMRQS
GCLPLLIQLL HGNDKDSVLL GNSRGSKEAR ARASAALHNI IHSQPDDKRG
RREIRVLHLL EQIRAYCETC WEWQEAHEPG MDQDKNPMPA PVEHQICPAV
CVLMKLSFDE EHRHAMNELG GLQAIAELLQ VDCEMYGLTN DHYSITLRRY
AGMALTNLTF GDVANKATLC SMKGCMRALV AQLKSESEDL QQVIASVLRN
LSWRADVNSK KTLREVGSVK ALMECALEVK KESTLKSVLS ALWNLSAHCT
ENKADICAVD GALAFLVGTL TYRSQTNTLA IIESGGGILR NVSSLIATNE
DHRQILRENN CLQTLLQHLK SHSLTIVSNA CGTLWNLSAR NPKDQEALWD
MGAVSMLKNL IHSKHKMIAM GSAAALRNLM ANRPAKYKDA NIMSPGSSLP
SLHVRKQKAL EAELDAQHLS ETFDNIDNLS PKASHRSKQR HKQSLYGDYV
FDTNRHDDNR SDNFNTGNMT VLSPYLNTTV LPSSSSSRGS LDSSRSEKDR
SLERERGIGL GNYHPATENP GTSSKRGLQI STTAAQIAKV MEEVSAIHTS
QEDRSSGSTT ELHCVTDERN ALRRSSAAHT HSNTYNFTKS ENSNRTCSMP
YAKLEYKRSS NDSLNSVSSS DGYGKRGQMK PSIESYSEDD ESKFCSYGQY
PADLAHKIHS ANHMDDNDGE LDTPINYSLK YSDEQLNSGR QSPSQNERWA
RPKHIIEDEI KQSEQRQSRN QSTTYPVYTE STDDKHLKFQ PHFGQQECVS
PYRSRGANGS ETNRVGSNHG INQNVSQSLC QEDDYEDDKP TNYSERYSEE
EQHEEEERPT NYSIKYNEEK RHVDQPIDYS LKYATDIPSS QKQSFSFSKS
SSGQSSKTEH MSSSSENTST PSSNAKRQNQ LHPSSAQSRS GQPQKAATCK
VSSINQETIQ TYCVEDTPIC FSRCSSLSSL SSAEDEIGCN QTTQEADSAN
TLQIAEIKEK IGTRSAEDPV SEVPAVSQHP RTKSSRLQGS SLSSESARHK
AVEFSSGAKS PSKSGAQTPK SPPEHYVQET PLMFSRCTSV SSLDSFESRS
IASSVQSEPC SGMVSGIISP SDLPDSPGQT MPPSRSKTPP PPPQTAQTKR
EVPKNKAPTA EKRESGPKQA AVNAAVQRVQ VLPDADTLLH FATESTPDGF
SCSSSLSALS LDEPFIQKDV ELRIMPPVQE NDNGNETESE QPKESNENQE
KEAEKTIDSE KDLLDDSDDD DIEILEECII SAMPTKSSRK AKKPAQTASK
LPPPVARKPS QLPVYKLLPS QNRLQPQKHV SFTPGDDMPR VYCVEGTPIN
FSTATSLSDL TIESPPNELA AGEGVRGGAQ SGEFEKRDTI PTEGRSTDEA
QGGKTSSVTI PELDDNKAEE GDILAECINS AMPKGKSHKP FRVKKIMDQV
QQASASSSAP NKNQLDGKKK KPTSPVKPIP QNTEYRTRVR KNADSKNNLN
AERVFSDNKD SKKQNLKNNS KVFNDKLPNN EDRVRGSFAF DSPHHYTPIE
GTPYCFSRND SLSSLDFDDD DVDLSREKAE LRKAKENKES EAKVTSHTEL
TSNQQSANKT QAIAKQPINR GQPKPILQKQ STFPQSSKDI PDRGAATDEK
LQNFAIENTP VCFSHNSSLS SLSDIDQENN NKENEPIKET EPPDSQGEPS
KPQASGYAPK SFHVEDTPVC FSRNSSLSSL SIDSEDDLLQ ECISSAMPKK
KKPSRLKGDN EKHSPRNMGG ILGEDLTLDL KDIQRPDSEH GLSPDSENFD
WKAIQEGANS IVSSLHQAAA AACLSRQASS DSDSILSLKS GISLGSPFHL
TPDQEEKPFT SNKGPRILKP GEKSTLETKK IESESKGIKG GKKVYKSLIT
GKVRSNSEIS GQMKQPLQAN MPSISRGRTM IHIPGVRNSS SSTSPVSKKG
PPLKTPASKS PSEGQTATTS PRGAKPSVKS ELSPVARQTS QIGGSSKAPS
RSGSRDSTPS RPAQQPLSRP IQSPGRNSIS PGRNGISPPN KLSQLPRTSS
PSTASTKSSG SGKMSYTSPG RQMSQQNLTK QTGLSKNASS IPRSESASKG
LNQMNNGNGA NKKVELSRMS STKSSGSESD RSERPVLVRQ STFIKEAPSP
TLRRKLEESA SFESLSPSSR PASPTRSQAQ TPVLSPSLPD MSLSTHSSVQ
AGGWRKLPPN LSPTIEYNDG RPAKRHDIAR SHSESPSRLP INRSGTWKRE
HSKHSSSLPR VSTWRRTGSS SSILSASSES SEKAKSEDEK HVNSISGTKQ
SKENQVSAKG TWRKIKENEF SPTNSTSQTV SSGATNGAES KTLIYQMAPA
VSKTEDVWVR IEDCPINNPR SGRSPTGNTP PVIDSVSEKA NPNIKDSKDN
QAKQNVGNGS VPMRTVGLEN RLNSFIQVDA PDQKGTEIKP GQNNPVPVSE
TNESSIVERT PFSSSSSSKH SSPSGTVAAR VTPFNYNPSP RKSSADSTSA
RPSQIPTPVN NNTKKRDSKT DSTESSGTQS PKRHSGSYLV TSV

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як сигнальний шлях Wnt, поліморфізм, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках.

Література

  • Su L.-K., Vogelstein B., Kinzler K.W. (1993). Association of the APC tumor suppressor protein with catenins. Science. 262: 1734—1737. PMID 8259519 doi:10.1126/science.8259519
  • Bu W., Su L.-K. (2003). Characterization of functional domains of human EB1 family proteins. J. Biol. Chem. 278: 49721—49731. PMID 14514668 doi:10.1074/jbc.M306194200
  • Choi J., Park S.Y., Costantini F., Jho E.-H., Joo C.-K. (2004). Adenomatous polyposis coli is down-regulated by the ubiquitin-proteasome pathway in a process facilitated by Axin. J. Biol. Chem. 279: 49188—49198. PMID 15355978 doi:10.1074/jbc.M404655200
  • Tran H., Hamada F., Schwarz-Romond T., Bienz M. (2008). Trabid, a new positive regulator of Wnt-induced transcription with preference for binding and cleaving K63-linked ubiquitin chains. Genes Dev. 22: 528—542. PMID 18281465 doi:10.1101/gad.463208
  • Zaoui K., Benseddik K., Daou P., Salaun D., Badache A. (2010). ErbB2 receptor controls microtubule capture by recruiting ACF7 to the plasma membrane of migrating cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107: 18517—18522. PMID 20937854 doi:10.1073/pnas.1000975107
  • Pfister A.S., Tanneberger K., Schambony A., Behrens J. (2012). Amer2 protein is a novel negative regulator of Wnt/beta-Catenin signaling involved in neuroectodermal patterning. J. Biol. Chem. 287: 1734—1741. PMID 22128170 doi:10.1074/jbc.M111.308650

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з APC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:583 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, P25054 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також