KIF21A

KIF21A
Ідентифікатори
Символи KIF21A, CFEOM1, FEOM1, FEOM3A, kinesin family member 21A
Зовнішні ІД OMIM: 608283 MGI: 109188 HomoloGene: 56761 GeneCards: KIF21A
Пов'язані генетичні захворювання
congenital fibrosis of the extraocular muscles[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
55605
16564
Ensembl
ENSG00000139116
ENSMUSG00000022629
UniProt
Q7Z4S6
Q9QXL2
RefSeq (мРНК)
NM_001109040
NM_001109041
NM_001109042
NM_016705
NM_001358050
RefSeq (білок)
NP_001102510
NP_001102511
NP_001102512
NP_057914
NP_001344979
Локус (UCSC) Хр. 12: 39.29 – 39.44 Mb Хр. 15: 90.82 – 90.93 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KIF21A (англ. Kinesin family member 21A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 674 амінокислот, а молекулярна маса — 187 179[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MLGAPDESSV RVAVRIRPQL AKEKIEGCHI CTSVTPGEPQ VFLGKDKAFT
FDYVFDIDSQ QEQIYIQCIE KLIEGCFEGY NATVFAYGQT GAGKTYTMGT
GFDVNIVEEE LGIISRAVKH LFKSIEEKKH IAIKNGLPAP DFKVNAQFLE
LYNEEVLDLF DTTRDIDAKS KKSNIRIHED STGGIYTVGV TTRTVNTESE
MMQCLKLGAL SRTTASTQMN VQSSRSHAIF TIHVCQTRVC PQIDADNATD
NKIISESAQM NEFETLTAKF HFVDLAGSER LKRTGATGER AKEGISINCG
LLALGNVISA LGDKSKRATH VPYRDSKLTR LLQDSLGGNS QTIMIACVSP
SDRDFMETLN TLKYANRARN IKNKVMVNQD RASQQINALR SEITRLQMEL
MEYKTGKRII DEEGVESIND MFHENAMLQT ENNNLRVRIK AMQETVDALR
SRITQLVSDQ ANHVLARAGE GNEEISNMIH SYIKEIEDLR AKLLESEAVN
ENLRKNLTRA TARAPYFSGS STFSPTILSS DKETIEIIDL AKKDLEKLKR
KEKRKKKRLQ KLEESNREER SVAGKEDNTD TDQEKKEEKG VSERENNELE
VEESQEVSDH EDEEEEEEEE EDDIDGGESS DESDSESDEK ANYQADLANI
TCEIAIKQKL IDELENSQKR LQTLKKQYEE KLMMLQHKIR DTQLERDQVL
QNLGSVESYS EEKAKKVRSE YEKKLQAMNK ELQRLQAAQK EHARLLKNQS
QYEKQLKKLQ QDVMEMKKTK VRLMKQMKEE QEKARLTESR RNREIAQLKK
DQRKRDHQLR LLEAQKRNQE VVLRRKTEEV TALRRQVRPM SDKVAGKVTR
KLSSSDAPAQ DTGSSAAAVE TDASRTGAQQ KMRIPVARVQ ALPTPATNGN
RKKYQRKGLT GRVFISKTAR MKWQLLERRV TDIIMQKMTI SNMEADMNRL
LKQREELTKR REKLSKRREK IVKENGEGDK NVANINEEME SLTANIDYIN
DSISDCQANI MQMEEAKEEG ETLDVTAVIN ACTLTEARYL LDHFLSMGIN
KGLQAAQKEA QIKVLEGRLK QTEITSATQN QLLFHMLKEK AELNPELDAL
LGHALQDLDS VPLENVEDST DEDAPLNSPG SEGSTLSSDL MKLCGEVKPK
NKARRRTTTQ MELLYADSSE LASDTSTGDA SLPGPLTPVA EGQEIGMNTE
TSGTSAREKE LSPPPGLPSK IGSISRQSSL SEKKIPEPSP VTRRKAYEKA
EKSKAKEQKH SDSGTSEASL SPPSSPPSRP RNELNVFNRL TVSQGNTSVQ
QDKSDESDSS LSEVHRSSRR GIINPFPASK GIRAFPLQCI HIAEGHTKAV
LCVDSTDDLL FTGSKDRTCK VWNLVTGQEI MSLGGHPNNV VSVKYCNYTS
LVFTVSTSYI KVWDIRDSAK CIRTLTSSGQ VTLGDACSAS TSRTVAIPSG
ENQINQIALN PTGTFLYAAS GNAVRMWDLK RFQSTGKLTG HLGPVMCLTV
DQISSGQDLI ITGSKDHYIK MFDVTEGALG TVSPTHNFEP PHYDGIEALT
IQGDNLFSGS RDNGIKKWDL TQKDLLQQVP NAHKDWVCAL GVVPDHPVLL
SGCRGGILKV WNMDTFMPVG EMKGHDSPIN AICVNSTHIF TAADDRTVRI
WKARNLQDGQ ISDTGDLGED IASN

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Yamada K., Hunter D.G., Andrews C., Engle E.C. (2005). A novel KIF21A mutation in a patient with congenital fibrosis of the extraocular muscles and Marcus Gunn jaw-winking phenomenon. Arch. Ophthalmol. 123: 1254—1259. PMID 16157808 doi:10.1001/archopht.123.9.1254

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KIF21A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19349 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]
  5. ↑ UniProt, Q7Z4S6 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також