CDSN

CDSN
Ідентифікатори
Символи CDSN, D6S586E, HTSS, HTSS1, HYPT2, PSS, PSS1, corneodesmosin, S
Зовнішні ІД OMIM: 602593 MGI: 3505689 HomoloGene: 48005 GeneCards: CDSN
Пов'язані генетичні захворювання
hypotrichosis 2[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1041
386463
Ensembl
ENSG00000204539
ENSMUSG00000039518
UniProt
Q15517
Q7TPC1
RefSeq (мРНК)
NM_001264
NM_001008424
NM_001355275
RefSeq (білок)
NP_001255
NP_001008424
NP_001342204
Локус (UCSC) Хр. 6: 31.12 – 31.12 Mb Хр. 17: 35.86 – 35.87 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CDSN (англ. Corneodesmosin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 529 амінокислот, а молекулярна маса — 51 522[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MGSSRAPWMG RVGGHGMMAL LLAGLLLPGT LAKSIGTFSD PCKDPTRITS
PNDPCLTGKG DSSGFSSYSG SSSSGSSISS ARSSGGGSSG SSSGSSIAQG
GSAGSFKPGT GYSQVSYSSG SGSSLQGASG SSQLGSSSSH SGNSGSHSGS
SSSHSSSSSS FQFSSSSFQV GNGSALPTND NSYRGILNPS QPGQSSSSSQ
TSGVSSSGQS VSSNQRPCSS DIPDSPCSGG PIVSHSGPYI PSSHSVSGGQ
RPVVVVVDQH GSGAPGVVQG PPCSNGGLPG KPCPPITSVD KSYGGYEVVG
GSSDSYLVPG MTYSKGKIYP VGYFTKENPV KGSPGVPSFA AGPPISEGKY
FSSNPIIPSQ SAASSAIAFQ PVGTGGVQLC GGGSTGSKGP CSPSSSRVPS
SSSISSSSGS PYHPCGSASQ SPCSPPGTGS FSSSSSSQSS GKIILQPCGS
KSSSSGHPCM SVSSLTLTGG PDGSPHPDPS AGAKPCGSSS AGKIPCRSIR
DILAQVKPLG PQLADPEVFL PQGELLDSP

Секретований назовні.

Література

  • Zhou Y., Chaplin D.D. (1993). Identification in the HLA class I region of a gene expressed late in keratinocyte differentiation. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90: 9470—9474. PMID 8415725 doi:10.1073/pnas.90.20.9470
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Simon M., Montezin M., Guerrin M., Durieux J.-J., Serre G. (1997). Characterization and purification of human corneodesmosin, an epidermal basic glycoprotein associated with corneocyte-specific modified desmosomes. J. Biol. Chem. 272: 31770—31776. PMID 9395522 doi:10.1074/jbc.272.50.31770

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CDSN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1802 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, Q15517 (англ.) . Архів оригіналу за 4 червня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також