SPTB

SPTB
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SPTB, EL3, HS2, HSPTB1, SPH2, spectrin beta, erythrocytic
Зовнішні ІД OMIM: 182870 MGI: 98387 HomoloGene: 295 GeneCards: SPTB
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, hereditary spherocytosis type 2[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6710
20741
Ensembl
ENSG00000070182
ENSMUSG00000021061
UniProt
P11277
P15508
RefSeq (мРНК)
NM_000347
NM_001024858
NM_001355436
NM_001355437
NM_013675
RefSeq (білок)
NP_001020029
NP_001342365
NP_001342366
н/д
Локус (UCSC) Хр. 14: 64.75 – 64.88 Mb Хр. 12: 76.63 – 76.76 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SPTB (англ. Spectrin beta, erythrocytic) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 137 амінокислот, а молекулярна маса — 246 468[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MTSATEFENV GNQPPYSRIN ARWDAPDDEL DNDNSSARLF ERSRIKALAD
EREVVQKKTF TKWVNSHLAR VSCRITDLYK DLRDGRMLIK LLEVLSGEML
PKPTKGKMRI HCLENVDKAL QFLKEQRVHL ENMGSHDIVD GNHRLVLGLI
WTIILRFQIQ DIVVQTQEGR ETRSAKDALL LWCQMKTAGY PHVNVTNFTS
SWKDGLAFNA LIHKHRPDLI DFDKLKDSNA RHNLEHAFNV AERQLGIIPL
LDPEDVFTEN PDEKSIITYV VAFYHYFSKM KVLAVEGKRV GKVIDHAIET
EKMIEKYSGL ASDLLTWIEQ TITVLNSRKF ANSLTGVQQQ LQAFSTYRTV
EKPPKFQEKG NLEVLLFTIQ SRMRANNQKV YTPHDGKLVS DINRAWESLE
EAEYRRELAL RNELIRQEKL EQLARRFDRK AAMRETWLSE NQRLVAQDNF
GYDLAAVEAA KKKHEAIETD TAAYEERVRA LEDLAQELEK ENYHDQKRIT
ARKDNILRLW SYLQELLQSR RQRLETTLAL QKLFQDMLHS IDWMDEIKAH
LLSAEFGKHL LEVEDLLQKH KLMEADIAIQ GDKVKAITAA TLKFTEGKGY
QPCDPQVIQD RISHLEQCFE ELSNMAAGRK AQLEQSKRLW KFFWEMDEAE
SWIKEKEQIY SSLDYGKDLT SVLILQRKHK AFEDELRGLD AHLEQIFQEA
HGMVARKQFG HPQIEARIKE VSAQWDQLKD LAAFCKKNLQ DAENFFQFQG
DADDLKAWLQ DAHRLLSGED VGQDEGATRA LGKKHKDFLE ELEESRGVME
HLEQQAQGFP EEFRDSPDVT HRLQALRELY QQVVAQADLR QQRLQEALDL
YTVFGETDAC ELWMGEKEKW LAEMEMPDTL EDLEVVQHRF DILDQEMKTL
MTQIDGVNLA ANSLVESGHP RSREVKQYQD HLNTRWQAFQ TLVSERREAV
DSALRVHNYC VDCEETSKWI TDKTKVVEST KDLGRDLAGI IAIQRKLSGL
ERDVAAIQAR VDALERESQQ LMDSHPEQKE DIGQRQKHLE ELWQGLQQSL
QGQEDLLGEV SQLQAFLQDL DDFQAWLSIT QKAVASEDMP ESLPEAEQLL
QQHAGIKDEI DGHQDSYQRV KESGEKVIQG QTDPEYLLLG QRLEGLDTGW
NALGRMWESR SHTLAQCLGF QEFQKDAKQA EAILSNQEYT LAHLEPPDSL
EAAEAGIRKF EDFLGSMENN RDKVLSPVDS GNKLVAEGNL YSDKIKEKVQ
LIEDRHRKNN EKAQEASVLL RDNLELQNFL QNCQELTLWI NDKLLTSQDV
SYDEARNLHN KWLKHQAFVA ELASHEGWLE NIDAEGKQLM DEKPQFTALV
SQKLEALHRL WDELQATTKE KTQHLSAARS SDLRLQTHAD LNKWISAMED
QLRSDDPGKD LTSVNRMLAK LKRVEDQVNV RKEELGELFA QVPSMGEEGG
DADLSIEKRF LDLLEPLGRR KKQLESSRAK LQISRDLEDE TLWVEERLPL
AQSADYGTNL QTVQLFMKKN QTLQNEILGH TPRVEDVLQR GQQLVEAAEI
DCQDLEERLG HLQSSWDRLR EAAAGRLQRL RDANEAQQYY LDADEAEAWI
GEQELYVISD EIPKDEEGAI VMLKRHLRQQ RAVEDYGRNI KQLASRAQGL
LSAGHPEGEQ IIRLQGQVDK HYAGLKDVAE ERKRKLENMY HLFQLKRETD
DLEQWISEKE LVASSPEMGQ DFDHVTLLRD KFRDFARETG AIGQERVDNV
NAFIERLIDA GHSEAATIAE WKDGLNEMWA DLLELIDTRM QLLAASYDLH
RYFYTGAEIL GLIDEKHREL PEDVGLDAST AESFHRVHTA FERELHLLGV
QVQQFQDVAT RLQTAYAGEK AEAIQNKEQE VSAAWQALLD ACAGRRTQLV
DTADKFRFFS MARDLLSWME SIIRQIETQE RPRDVSSVEL LMKYHQGINA
EIETRSKNFS ACLELGESLL QRQHQASEEI REKLQQVMSR RKEMNEKWEA
RWERLRMLLE VCQFSRDASV AEAWLIAQEP YLASGDFGHT VDSVEKLIKR
HEAFEKSTAS WAERFAALEK PTTLELKERQ IAERPAEETG PQEEEGETAG
EAPVSHHAAT ERTSPVSLWS RLSSSWESLQ PEPSHPY

Кодований геном білок за функціями належить до кепінгів актину, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

  • Yoon S.H., Kentros C.G., Prchal J.T. (1990). Identification of an unusual deletion within homologous repeats of human reticulocyte beta-spectrin and probable peptide polymorphism. Gene. 91: 297—302. PMID 1976574 doi:10.1016/0378-1119(90)90104-Y
  • Speicher D.W., Marchesi V.T. (1984). Erythrocyte spectrin is comprised of many homologous triple helical segments. Nature. 311: 177—180. PMID 6472478 doi:10.1038/311177a0
  • Tang H.Y., Speicher D.W. (2004). In vivo phosphorylation of human erythrocyte spectrin occurs in a sequential manner. Biochemistry. 43: 4251—4262. PMID 15065869 doi:10.1021/bi036092x
  • Maciag M., Plochocka D., Adamowicz-Salach A., Burzynska B. (2009). Novel beta-spectrin mutations in hereditary spherocytosis associated with decreased levels of mRNA. Br. J. Haematol. 146: 326—332. PMID 19538529 doi:10.1111/j.1365-2141.2009.07759.x
  • Kusunoki H., MacDonald R.I., Mondragon A. (2004). Structural insights into the stability and flexibility of unusual erythroid spectrin repeats. Structure. 12: 645—656. PMID 15062087 doi:10.1016/j.str.2004.02.022
  • Maillet P., Alloisio N., Morle L., Delaunay J. (1996). Spectrin mutations in hereditary elliptocytosis and hereditary spherocytosis. Hum. Mutat. 8: 97—107. PMID 8844207 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:2<97::AID-HUMU1>3.3.CO;2-W

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SPTB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11274 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, P11277 (англ.) . Архів оригіналу за 21 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

This article is issued from Вікіпедія. The text is available under Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 unless otherwise noted. Additional terms may apply for the media files.