PKP1

PKP1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1XM9
Ідентифікатори
Символи	PKP1, B6P, plakophilin 1, EDSFS
Зовнішні ІД	OMIM: 601975 MGI: 1328359 HomoloGene: 253 GeneCards: PKP1
Пов'язані генетичні захворювання
	панічний розлад, Skin fragility syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural constituent of skin epidermis; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • intermediate filament binding; • signal transducer activity; • lamin binding; • cadherin binding;
Клітинна компонента	• внутрішньоклітинна мембранна органела; • міжклітинні контакти; • Проміжні філаменти; • нуклеоплазма; • клітинна мембрана; • клітинне ядро; • Десмосома; • cornified envelope; • ficolin-1-rich granule membrane; • messenger ribonucleoprotein complex; • цитоплазма; • cell-cell junction;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • intermediate filament bundle assembly; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • адгезія клітин; • keratinization; • neutrophil degranulation; • cornification; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • negative regulation of mRNA catabolic process; • cell-cell adhesion; • cell-cell junction assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	5317
	18772
	ENSG00000081277
	ENSMUSG00000026413
	Q13835
	P97350
	NM_001005337; NM_000299
	NM_019645; NM_001313701
	NP_000290; NP_001005337
	NP_001300630; NP_062619
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PKP1 (англ. Plakophilin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 747 амінокислот, а молекулярна маса — 82 861^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNHSPLKTAL	AYECFQDQDN	STLALPSDQK	MKTGTSGRQR	VQEQVMMTVK
RQKSKSSQSS	TLSHSNRGSM	YDGLADNYNY	GTTSRSSYYS	KFQAGNGSWG
YPIYNGTLKR	EPDNRRFSSY	SQMENWSRHY	PRGSCNTTGA	GSDICFMQKI
KASRSEPDLY	CDPRGTLRKG	TLGSKGQKTT	QNRYSFYSTC	SGQKAIKKCP
VRPPSCASKQ	DPVYIPPISC	NKDLSFGHSR	ASSKICSEDI	ECSGLTIPKA
VQYLSSQDEK	YQAIGAYYIQ	HTCFQDESAK	QQVYQLGGIC	KLVDLLRSPN
QNVQQAAAGA	LRNLVFRSTT	NKLETRRQNG	IREAVSLLRR	TGNAEIQKQL
TGLLWNLSST	DELKEELIAD	ALPVLADRVI	IPFSGWCDGN	SNMSREVVDP
EVFFNATGCL	RKRLGMRELL	ALVPQRATSS	RVNLSSADAG	RQTMRNYSGL
IDSLMAYVQN	CVAASRCDDK	SVENCMCVLH	NLSYRLDAEV	PTRYRQLEYN
ARNAYTEKSS	TGCFSNKSDK	MMNNNYDCPL	PEEETNPKGS	GWLYHSDAIR
TYLNLMGKSK	KDATLEACAG	ALQNLTASKG	LMSSGMSQLI	GLKEKGLPQI
ARLLQSGNSD	VVRSGASLLS	NMSRHPLLHR	VMGNQVFPEV	TRLLTSHTGN
TSNSEDILSS	ACYTVRNLMA	SQPQLAKQYF	SSSMLNNIIN	LCRSSASPKA
AEAARLLLSD	MWSSKELQGV	LRQQGFDRNM	LGTLAGANSL	RNFTSRF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як клітинна адгезія. Локалізований у ядрі, клітинних контактах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Choi H.-J., Weis W.I. (2005). Structure of the armadillo repeat domain of plakophilin 1. J. Mol. Biol. 346: 367—376. PMID 15663951 doi:10.1016/j.jmb.2004.11.048
Hatzfeld M., Kristjansson G.I., Plessmann U., Weber K. (1994). Band 6 protein, a major constituent of desmosomes from stratified epithelia, is a novel member of the armadillo multigene family. J. Cell Sci. 107: 2259—2270. PMID 7527055

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PKP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9023 (англ.) . Архів оригіналу за 1 липня 2016. Процитовано 25 серпня 2017. [Архівовано 2016-07-01 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q13835 (англ.) . Архів оригіналу за 20 грудня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PKP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9023 (англ.) . Архів оригіналу за 1 липня 2016. Процитовано 25 серпня 2017. [Архівовано 2016-07-01 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q13835 (англ.) . Архів оригіналу за 20 грудня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]