MYO6

MYO6
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2N11, 2N13, 2N0Z, 2N10, 2N12
Ідентифікатори
Символи	MYO6, DFNA22, DFNB37, myosin VI, Myo6-008, Myo6-007
Зовнішні ІД	OMIM: 600970 MGI: 104785 HomoloGene: 56417 GeneCards: MYO6
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal recessive nonsyndromic deafness 37, nonsyndromic deafness, autosomal dominant nonsyndromic deafness 22
Онтологія гена
Молекулярна функція	• cytoskeletal motor activity; • actin filament binding; • ATP binding; • calmodulin binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • minus-end directed microfilament motor activity; • ADP binding; • actin binding; • nucleotide binding; • cadherin binding; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• myosin complex; • клітинне ядро; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • cell projection; • ruffle membrane; • RNA polymerase II, holoenzyme; • нуклеоплазма; • lysosomal membrane; • perinuclear region of cytoplasm; • clathrin-coated endocytic vesicle; • apical part of cell; • clathrin-coated vesicle membrane; • ruffle; • гіалоплазма; • екзосома; • мембрана; • clathrin-coated pit; • filamentous actin; • клітинна мембрана; • ядерна мембрана; • цитоплазма; • cell cortex; • Мікроворсинки; • комплекс Ґольджі; • unconventional myosin complex; • endocytic vesicle; • GO:0016023 цитоплазматичний міхур; • мікрофіламент; • GO:0009327 protein-containing complex; • clathrin-coated vesicle; • Філоподія;
Біологічний процес	• intracellular protein transport; • actin filament-based movement; • regulation of secretion; • слух; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • protein transport; • ендоцитоз; • DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator; • GO:0015915 транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	4646
	17920
	ENSG00000196586
	ENSMUSG00000033577
	Q9UM54
	Q64331
NM_001300899; NM_004999; NM_001368136; NM_001368137; NM_001368138;
	NM_001368139; NM_001368140; NM_001368865; NM_001368866
	NM_001039546; NM_008662
NP_001287828; NP_004990; NP_001355065; NP_001355066; NP_001355067;
	NP_001355068; NP_001355069; NP_001355794; NP_001355795
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MYO6 (англ. Myosin VI) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 294 амінокислот, а молекулярна маса — 149 691^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEDGKPVWAP	HPTDGFQMGN	IVDIGPDSLT	IEPLNQKGKT	FLALINQVFP
AEEDSKKDVE	DNCSLMYLNE	ATLLHNIKVR	YSKDRIYTYV	ANILIAVNPY
FDIPKIYSSE	AIKSYQGKSL	GTRPPHVFAI	ADKAFRDMKV	LKMSQSIIVS
GESGAGKTEN	TKFVLRYLTE	SYGTGQDIDD	RIVEANPLLE	AFGNAKTVRN
NNSSRFGKFV	EIHFNEKSSV	VGGFVSHYLL	EKSRICVQGK	EERNYHIFYR
LCAGASEDIR	EKLHLSSPDN	FRYLNRGCTR	YFANKETDKQ	ILQNRKSPEY
LKAGSMKDPL	LDDHGDFIRM	CTAMKKIGLD	DEEKLDLFRV	VAGVLHLGNI
DFEEAGSTSG	GCNLKNKSAQ	SLEYCAELLG	LDQDDLRVSL	TTRVMLTTAG
GTKGTVIKVP	LKVEQANNAR	DALAKTVYSH	LFDHVVNRVN	QCFPFETSSY
FIGVLDIAGF	EYFEHNSFEQ	FCINYCNEKL	QQFFNERILK	EEQELYQKEG
LGVNEVHYVD	NQDCIDLIEA	KLVGILDILD	EENRLPQPSD	QHFTSAVHQK
HKDHFRLTIP	RKSKLAVHRN	IRDDEGFIIR	HFAGAVCYET	TQFVEKNNDA
LHMSLESLIC	ESRDKFIREL	FESSTNNNKD	TKQKAGKLSF	ISVGNKFKTQ
LNLLLDKLRS	TGASFIRCIK	PNLKMTSHHF	EGAQILSQLQ	CSGMVSVLDL
MQGGYPSRAS	FHELYNMYKK	YMPDKLARLD	PRLFCKALFK	ALGLNENDYK
FGLTKVFFRP	GKFAEFDQIM	KSDPDHLAEL	VKRVNHWLTC	SRWKKVQWCS
LSVIKLKNKI	KYRAEACIKM	QKTIRMWLCK	RRHKPRIDGL	VKVGTLKKRL
DKFNEVVSVL	KDGKPEMNKQ	IKNLEISIDT	LMAKIKSTMM	TQEQIQKEYD
ALVKSSEELL	SALQKKKQQE	EEAERLRRIQ	EEMEKERKRR	EEDEKRRRKE
EEERRMKLEM	EAKRKQEEEE	RKKREDDEKR	IQAEVEAQLA	RQKEEESQQQ
AVLEQERRDR	ELALRIAQSE	AELISDEAQA	DLALRRSLDS	YPVSKNDGTR
PKMTPEQMAK	EMSEFLSRGP	AVLATKAAAG	TKKYDLSKWK	YAELRDTINT
SCDIELLAAC	REEFHRRLKV	YHAWKSKNKK	RNTETEQRAP	KSVTDYDFAP
FLNNSPQQNP	AAQIPARQRE	IEMNRQQRFF	RIPFIRPADQ	YKDPQSKKKG
WWYAHFDGPW	IARQMELHPD	KPPILLVAGK	DDMEMCELNL	EETGLTRKRG
AEILPRQFEE	IWERCGGIQY	LQNAIESRQA	RPTYATAMLQ	SLLK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, ендоцитоз, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Buss F., Arden S.D., Lindsay M., Luzio J.P., Kendrick-Jones J. (2001). Myosin VI isoform localized to clathrin-coated vesicles with a role in clathrin-mediated endocytosis. EMBO J. 20: 3676—3684. PMID 11447109 doi:10.1093/emboj/20.14.3676
Jung E.J., Liu G., Zhou W., Chen X. (2006). Myosin VI is a mediator of the p53-dependent cell survival pathway. Mol. Cell. Biol. 26: 2175—2186. PMID 16507995 doi:10.1128/MCB.26.6.2175-2186.2006
Spink B.J., Sivaramakrishnan S., Lipfert J., Doniach S., Spudich J.A. (2008). Long single alpha-helical tail domains bridge the gap between structure and function of myosin VI. Nat. Struct. Mol. Biol. 15: 591—597. PMID 18511944 doi:10.1038/nsmb.1429

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MYO6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7605 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9UM54 (англ.) . Архів оригіналу за 6 грудня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MYO6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7605 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9UM54 (англ.) . Архів оригіналу за 6 грудня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]