ESPN (ген)

ESPN
Ідентифікатори
Символи	ESPN, DFNB36, LP2654, Espin, USH1M
Зовнішні ІД	OMIM: 606351 MGI: 1861630 HomoloGene: 23164 GeneCards: ESPN
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal recessive nonsyndromic deafness 36, nonsyndromic deafness
Онтологія гена
Молекулярна функція	• SH3 domain binding; • actin binding; • actin filament binding;
Клітинна компонента	• Мікроворсинки; • cell projection; • цитоскелет; • stereocilium; • цитоплазма; • filamentous actin; • brush border; • stereocilium tip; • actin cytoskeleton; • stereocilium bundle;
Біологічний процес	• слух; • actin filament bundle assembly; • locomotory behavior; • parallel actin filament bundle assembly; • positive regulation of filopodium assembly; • negative regulation of cytoskeleton organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	83715
	56226
	ENSG00000187017
	ENSMUSG00000028943
	Q5JYL1
	Q9ET47
	NM_031475; NM_001367473; NM_001367474
NM_019585; NM_207687; NM_207688; NM_207689; NM_207690;
	NM_207691
	NP_113663; NP_001354402; NP_001354403
NP_062531; NP_997570; NP_997571; NP_997572; NP_997573;
	NP_997574
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ESPN (англ. Espin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 854 амінокислот, а молекулярна маса — 91 733^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALEQALQAA	RQGELDVLRS	LHAAGLLGPS	LRDPLDALPV	HHAARAGKLH
CLRFLVEEAA	LPAAARARNG	ATPAHDASAT	GHLACLQWLL	SQGGCRVQDK
DNSGATVLHL	AARFGHPEVV	NWLLHHGGGD	PTAATDMGAL	PIHYAAAKGD
FPSLRLLVEH	YPEGVNAQTK	NGATPLYLAC	QEGHLEVTQY	LVQECGADPH
ARAHDGMTPL	HAAAQMGHSP	VIVWLVSCTD	VSLSEQDKDG	ATAMHFAASR
GHTKVLSWLL	LHGGEISADL	WGGTPLHDAA	ENGELECCQI	LVVNGAELDV
RDRDGYTAAD	LSDFNGHSHC	TRYLRTVENL	SVEHRVLSRD	PSAELEAKQP
DSGMSSPNTT	VSVQPLNFDL	SSPTSTLSNY	DSCSSSHSSI	KGQHPPCGLS
SARAADIQSY	MDMLNPELGL	PRGTIGKPTP	PPPPPSFPPP	PPPPGTQLPP
PPPGYPAPKP	PVGPQAADIY	MQTKNKLRHV	ETEALKKELS	SCDGHDGLRR
QDSSRKPRAF	SKQPSTGDYY	RQLGRCPGET	LAARPGMAHS	EEVRARQPAR
AGCPRLGPAA	RGSLEGPSAP	PQAALLPGNH	VPNGCAADPK	ASRELPPPPP
PPPPPLPEAA	SSPPPAPPLP	LESAGPGCGQ	RRSSSSTGST	KSFNMMSPTG
DNSELLAEIK	AGKSLKPTPQ	SKGLTTVFSG	IGQPAFQPDS	PLPSVSPALS
PVRSPTPPAA	GFQPLLNGSL	VPVPPTTPAP	GVQLDVEALI	PTHDEQGRPI
PEWKRQVMVR	KMQLKMQEEE	EQRRKEEEEE	ARLASMPAWR	RDLLRKKLEE
EREQKRKEEE	RQKQEELRRE	KEQSEKLRTL	GYDESKLAPW	QRQVILKKGD
IAKY

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ESPN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13281 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, B1AK53 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ESPN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13281 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, B1AK53 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]