KIF7

KIF7
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи KIF7, ACLS, HLS2, JBTS12, UNQ340, AGBK, kinesin family member 7
Зовнішні ІД OMIM: 611254 MGI: 1098239 HomoloGene: 72555 GeneCards: KIF7
Пов'язані генетичні захворювання
acrocallosal syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
374654
16576
Ensembl
ENSG00000166813
ENSMUSG00000050382
UniProt
Q2M1P5
B7ZNG0
RefSeq (мРНК)
NM_198525
NM_001291222
NM_010626
RefSeq (білок)
NP_940927
н/д
Локус (UCSC) Хр. 15: 89.61 – 89.66 Mb Хр. 7: 79.35 – 79.37 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KIF7 (англ. Kinesin family member 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 343 амінокислот, а молекулярна маса — 150 587[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MGLEAQRLPG AEEAPVRVAL RVRPLLPKEL LHGHQSCLQV EPGLGRVTLG
RDRHFGFHVV LAEDAGQEAV YQACVQPLLE AFFEGFNATV FAYGQTGSGK
TYTMGEASVA SLLEDEQGIV PRAMAEAFKL IDENDLLDCL VHVSYLEVYK
EEFRDLLEVG TASRDIQLRE DERGNVVLCG VKEVDVEGLD EVLSLLEMGN
AARHTGATHL NHLSSRSHTV FTVTLEQRGR APSRLPRPAP GQLLVSKFHF
VDLAGSERVL KTGSTGERLK ESIQINSSLL ALGNVISALG DPQRRGSHIP
YRDSKITRIL KDSLGGNAKT VMIACVSPSS SDFDETLNTL NYASRAQNIR
NRATVNWRPE AERPPEETAS GARGPPRHRS ETRIIHRGRR APGPATASAA
AAMRLGAECA RYRACTDAAY SLLRELQAEP GLPGAAARKV RDWLCAVEGE
RSALSSASGP DSGIESASVE DQAAQGAGGR KEDEGAQQLL TLQNQVARLE
EENRDFLAAL EDAMEQYKLQ SDRLREQQEE MVELRLRLEL VRPGWGGPRL
LNGLPPGSFV PRPHTAPLGG AHAHVLGMVP PACLPGDEVG SEQRGEQVTN
GREAGAELLT EVNRLGSGSS AASEEEEEEE EPPRRTLHLR RNRISNCSQR
AGARPGSLPE RKGPELCLEE LDAAIPGSRA VGGSKARVQA RQVPPATASE
WRLAQAQQKI RELAINIRMK EELIGELVRT GKAAQALNRQ HSQRIRELEQ
EAEQVRAELS EGQRQLRELE GKELQDAGER SRLQEFRRRV AAAQSQVQVL
KEKKQATERL VSLSAQSEKR LQELERNVQL MRQQQGQLQR RLREETEQKR
RLEAEMSKRQ HRVKELELKH EQQQKILKIK TEEIAAFQRK RRSGSNGSVV
SLEQQQKIEE QKKWLDQEME KVLQQRRALE ELGEELHKRE AILAKKEALM
QEKTGLESKR LRSSQALNED IVRVSSRLEH LEKELSEKSG QLRQGSAQSQ
QQIRGEIDSL RQEKDSLLKQ RLEIDGKLRQ GSLLSPEEER TLFQLDEAIE
ALDAAIEYKN EAITCRQRVL RASASLLSQC EMNLMAKLSY LSSSETRALL
CKYFDKVVTL REEQHQQQIA FSELEMQLEE QQRLVYWLEV ALERQRLEMD
RQLTLQQKEH EQNMQLLLQQ SRDHLGEGLA DSRRQYEARI QALEKELGRY
MWINQELKQK LGGVNAVGHS RGGEKRSLCS EGRQAPGNED ELHLAPELLW
LSPLTEGAPR TREETRDLVH APLPLTWKRS SLCGEEQGSP EELRQREAAE
PLVGRVLPVG EAGLPWNFGP LSKPRRELRR ASPGMIDVRK NPL

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, репресорів, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Ali B.R., Silhavy J.L., Akawi N.A., Gleeson J.G., Al-Gazali L. (2012). A mutation in KIF7 is responsible for the autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance. Orphanet J. Rare Dis. 7: 27—27. PMID 22587682 doi:10.1186/1750-1172-7-27
  • Katoh Y., Katoh M. (2004). Characterization of KIF7 gene in silico. Int. J. Oncol. 25: 1881—1886. PMID 15547730

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KIF7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30497 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 21 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]
  5. ↑ UniProt, Q2M1P5 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також