KIF1A

KIF1A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4EGX, 4EJQ, 4UXO, 4UXP, 4UXR, 4UXS
Ідентифікатори
Символи	KIF1A, ATSV, C2orf20, HSN2C, MRD9, SPG30, UNC104, kinesin family member 1A
Зовнішні ІД	OMIM: 601255 MGI: 108391 HomoloGene: 99729 GeneCards: KIF1A
Пов'язані генетичні захворювання
	hereditary spastic paraplegia 30, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 9, syndromic intellectual disability
Онтологія гена
Молекулярна функція	• microtubule binding; • microtubule motor activity; • nucleotide binding; • ATPase activity; • cytoskeletal motor activity; • ATP binding; • identical protein binding; • protein homodimerization activity; • plus-end-directed microtubule motor activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • мікротрубочка; • цитоскелет; • Кінезин; • axon cytoplasm; • аксон; • гіалоплазма; • Синаптичні бульбашки; • дендрит (нейробіологія); • soma; • presynapse; • postsynapse; • GO:0009327 protein-containing complex; • neuron projection;
Біологічний процес	• microtubule-based movement; • anterograde axonal transport; • interkinetic nuclear migration; • protein transport along microtubule; • vesicle-mediated transport; • cytoskeleton-dependent intracellular transport; • anterograde neuronal dense core vesicle transport; • retrograde neuronal dense core vesicle transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	547
	16560
	ENSG00000130294
	ENSMUSG00000014602
	Q12756
	P33173
	NM_001244008; NM_004321; NM_001320705; NM_001330289; NM_001330290
	NM_001110315; NM_001294149; NM_001294150; NM_008440; NM_001368847
	NP_001230937; NP_001307634; NP_001317218; NP_001317219; NP_004312
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KIF1A (англ. Kinesin family member 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 690 амінокислот, а молекулярна маса — 191 064^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGASVKVAV	RVRPFNSREM	SRDSKCIIQM	SGSTTTIVNP	KQPKETPKSF
SFDYSYWSHT	SPEDINYASQ	KQVYRDIGEE	MLQHAFEGYN	VCIFAYGQTG
AGKSYTMMGK	QEKDQQGIIP	QLCEDLFSRI	NDTTNDNMSY	SVEVSYMEIY
CERVRDLLNP	KNKGNLRVRE	HPLLGPYVED	LSKLAVTSYN	DIQDLMDSGN
KARTVAATNM	NETSSRSHAV	FNIIFTQKRH	DAETNITTEK	VSKISLVDLA
GSERADSTGA	KGTRLKEGAN	INKSLTTLGK	VISALAEMDS	GPNKNKKKKK
TDFIPYRDSV	LTWLLRENLG	GNSRTAMVAA	LSPADINYDE	TLSTLRYADR
AKQIRCNAVI	NEDPNNKLIR	ELKDEVTRLR	DLLYAQGLGD	ITDMTNALVG
MSPSSSLSAL	SSRAASVSSL	HERILFAPGS	EEAIERLKET	EKIIAELNET
WEEKLRRTEA	IRMEREALLA	EMGVAMREDG	GTLGVFSPKK	TPHLVNLNED
PLMSECLLYY	IKDGITRVGR	EDGERRQDIV	LSGHFIKEEH	CVFRSDSRGG
SEAVVTLEPC	EGADTYVNGK	KVTEPSILRS	GNRIIMGKSH	VFRFNHPEQA
RQERERTPCA	ETPAEPVDWA	FAQRELLEKQ	GIDMKQEMEQ	RLQELEDQYR
REREEATYLL	EQQRLDYESK	LEALQKQMDS	RYYPEVNEEE	EEPEDEVQWT
ERECELALWA	FRKWKWYQFT	SLRDLLWGNA	IFLKEANAIS	VELKKKVQFQ
FVLLTDTLYS	PLPPDLLPPE	AAKDRETRPF	PRTIVAVEVQ	DQKNGATHYW
TLEKLRQRLD	LMREMYDRAA	EVPSSVIEDC	DNVVTGGDPF	YDRFPWFRLV
GRAFVYLSNL	LYPVPLVHRV	AIVSEKGEVK	GFLRVAVQAI	SADEEAPDYG
SGVRQSGTAK	ISFDDQHFEK	FQSESCPVVG	MSRSGTSQEE	LRIVEGQGQG
ADVGPSADEV	NNNTCSAVPP	EGLLLDSSEK	AALDGPLDAA	LDHLRLGNTF
TFRVTVLQAS	SISAEYADIF	CQFNFIHRHD	EAFSTEPLKN	TGRGPPLGFY
HVQNIAVEVT	KSFIEYIKSQ	PIVFEVFGHY	QQHPFPPLCK	DVLSPLRPSR
RHFPRVMPLS	KPVPATKLST	LTRPCPGPCH	CKYDLLVYFE	ICELEANGDY
IPAVVDHRGG	MPCMGTFLLH	QGIQRRITVT	LLHETGSHIR	WKEVRELVVG
RIRNTPETDE	SLIDPNILSL	NILSSGYIHP	AQDDRTFYQF	EAAWDSSMHN
SLLLNRVTPY	REKIYMTLSA	YIEMENCTQP	AVVTKDFCMV	FYSRDAKLPA
SRSIRNLFGS	GSLRASESNR	VTGVYELSLC	HVADAGSPGM	QRRRRRVLDT
SVAYVRGEEN	LAGWRPRSDS	LILDHQWELE	KLSLLQEVEK	TRHYLLLREK
LETAQRPVPE	ALSPAFSEDS	ESHGSSSASS	PLSAEGRPSP	LEAPNERQRE
LAVKCLRLLT	HTFNREYTHS	HVCVSASESK	LSEMSVTLLR	DPSMSPLGVA
TLTPSSTCPS	LVEGRYGATD	LRTPQPCSRP	ASPEPELLPE	ADSKKLPSPA
RATETDKEPQ	RLLVPDIQEI	RVSPIVSKKG	YLHFLEPHTS	GWARRFVVVR
RPYAYMYNSD	KDTVERFVLN	LATAQVEYSE	DQQAMLKTPN	TFAVCTEHRG
ILLQAASDKD	MHDWLYAFNP	LLAGTIRSKL	SRRRSAQMRV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

Furlong R.A., Zhou C.Y., Ferguson-Smith M.A., Affara N.A. (1996). Characterization of a kinesin-related gene ATSV, within the tuberous sclerosis locus (TSC1) candidate region on chromosome 9q34. Genomics. 33: 421—429. PMID 8661001 doi:10.1006/geno.1996.0217
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KIF1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:888 (англ.) . Архів оригіналу за 5 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017. [Архівовано 2017-07-05 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q12756 (англ.) . Архів оригіналу за 14 квітня 2018. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KIF1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:888 (англ.) . Архів оригіналу за 5 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017. [Архівовано 2017-07-05 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q12756 (англ.) . Архів оригіналу за 14 квітня 2018. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]