PKP2

PKP2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3TT9,%%s3TT9
Ідентифікатори
Символи	PKP2, ARVD9, plakophilin 2
Зовнішні ІД	OMIM: 602861 MGI: 1914701 HomoloGene: 3364 GeneCards: PKP2
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9, Аритмогенна кардіоміопатія
Реагує на сполуку
	Viroporin 3a
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sodium channel regulator activity; • intermediate filament binding; • transmembrane transporter binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • cell adhesive protein binding involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte communication; • GO:0032947 molecular adaptor activity; • alpha-catenin binding; • protein kinase C binding; • cadherin binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • intercalated disc; • cell-cell junction; • Адгезивні контакти; • клітинна мембрана; • Десмосома; • нуклеоплазма; • міжклітинні контакти; • Проміжні філаменти; • клітинне ядро; • cornified envelope; • messenger ribonucleoprotein complex; • цитоплазма;
Біологічний процес	• intermediate filament bundle assembly; • cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction; • ventricular cardiac muscle cell action potential; • cardiac muscle cell action potential involved in contraction; • bundle of His cell-Purkinje myocyte adhesion involved in cell communication; • cell-cell signaling involved in cardiac conduction; • ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis; • development of the heart; • desmosome assembly; • адгезія клітин; • GO:0061423 positive regulation of sodium ion transport; • regulation of heart rate by cardiac conduction; • regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential; • maintenance of animal organ identity; • keratinization; • cornification; • protein localization to plasma membrane; • cell-cell adhesion; • cell-cell junction assembly; • adherens junction maintenance;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	5318
	67451
	ENSG00000057294
	ENSMUSG00000041957
	Q99959
	Q9CQ73
	NM_004572; NM_001005242
	NM_026163
	NP_001005242; NP_004563
	NP_080439
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PKP2 (англ. Plakophilin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 881 амінокислот, а молекулярна маса — 97 415^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAPGAPAEY	GYIRTVLGQQ	ILGQLDSSSL	ALPSEAKLKL	AGSSGRGGQT
VKSLRIQEQV	QQTLARKGRS	SVGNGNLHRT	SSVPEYVYNL	HLVENDFVGG
RSPVPKTYDM	LKAGTTATYE	GRWGRGTAQY	SSQKSVEERS	LRHPLRRLEI
SPDSSPERAH	YTHSDYQYSQ	RSQAGHTLHH	QESRRAALLV	PPRYARSEIV
GVSRAGTTSR	QRHFDTYHRQ	YQHGSVSDTV	FDSIPANPAL	LTYPRPGTSR
SMGNLLEKEN	YLTAGLTVGQ	VRPLVPLQPV	TQNRASRSSW	HQSSFHSTRT
LREAGPSVAV	DSSGRRAHLT	VGQAAAGGSG	NLLTERSTFT	DSQLGNADME
MTLERAVSML	EADHMLPSRI	SAAATFIQHE	CFQKSEARKR	VNQLRGILKL
LQLLKVQNED	VQRAVCGALR	NLVFEDNDNK	LEVAELNGVP	RLLQVLKQTR
DLETKKQITD	HTVNLRSRNG	WPGAVAHACN	PSTLGGQGGR	ITRSGVRDQP
DQHGLLWNLS	SNDKLKNLMI	TEALLTLTEN	IIIPFSGWPE	GDYPKANGLL
DFDIFYNVTG	CLRNMSSAGA	DGRKAMRRCD	GLIDSLVHYV	RGTIADYQPD
DKATENCVCI	LHNLSYQLEA	ELPEKYSQNI	YIQNRNIQTD	NNKSIGCFGS
RSRKVKEQYQ	DVPMPEEKSN	PKGVEWLWHS	IVIRMYLSLI	AKSVRNYTQE
ASLGALQNLT	AGSGPMPTSV	AQTVVQKESG	LQHTRKMLHV	GDPSVKKTAI
SLLRNLSRNL	SLQNEIAKET	LPDLVSIIPD	TVPSTDLLIE	TTASACYTLN
NIIQNSYQNA	RDLLNTGGIQ	KIMAISAGDA	YASNKASKAA	SVLLYSLWAH
TELHHAYKKA	QFKKTDFVNS	RTAKAYHSLK	D

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі, клітинних контактах.

Література

Mertens C., Kuhn C., Franke W.W. (1996). Plakophilins 2a and 2b: constitutive proteins of dual location in the karyoplasm and the desmosomal plaque. J. Cell Biol. 135: 1009—1025. PMID 8922383 doi:10.1083/jcb.135.4.1009
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Mertens C., Kuhn C., Moll R., Schwetlick I., Franke W.W. (1999). Desmosomal plakophilin 2 as a differentiation marker in normal and malignant tissues. Differentiation. 64: 277—290. PMID 10374264 doi:10.1046/j.1432-0436.1999.6450277.x
Christensen A.H., Benn M., Tybjaerg-Hansen A., Haunso S., Svendsen J.H. (2010). Missense variants in plakophilin-2 in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy patients -- disease-causing or innocent bystanders?. Cardiology. 115: 148—154. PMID 19955750 doi:10.1159/000263456

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PKP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Plakophilin 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9024 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q99959 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PKP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Plakophilin 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9024 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, Q99959 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]