CFL2

CFL2
Ідентифікатори
Символи	CFL2, NEM7, cofilin 2
Зовнішні ІД	OMIM: 601443 MGI: 101763 HomoloGene: 129115 GeneCards: CFL2
Пов'язані генетичні захворювання
	nemaline myopathy 7
Онтологія гена
Молекулярна функція	• actin binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • actin filament binding;
Клітинна компонента	• nuclear matrix; • цитоплазма; • екзосома; • внутрішньоклітинний; • цитоскелет; • I band; • клітинне ядро; • actin cytoskeleton; • Z discdkac; • міжклітинний простір;
Біологічний процес	• sarcomere organization; • muscle cell cellular homeostasis; • positive regulation of actin filament depolymerization; • actin filament organization; • actin filament depolymerization; • skeletal muscle tissue development; • actin filament fragmentation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1073
	12632
	ENSG00000165410
	ENSMUSG00000062929
	Q9Y281; Q549N0
	P45591
	NM_001243645; NM_021914; NM_138638
	NM_007688
	NP_001230574; NP_068733; NP_619579; NP_068733.1; NP_619579.1
	NP_031714
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CFL2 (англ. Cofilin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 166 амінокислот, а молекулярна маса — 18 737^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASGVTVNDE	VIKVFNDMKV	RKSSTQEEIK	KRKKAVLFCL	SDDKRQIIVE
EAKQILVGDI	GDTVEDPYTS	FVKLLPLNDC	RYALYDATYE	TKESKKEDLV
FIFWAPESAP	LKSKMIYASS	KDAIKKKFTG	IKHEWQVNGL	DDIKDRSTLG
EKLGGNVVVS	LEGKPL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CFL2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1875 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9Y281 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 14

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CFL2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1875 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9Y281 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]