DNAI2

DNAI2
Ідентифікатори
Символи DNAI2, CILD9, DIC2, dynein axonemal intermediate chain 2
Зовнішні ІД OMIM: 605483 MGI: 2685574 HomoloGene: 11311 GeneCards: DNAI2
Пов'язані генетичні захворювання
primary ciliary dyskinesia 9[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
64446
432611
Ensembl
ENSG00000171595
ENSMUSG00000034706
UniProt
Q9GZS0
A2AC93
RefSeq (мРНК)
NM_001172810
NM_023036
NM_001353167
NM_001034878
RefSeq (білок)
NP_001166281
NP_075462
NP_001340096
NP_001030050
Локус (UCSC) Хр. 17: 74.27 – 74.31 Mb Хр. 11: 114.62 – 114.65 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DNAI2 (англ. Dynein axonemal intermediate chain 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 605 амінокислот, а молекулярна маса — 68 821[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MEIVYVYVKK RSEFGKQCNF SDRQAELNID IMPNPELAEQ FVERNPVDTG
IQCSISMSEH EANSERFEME TRGVNHVEGG WPKDVNPLEL EQTIRFRKKV
EKDENYVNAI MQLGSIMEHC IKQNNAIDIY EEYFNDEEAM EVMEEDPSAK
TINVFRDPQE IKRAATHLSW HPDGNRKLAV AYSCLDFQRA PVGMSSDSYI
WDLENPNKPE LALKPSSPLV TLEFNPKDSH VLLGGCYNGQ IACWDTRKGS
LVAELSTIES SHRDPVYGTI WLQSKTGTEC FSASTDGQVM WWDIRKMSEP
TEVVILDITK KEQLENALGA ISLEFESTLP TKFMVGTEQG IVISCNRKAK
TSAEKIVCTF PGHHGPIYAL QRNPFYPKNF LTVGDWTARI WSEDSRESSI
MWTKYHMAYL TDAAWSPVRP TVFFTTRMDG TLDIWDFMFE QCDPTLSLKV
CDEALFCLRV QDNGCLIACG SQLGTTTLLE VSPGLSTLQR NEKNVASSMF
ERETRREKIL EARHREMRLK EKGKAEGRDE EQTDEELAVD LEALVSKAEE
EFFDIIFAEL KKKEADAIKL TPVPQQPSPE EDQVVEEGEE AAGEEGDEEV
EEDLA

Кодований геном білок за функцією належить до білкових моторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DNAI2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18744 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, Q9GZS0 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також