DNAH5

DNAH5
Ідентифікатори
Символи DNAH5, CILD3, DNAHC5, HL1, KTGNR, PCD, dynein axonemal heavy chain 5
Зовнішні ІД OMIM: 603335 MGI: 107718 HomoloGene: 1048 GeneCards: DNAH5
Пов'язані генетичні захворювання
астигматизм, алергія, атеросклероз, primary ciliary dyskinesia 3[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1767
110082
Ensembl
ENSG00000039139
ENSMUSG00000022262
UniProt
Q8TE73
Q8VHE6
RefSeq (мРНК)
NM_001369
NM_133365
RefSeq (білок)
NP_001360
NP_579943
Локус (UCSC) Хр. 5: 13.69 – 14.01 Mb Хр. 15: 28.2 – 28.47 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DNAH5 (англ. Dynein axonemal heavy chain 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 624 амінокислот, а молекулярна маса — 529 021[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MFRIGRRQLW KHSVTRVLTQ RLKGEKEAKR ALLDARHNYL FAIVASCLDL
NKTEVEDAIL EGNQIERIDQ LFAVGGLRHL MFYYQDVEEA ETGQLGSLGG
VNLVSGKIKK PKVFVTEGND VALTGVCVFF IRTDPSKAIT PDNIHQEVSF
NMLDAADGGL LNSVRRLLSD IFIPALRATS HGWGELEGLQ DAANIRQEFL
SSLEGFVNVL SGAQESLKEK VNLRKCDILE LKTLKEPTDY LTLANNPETL
GKIEDCMKVW IKQTEQVLAE NNQLLKEADD VGPRAELEHW KKRLSKFNYL
LEQLKSPDVK AVLAVLAAAK SKLLKTWREM DIRITDATNE AKDNVKYLYT
LEKCCDPLYS SDPLSMMDAI PTLINAIKMI YSISHYYNTS EKITSLFVKV
TNQIISACKA YITNNGTASI WNQPQDVVEE KILSAIKLKQ EYQLCFHKTK
QKLKQNPNAK QFDFSEMYIF GKFETFHRRL AKIIDIFTTL KTYSVLQDST
IEGLEDMATK YQGIVATIKK KEYNFLDQRK MDFDQDYEEF CKQTNDLHNE
LRKFMDVTFA KIQNTNQALR MLKKFERLNI PNLGIDDKYQ LILENYGADI
DMISKLYTKQ KYDPPLARNQ PPIAGKILWA RQLFHRIQQP MQLFQQHPAV
LSTAEAKPII RSYNRMAKVL LEFEVLFHRA WLRQIEEIHV GLEASLLVKA
PGTGELFVNF DPQILILFRE TECMAQMGLE VSPLATSLFQ KRDRYKRNFS
NMKMMLAEYQ RVKSKIPAAI EQLIVPHLAK VDEALQPGLA ALTWTSLNIE
AYLENTFAKI KDLELLLDRV NDLIEFRIDA ILEEMSSTPL CQLPQEEPLT
CEEFLQMTKD LCVNGAQILH FKSSLVEEAV NELVNMLLDV EVLSEEESEK
ISNENSVNYK NESSAKREEG NFDTLTSSIN ARANALLLTT VTRKKKETEM
LGEEARELLS HFNHQNMDAL LKVTRNTLEA IRKRIHSSHT INFRDSNSAS
NMKQNSLPIF RASVTLAIPN IVMAPALEDV QQTLNKAVEC IISVPKGVRQ
WSSELLSKKK IQERKMAALQ SNEDSDSDVE MGENELQDTL EIASVNLPIP
VQTKNYYKNV SENKEIVKLV SVLSTIINST KKEVITSMDC FKRYNHIWQK
GKEEAIKTFI TQSPLLSEFE SQILYFQNLE QEINAEPEYV CVGSIALYTA
DLKFALTAET KAWMVVIGRH CNKKYRSEME NIFMLIEEFN KKLNRPIKDL
DDIRIAMAAL KEIREEQISI DFQVGPIEES YALLNRYGLL IAREEIDKVD
TLHYAWEKLL ARAGEVQNKL VSLQPSFKKE LISAVEVFLQ DCHQFYLDYD
LNGPMASGLK PQEASDRLIM FQNQFDNIYR KYITYTGGEE LFGLPATQYP
QLLEIKKQLN LLQKIYTLYN SVIETVNSYY DILWSEVNIE KINNELLEFQ
NRCRKLPRAL KDWQAFLDLK KIIDDFSECC PLLEYMASKA MMERHWERIT
TLTGHSLDVG NESFKLRNIM EAPLLKYKEE IEDICISAVK ERDIEQKLKQ
VINEWDNKTF TFGSFKTRGE LLLRGDSTSE IIANMEDSLM LLGSLLSNRY
NMPFKAQIQK WVQYLSNSTD IIESWMTVQN LWIYLEAVFV GGDIAKQLPK
EAKRFSNIDK SWVKIMTRAH EVPSVVQCCV GDETLGQLLP HLLDQLEICQ
KSLTGYLEKK RLCFPRFFFV SDPALLEILG QASDSHTIQA HLLNVFDNIK
SVKFHEKIYD RILSISSQEG ETIELDKPVM AEGNVEVWLN SLLEESQSSL
HLVIRQAAAN IQETGFQLTE FLSSFPAQVG LLGIQMIWTR DSEEALRNAK
FDKKIMQKTN QAFLELLNTL IDVTTRDLSS TERVKYETLI TIHVHQRDIF
DDLCHMHIKS PMDFEWLKQC RFYFNEDSDK MMIHITDVAF IYQNEFLGCT
DRLVITPLTD RCYITLAQAL GMSMGGAPAG PAGTGKTETT KDMGRCLGKY
VVVFNCSDQM DFRGLGRIFK GLAQSGSWGC FDEFNRIDLP VLSVAAQQIS
IILTCKKEHK KSFIFTDGDN VTMNPEFGLF LTMNPGYAGR QELPENLKIN
FRSVAMMVPD RQIIIRVKLA SCGFIDNVVL ARKFFTLYKL CEEQLSKQVH
YDFGLRNILS VLRTLGAAKR ANPMDTESTI VMRVLRDMNL SKLIDEDEPL
FLSLIEDLFP NILLDKAGYP ELEAAISRQV EEAGLINHPP WKLKVIQLFE
TQRVRHGMMT LGPSGAGKTT CIHTLMRAMT DCGKPHREMR MNPKAITAPQ
MFGRLDVATN DWTDGIFSTL WRKTLRAKKG EHIWIILDGP VDAIWIENLN
SVLDDNKTLT LANGDRIPMA PNCKIIFEPH NIDNASPATV SRNGMVFMSS
SILDWSPILE GFLKKRSPQE AEILRQLYTE SFPDLYRFCI QNLEYKMEVL
EAFVITQSIN MLQGLIPLKE QGGEVSQAHL GRLFVFALLW SAGAALELDG
RRRLELWLRS RPTGTLELPP PAGPGDTAFD YYVAPDGTWT HWNTRTQEYL
YPSDTTPEYG SILVPNVDNV RTDFLIQTIA KQGKAVLLIG EQGTAKTVII
KGFMSKYDPE CHMIKSLNFS SATTPLMFQR TIESYVDKRM GTTYGPPAGK
KMTVFIDDVN MPIINEWGDQ VTNEIVRQLM EQNGFYNLEK PGEFTSIVDI
QFLAAMIHPG GGRNDIPQRL KRQFSIFNCT LPSEASVDKI FGVIGVGHYC
TQRGFSEEVR DSVTKLVPLT RRLWQMTKIK MLPTPAKFHY VFNLRDLSRV
WQGMLNTTSE VIKEPNDLLK LWKHECKRVI ADRFTVSSDV TWFDKALVSL
VEEEFGEEKK LLVDCGIDTY FVDFLRDAPE AAGETSEEAD AETPKIYEPI
ESFSHLKERL NMFLQLYNES IRGAGMDMVF FADAMVHLVK ISRVIRTPQG
NALLVGVGGS GKQSLTRLAS FIAGYVSFQI TLTRSYNTSN LMEDLKVLYR
TAGQQGKGIT FIFTDNEIKD ESFLEYMNNV LSSGEVSNLF ARDEIDEINS
DLASVMKKEF PRCLPTNENL HDYFMSRVRQ NLHIVLCFSP VGEKFRNRAL
KFPALISGCT IDWFSRWPKD ALVAVSEHFL TSYDIDCSLE IKKEVVQCMG
SFQDGVAEKC VDYFQRFRRS THVTPKSYLS FIQGYKFIYG EKHVEVRTLA
NRMNTGLEKL KEASESVAAL SKELEAKEKE LQVANDKADM VLKEVTMKAQ
AAEKVKAEVQ KVKDRAQAIV DSISKDKAIA EEKLEAAKPA LEEAEAALQT
IRPSDIATVR TLGRPPHLIM RIMDCVLLLF QRKVSAVKID LEKSCTMPSW
QESLKLMTAG NFLQNLQQFP KDTINEEVIE FLSPYFEMPD YNIETAKRVC
GNVAGLCSWT KAMASFFSIN KEVLPLKANL VVQENRHLLA MQDLQKAQAE
LDDKQAELDV VQAEYEQAMT EKQTLLEDAE RCRHKMQTAS TLISGLAGEK
ERWTEQSQEF AAQTKRLVGD VLLATAFLSY SGPFNQEFRD LLLNDWRKEM
KARKIPFGKN LNLSEMLIDA PTISEWNLQG LPNDDLSIQN GIIVTKASRY
PLLIDPQTQG KIWIKNKESR NELQITSLNH KYFRNHLEDS LSLGRPLLIE
DVGEELDPAL DNVLERNFIK TGSTFKVKVG DKEVDVLDGF RLYITTKLPN
PAYTPEISAR TSIIDFTVTM KGLEDQLLGR VILTEKQELE KERTHLMEDV
TANKRRMKEL EDNLLYRLTS TQGSLVEDES LIVVLSNTKR TAEEVTQKLE
ISAETEVQIN SAREEYRPVA TRGSILYFLI TEMRLVNEMY QTSLRQFLGL
FDLSLARSVK SPITSKRIAN IIEHMTYEVY KYAARGLYEE HKFLFTLLLT
LKIDIQRNRV KHEEFLTLIK GGASLDLKAC PPKPSKWILD ITWLNLVELS
KLRQFSDVLD QISRNEKMWK IWFDKENPEE EPLPNAYDKS LDCFRRLLLI
RSWCPDRTIA QARKYIVDSM GEKYAEGVIL DLEKTWEESD PRTPLICLLS
MGSDPTDSII ALGKRLKIET RYVSMGQGQE VHARKLLQQT MANGGWALLQ
NCHLGLDFMD ELMDIIIETE LVHDAFRLWM TTEAHKQFPI TLLQMSIKFA
NDPPQGLRAG LKRTYSGVSQ DLLDVSSGSQ WKPMLYAVAF LHSTVQERRK
FGALGWNIPY EFNQADFNAT VQFIQNHLDD MDVKKGVSWT TIRYMIGEIQ
YGGRVTDDYD KRLLNTFAKV WFSENMFGPD FSFYQGYNIP KCSTVDNYLQ
YIQSLPAYDS PEVFGLHPNA DITYQSKLAK DVLDTILGIQ PKDTSGGGDE
TREAVVARLA DDMLEKLPPD YVPFEVKERL QKMGPFQPMN IFLRQEIDRM
QRVLSLVRST LTELKLAIDG TIIMSENLRD ALDCMFDARI PAWWKKASWI
SSTLGFWFTE LIERNSQFTS WVFNGRPHCF WMTGFFNPQG FLTAMRQEIT
RANKGWALDN MVLCNEVTKW MKDDISAPPT EGVYVYGLYL EGAGWDKRNM
KLIESKPKVL FELMPVIRIY AENNTLRDPR FYSCPIYKKP VRTDLNYIAA
VDLRTAQTPE HWVLRGVALL CDVK

Кодований геном білок за функцією належить до білкових моторів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

  • Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 doi:10.1093/dnares/7.4.271

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DNAH5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2950 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, Q8TE73 (англ.) . Архів оригіналу за 22 листопада 2016. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також