GAN

GAN
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GAN, GAN1, KLHL16, gigaxonin, GIG, giant axonal neuropathy gene, GAN gene
Зовнішні ІД OMIM: 605379 MGI: 1890619 HomoloGene: 32523 GeneCards: GAN
Пов'язані генетичні захворювання
giant axonal neuropathy[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
8139
209239
Ensembl
ENSG00000261609
ENSMUSG00000052557
UniProt
Q9H2C0
Q8CA72
RefSeq (мРНК)
NM_022041
NM_001377486
NM_001081151
RefSeq (білок)
NP_071324
NP_001074620
Локус (UCSC) Хр. 16: 81.31 – 81.39 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GAN (англ. Gigaxonin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 597 амінокислот, а молекулярна маса — 67 638[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MAEGSAVSDP QHAARLLRAL SSFREESRFC DAHLVLDGEE IPVQKNILAA
ASPYIRTKLN YNPPKDDGST YKIELEGISV MVMREILDYI FSGQIRLNED
TIQDVVQAAD LLLLTDLKTL CCEFLEGCIA AENCIGIRDF ALHYCLHHVH
YLATEYLETH FRDVSSTEEF LELSPQKLKE VISLEKLNVG NERYVFEAVI
RWIAHDTEIR KVHMKDVMSA LWVSGLDSSY LREQMLNEPL VREIVKECSN
IPLSQPQQGE AMLANFKPRG YSECIVTVGG EERVSRKPTA AMRCMCPLYD
PNRQLWIELA PLSMPRINHG VLSAEGFLFV FGGQDENKQT LSSGEKYDPD
ANTWTALPPM NEARHNFGIV EIDGMLYILG GEDGEKELIS MECYDIYSKT
WTKQPDLTMV RKIGCYAAMK KKIYAMGGGS YGKLFESVEC YDPRTQQWTA
ICPLKERRFG AVACGVAMEL YVFGGVRSRE DAQGSEMVTC KSEFYHDEFK
RWIYLNDQNL CIPASSSFVY GAVPIGASIY VIGDLDTGTN YDYVREFKRS
TGTWHHTKPL LPSDLRRTGC AALRIANCKL FRLQLQQGLF RIRVHSP

Задіяний у такому біологічному процесі, як убіквітинування білків. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Furukawa M., He Y.J., Borchers C., Xiong Y. (2003). Targeting of protein ubiquitination by BTB-Cullin 3-Roc1 ubiquitin ligases. Nat. Cell Biol. 5: 1001—1007. PMID 14528312 doi:10.1038/ncb1056
  • Wang X.J., Zhang D.D. (2009). Ectodermal-neural cortex 1 down-regulates Nrf2 at the translational level. PLoS ONE. 4: E5492—E5492. PMID 19424503 doi:10.1371/journal.pone.0005492

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GAN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4137 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2017-09-26 у Wayback Machine.]
  5. ↑ UniProt, Q9H2C0 (англ.) . Архів оригіналу за 12 листопада 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також