MYL3

MYL3
Ідентифікатори
Символи MYL3, CMH8, MLC1SB, MLC1V, VLC1, MLC-lV/sb, VLCl, myosin light chain 3
Зовнішні ІД OMIM: 160790 MGI: 97268 HomoloGene: 20099 GeneCards: MYL3
Пов'язані генетичні захворювання
hypertrophic cardiomyopathy 8, гіпертрофічна кардіоміопатія[1]
Реагує на сполуку
Мавакамтен[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4634
17897
Ensembl
ENSG00000160808
ENSMUSG00000059741
UniProt
P08590
P09542
RefSeq (мРНК)
NM_000258
NM_010859
NM_001364484
RefSeq (білок)
NP_000249
NP_000249.1
NP_034989
NP_001351413
Локус (UCSC) Хр. 3: 46.84 – 46.88 Mb Хр. 9: 110.57 – 110.6 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MYL3 (англ. Myosin light chain 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 195 амінокислот, а молекулярна маса — 21 932[6].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MAPKKPEPKK DDAKAAPKAA PAPAPPPEPE RPKEVEFDAS KIKIEFTPEQ
IEEFKEAFML FDRTPKCEMK ITYGQCGDVL RALGQNPTQA EVLRVLGKPR
QEELNTKMMD FETFLPMLQH ISKNKDTGTY EDFVEGLRVF DKEGNGTVMG
AELRHVLATL GERLTEDEVE KLMAGQEDSN GCINYEAFVK HIMSS

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, м'язових білків, фосфопротеїнів.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Henry G.D., Trayer I.P., Brewer S., Levine B.A. (1985). The widespread distribution of alpha-N-trimethylalanine as the N-terminal amino acid of light chains from vertebrate striated muscle myosins. Eur. J. Biochem. 148: 75—82. PMID 3979397 doi:10.1111/j.1432-1033.1985.tb08809.x
  • Olson T.M., Karst M.L., Whitby F.G., Driscoll D.J. (2002). Myosin light chain mutation causes autosomal recessive cardiomyopathy with mid-cavitary hypertrophy and restrictive physiology. Circulation. 105: 2337—2340. PMID 12021217 doi:10.1161/01.CIR.0000018444.47798.94
  • Jay A., Chikarmane R., Poulik J., Misra V.K. (2013). Infantile hypertrophic cardiomyopathy associated with a novel MYL3 mutation. Cardiology. 124: 248—251. PMID 23594557 doi:10.1159/000347138
  • Kurabayashi M., Komuro I., Tsuchimochi H., Takaku F., Yazaki Y. (1988). Molecular cloning and characterization of human atrial and ventricular myosin alkali light chain cDNA clones. J. Biol. Chem. 263: 13930—13936. PMID 3417683

Примітки

Див. також