DYNC2LI1

DYNC2LI1
Ідентифікатори
Символи	DYNC2LI1, D2LIC, LIC3, CGI-60, dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1
Зовнішні ІД	OMIM: 617083 MGI: 1913996 HomoloGene: 9336 GeneCards: DYNC2LI1
Пов'язані генетичні захворювання
	Синдром Еліс-ван Кревельда
Онтологія гена
Молекулярна функція	• dynein heavy chain binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • cytoskeletal motor activity; • minus-end-directed microtubule motor activity;
Клітинна компонента	• intraciliary transport particle; • cell projection; • apical part of cell; • ciliary tip; • dynein complex; • GO:0035085 Аксонема; • cytoplasmic microtubule; • мікротрубочка; • цитоскелет; • цитоплазма; • центросома; • центр організації мікротрубочок; • cytoplasmic dynein complex; • війка; • motile cilium; • ciliary transition zone; • ciliary basal body;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • determination of left/right symmetry; • cell projection organization; • intraciliary transport involved in cilium assembly; • regulation of cilium assembly; • intraciliary retrograde transport; • cilium assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	51626
	213575
	ENSG00000138036
	ENSMUSG00000024253
	Q8TCX1
	Q8K0T2
NM_001012665; NM_001193464; NM_015522; NM_016008; NM_001348912;
	NM_001348913
	NM_172256
	NP_001180393; NP_056337; NP_057092; NP_001335841; NP_001335842
	NP_758460
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DYNC2LI1 (англ. Dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 351 амінокислот, а молекулярна маса — 39 625^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPSETLWEIA	KAEVEKRGIN	GSEGDGAEIA	EKFVFFIGSK	NGGKTTIILR
CLDRDEPPKP	TLALEYTYGR	RAKGHNTPKD	IAHFWELGGG	TSLLDLISIP
ITGDTLRTFS	LVLVLDLSKP	NDLWPTMENL	LQATKSHVDK	VIMKLGKTNA
KAVSEMRQKI	WNNMPKDHPD	HELIDPFPVP	LVIIGSKYDV	FQDFESEKRK
VICKTLRFVA	HYYGASLMFT	SKSEALLLKI	RGVINQLAFG	IDKSKSICVD
QNKPLFITAG	LDSFGQIGSP	PVPENDIGKL	HAHSPMELWK	KVYEKLFPPK
SINTLKDIKD	PARDPQYAEN	EVDEMRIQKD	LELEQYKRSS	SKSWKQIELD
S

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

Grissom P.M., Vaisberg E.A., McIntosh J.R. (2002). Identification of a novel light intermediate chain (D2LIC) for mammalian cytoplasmic dynein 2. Mol. Biol. Cell. 13: 817—829. PMID 11907264 doi:10.1091/mbc.01-08-0402
Lai C.-H., Chou C.-Y., Ch'ang L.-Y., Liu C.-S., Lin W.-C. (2000). Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics. Genome Res. 10: 703—713. PMID 10810093 doi:10.1101/gr.10.5.703
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DYNC2LI1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24595 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q8TCX1 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2016. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 2

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DYNC2LI1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24595 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q8TCX1 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2016. Процитовано 18 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]