DYNC2H1

DYNC2H1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4RH7
Ідентифікатори
Символи	DYNC2H1, ATD3, DHC1b, DHC2, DNCH2, DYH1B, SRPS2B, SRTD3, hdhc11, dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
Зовнішні ІД	OMIM: 603297 MGI: 107736 HomoloGene: 14468 GeneCards: DYNC2H1
Пов'язані генетичні захворювання
	туберкульоз, Verma-Naumoff syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• microtubule motor activity; • nucleotide binding; • ATPase activity; • cytoskeletal motor activity; • ATP binding; • minus-end-directed microtubule motor activity; • dynein light chain binding; • dynein intermediate chain binding; • dynein light intermediate chain binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • комплекс Ґольджі; • cell projection; • мембрана; • клітинна мембрана; • ciliary tip; • dynein complex; • мікротрубочка; • екзосома; • цитоскелет; • війка; • cytoplasmic dynein complex; • apical part of cell; • GO:0035085 Аксонема; • motile cilium;
Біологічний процес	• Golgi organization; • multicellular organism development; • microtubule-based movement; • cell projection organization; • intraciliary transport involved in cilium assembly; • determination of left/right symmetry; • development of the heart; • dorsal/ventral pattern formation; • protein processing; • spinal cord motor neuron differentiation; • neuron differentiation; • embryonic limb morphogenesis; • forebrain development; • positive regulation of smoothened signaling pathway; • coronary vasculature development; • non-motile cilium assembly; • intraciliary retrograde transport; • cilium assembly; • protein localization to cilium;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	79659
	110350
	ENSG00000187240
	ENSMUSG00000047193
	Q8NCM8
	Q45VK7
	NM_001080463; NM_001377; NM_024606
	NM_029851; NM_001364519; NM_138307
	NP_001073932; NP_001368
	NP_084127; NP_001351448
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DYNC2H1 (англ. Dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 307 амінокислот, а молекулярна маса — 492 622^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MANGTADVRK	LFIFTTTQNY	FGLMSELWDQ	PLLCNCLEIN	NFLDDGNQML
LRVQRSDAGI	SFSNTIEFGD	TKDKVLVFFK	LRPEVITDEN	LHDNILVSSM
LESPISSLYQ	AVRQVFAPML	LKDQEWSRNF	DPKLQNLLSE	LEAGLGIVLR
RSDTNLTKLK	FKEDDTRGIL	TPSDEFQFWI	EQAHRGNKQI	SKERANYFKE
LFETIAREFY	NLDSLSLLEV	VDLVETTQDV	VDDVWRQTEH	DHYPESRMLH
LLDIIGGSFG	RFVQKKLGTL	NLWEDPYYLV	KESLKAGISI	CEQWVIVCNH
LTGQVWQRYV	PHPWKNEKYF	PETLDKLGKR	LEEVLAIRTI	HEKFLYFLPA
SEEKIICLTR	VFEPFTGLNP	VQYNPYTEPL	WKAAVSQYEK	IIAPAEQKIA
GKLKNYISEI	QDSPQQLLQA	FLKYKELVKR	PTISKELMLE	RETLLARLVD
SIKDFRLDFE	NRCRGIPGDA	SGPLSGKNLS	EVVNSIVWVR	QLELKVDDTI
KIAEALLSDL	PGFRCFHQSA	KDLLDQLKLY	EQEQFDDWSR	DIQSGLSDSR
SGLCIEASSR	IMELDSNDGL	LKVHYSDRLV	ILLREVRQLS	ALGFVIPAKI
QQVANIAQKF	CKQAIILKQV	AHFYNSIDQQ	MIQSQRPMML	QSALAFEQII
KNSKAGSGGK	SQITWDNPKE	LEGYIQKLQN	AAERLATENR	KLRKWHTTFC
EKVVVLMNID	LLRQQQRWKD	GLQELRTGLA	TVEAQGFQAS	DMHAWKQHWN
HQLYKALEHQ	YQMGLEALNE	NLPEINIDLT	YKQGRLQFRP	PFEEIRAKYY
REMKRFIGIP	NQFKGVGEAG	DESIFSIMID	RNASGFLTIF	SKAEDLFRRL
SAVLHQHKEW	IVIGQVDMEA	LVEKHLFTVH	DWEKNFKALK	IKGKEVERLP
SAVKVDCLNI	NCNPVKTVID	DLIQKLFDLL	VLSLKKSIQA	HLHEIDTFVT
EAMEVLTIMP	QSVEEIGDAN	LQYSKLQERK	PEILPLFQEA	EDKNRLLRTV
AGGGLETISN	LKAKWDKFEL	MMESHQLMIK	DQIEVMKGNV	KSRLQIYYQE
LEKFKARWDQ	LKPGDDVIET	GQHNTLDKSA	KLIKEKKIEF	DDLEVTRKKL
VDDCHHFRLE	EPNFSLASSI	SKDIESCAQI	WAFYEEFQQG	FQEMANEDWI
TFRTKTYLFE	EFLMNWHDRL	RKVEEHSVMT	VKLQSEVDKY	KIVIPILKYV
RGEHLSPDHW	LDLFRLLGLP	RGTSLEKLLF	GDLLRVADTI	VAKAADLKDL
NSRAQGEVTI	REALRELDLW	GVGAVFTLID	YEDSQSRTMK	LIKDWKDIVN
QVGDNRCLLQ	SLKDSPYYKG	FEDKVSIWER	KLAELDEYLQ	NLNHIQRKWV
YLEPIFGRGA	LPKEQTRFNR	VDEDFRSIMT	DIKKDNRVTT	LTTHAGIRNS
LLTILDQLQR	CQKSLNEFLE	EKRSAFPRFY	FIGDDDLLEI	LGQSTNPSVI
QSHLKKLFAG	INSVCFDEKS	KHITAMKSLE	GEVVPFKNKV	PLSNNVETWL
NDLALEMKKT	LEQLLKECVT	TGRSSQGAVD	PSLFPSQILC	LAEQIKFTED
VENAIKDHSL	HQIETQLVNK	LEQYTNIDTS	SEDPGNTESG	ILELKLKALI
LDIIHNIDVV	KQLNQIQVHT	TEDWAWKKQL	RFYMKSDHTC	CVQMVDSEFQ
YTYEYQGNAS	KLVYTPLTDK	CYLTLTQAMK	MGLGGNPYGP	AGTGKTESVK
ALGGLLGRQV	LVFNCDEGID	VKSMGRIFVG	LVKCGAWGCF	DEFNRLEESV
LSAVSMQIQT	IQDALKNHRT	VCELLGKEVE	VNSNSGIFIT	MNPAGKGYGG
RQKLPDNLKQ	LFRPVAMSHP	DNELIAEVIL	YSEGFKDAKV	LSRKLVAIFN
LSRELLTPQQ	HYDWGLRALK	TVLRGSGNLL	RQLNKSGTTQ	NANESHIVVQ
ALRLNTMSKF	TFTDCTRFDA	LIKDVFPGIE	LKEVEYDELS	AALKQVFEEA
NYEIIPNQIK	KALELYEQLC	QRMGVVIVGP	SGAGKSTLWR	MLRAALCKTG
KVVKQYTMNP	KAMPRYQLLG	HIDMDTREWS	DGVLTNSARQ	VVREPQDVSS
WIICDGDIDP	EWIESLNSVL	DDNRLLTMPS	GERIQFGPNV	NFVFETHDLS
CASPATISRM	GMIFLSDEET	DLNSLIKSWL	RNQPAEYRNN	LENWIGDYFE
KALQWVLKQN	DYVVETSLVG	TVMNGLSHLH	GCRDHDEFII	NLIRGLGGNL
NMKSRLEFTK	EVFHWARESP	PDFHKPMDTY	YDSTRGRLAT	YVLKKPEDLT
ADDFSNGLTL	PVIQTPDMQR	GLDYFKPWLS	SDTKQPFILV	GPEGCGKGML
LRYAFSQLRS	TQIATVHCSA	QTTSRHLLQK	LSQTCMVIST	NTGRVYRPKD
CERLVLYLKD	INLPKLDKWG	TSTLVAFLQQ	VLTYQGFYDE	NLEWVGLENI
QIVASMSAGG	RLGRHKLTTR	FTSIVRLCSI	DYPEREQLQT	IYGAYLEPVL
HKNLKNHSIW	GSSSKIYLLA	GSMVQVYEQV	RAKFTVDDYS	HYFFTPCILT
QWVLGLFRYD	LEGGSSNHPL	DYVLEIVAYE	ARRLFRDKIV	GAKELHLFDI
ILTSVFQGDW	GSDILDNMSD	SFYVTWGARH	NSGARAAPGQ	PLPPHGKPLG
KLNSTDLKDV	IKKGLIHYGR	DNQNLDILLF	HEVLEYMSRI	DRVLSFPGGS
LLLAGRSGVG	RRTITSLVSH	MHGAVLFSPK	ISRGYELKQF	KNDLKHVLQL
AGIEAQQVVL	LLEDYQFVHP	TFLEMINSLL	SSGEVPGLYT	LEELEPLLLP
LKDQASQDGF	FGPVFNYFTY	RIQQNLHIVL	IMDSANSNFM	INCESNPALH
KKCQVLWMEG	WSNSSMKKIP	EMLFSETGGG	EKYNDKKRKE	EKKKNSVDPD
FLKSFLLIHE	SCKAYGATPS	RYMTFLHVYS	AISSSKKKEL	LKRQSHLQAG
VSKLNEAKAL	VDELNRKAGE	QSVLLKTKQD	EADAALQMIT	VSMQDASEQK
TELERLKHRI	AEEVVKIEER	KNKIDDELKE	VQPLVNEAKL	AVGNIKPESL
SEIRSLRMPP	DVIRDILEGV	LRLMGIFDTS	WVSMKSFLAK	RGVREDIATF
DARNISKEIR	ESVEELLFKN	KGSFDPKNAK	RASTAAAPLA	AWVKANIQYS
HVLERIHPLE	TEQAGLESNL	KKTEDRKRKL	EELLNSVGQK	VSELKEKFQS
RTSEAAKLEA	EVSKAQETIK	AAEVLINQLD	REHKRWNAQV	VEITEELATL
PKRAQLAAAF	ITYLSAAPES	LRKTCLEEWT	KSAGLEKFDL	RRFLCTESEQ
LIWKSEGLPS	DDLSIENALV	ILQSRVCPFL	IDPSSQATEW	LKTHLKDSRL
EVINQQDSNF	ITALELAVRF	GKTLIIQEMD	GVEPVLYPLL	RRDLVAQGPR
YVVQIGDKII	DYNEEFRLFL	STRNPNPFIP	PDAASIVTEV	NFTTTRSGLR
GQLLALTIQH	EKPDLEEQKT	KLLQQEEDKK	IQLAKLEESL	LETLATSQGN
ILENKDLIES	LNQTKASSAL	IQESLKESYK	LQISLDQERD	AYLPLAESAS
KMYFIISDLS	KINNMYRFSL	AAFLRLFQRA	LQNKQDSENT	EQRIQSLISS
LQHMVYEYIC	RCLFKADQLM	FALHFVRGMH	PELFQENEWD	TFTGVVVGDM
LRKADSQQKI	RDQLPSWIDQ	ERSWAVATLK	IALPSLYQTL	CFEDAALWRT
YYNNSMCEQE	FPSILAKKVS	LFQQILVVQA	LRPDRLQSAM	ALFACKTLGL
KEVSPLPLNL	KRLYKETLEI	EPILIIISPG	ADPSQELQEL	ANAERSGECY
HQVAMGQGQA	DLAIQMLKEC	ARNGDWLCLK	NLHLVVSWLP	VLEKELNTLQ
PKDTFRLWLT	AEVHPNFTPI	LLQSSLKITY	ESPPGLKKNL	MRTYESWTPE
QISKKDNTHR	AHALFSLAWF	HAACQERRNY	IPQGWTKFYE	FSLSDLRAGY
NIIDRLFDGA	KDVQWEFVHG	LLENAIYGGR	IDNYFDLRVL	QSYLKQFFNS
SVIDVFNQRN	KKSIFPYSVS	LPQSCSILDY	RAVIEKIPED	DKPSFFGLPA
NIARSSQRMI	SSQVISQLRI	LGRSITAGSK	FDREIWSNEL	SPVLNLWKKL
NQNSNLIHQK	VPPPNDRQGS	PILSFIILEQ	FNAIRLVQSV	HQSLAALSKV
IRGTTLLSSE	VQKLASALLN	QKCPLAWQSK	WEGPEDPLQY	LRGLVARALA
IQNWVDKAEK	QALLSETLDL	SELFHPDTFL	NALRQETARA	VGRSVDSLKF
VASWKGRLQE	AKLQIKISGL	LLEGCSFDGN	QLSENQLDSP	SVSSVLPCFM
GWIPQDACGP	YSPDECISLP	VYTSAERDRV	VTNIDVPCGG	NQDQWIQCGA
ALFLKNQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

Vaisberg E.A., Grissom P.M., McIntosh J.R. (1996). Mammalian cells express three distinct dynein heavy chains that are localized to different cytoplasmic organelles. J. Cell Biol. 133: 831—842. PMID 8666668 doi:10.1083/jcb.133.4.831
Gibbons B.H., Asai D.J., Tang W.-J.Y., Hays T.S., Gibbons I.R. (1994). Phylogeny and expression of axonemal and cytoplasmic dynein genes in sea urchins. Mol. Biol. Cell. 5: 57—70. PMID 8186465 doi:10.1091/mbc.5.1.57

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DYNC2H1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2962 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-22 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q8NCM8 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DYNC2H1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2962 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-22 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q8NCM8 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]