RSPH4A
| RSPH4A | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | RSPH4A, CILD11, RSHL3, RSPH6B, dJ412I7.1, radial spoke head 4 homolog A, radial spoke head component 4A | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612647 MGI: MGI:3027894 HomoloGene: 71779 GeneCards: 345895 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 345895 | 212892 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000111834 | ENSMUSG00000039552 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
| ||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) |
| ||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 10: 33.78 – 33.79 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
RSPH4A (Radial spoke head 4 homolog A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RSPH4A في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
يبدو أن بروتين رأس السلك الشعاعي 4 المتماثل A هو أحد مكونات رأس السلك الشعاعي، كما يتبين من تشابهه مع بروتينات مشابهة في طحلب ثنائي الأسواط Chlamydomonas reinhardtii وهدبيات أخرى. تتكون الأسلاك الشعاعية، المتباعدة بانتظام على طول محاور الأهداب والحيوانات المنوية والسوطيات، من "ساق" رفيع و"رأس" منتفخ يشكلان سقالة لنقل الإشارة بين الزوج المركزي من الأنابيب الدقيقة والداينين.[1]
الأهمية السريرية
ترتبط الطفرات في جين RSPH4A بخلل الحركة الهدبي الأولي.[2]
المراجع
- ^ ا ب Castleman VH، Romio L، Chodhari R، Hirst RA، de Castro SC، Parker KA، Ybot-Gonzalez P، Emes RD، Wilson SW، Wallis C، Johnson CA، Herrera RJ، Rutman A، Dixon M، Shoemark A، Bush A، Hogg C، Gardiner RM، Reish O، Greene ND، O'Callaghan C، Purton S، Chung EM، Mitchison HM (فبراير 2009). "Mutations in radial spoke head protein genes RSPH9 and RSPH4A cause primary ciliary dyskinesia with central-microtubular-pair abnormalities". Am. J. Hum. Genet. ج. 84 ع. 2: 197–209. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.01.011. PMC:2668031. PMID:19200523.
- ^ ا ب "Entrez Gene: radial spoke head 4 homolog A (Chlamydomonas)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-08.
قراءة متعمقة
- Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1996). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Castleman VH، Romio L، Chodhari R، وآخرون (2009). "Mutations in radial spoke head protein genes RSPH9 and RSPH4A cause primary ciliary dyskinesia with central-microtubular-pair abnormalities". Am. J. Hum. Genet. ج. 84 ع. 2: 197–209. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.01.011. PMC:2668031. PMID:19200523.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.