COL10A1

COL10A1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1GR3
Ідентифікатори
Символи	COL10A1, collagen type X alpha 1 chain
Зовнішні ІД	OMIM: 120110 MGI: 88445 HomoloGene: 55466 GeneCards: COL10A1
Пов'язані генетичні захворювання
	Schmid metaphyseal chondrodysplasia
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • зв’язування з іоном металу; • extracellular matrix structural constituent; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Клітинна компонента	• cell cortex; • колаген; • endoplasmic reticulum lumen; • extracellular region; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • міжклітинний простір; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• skeletal system development; • extracellular matrix organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	1300
	12813
	ENSG00000123500
	ENSMUSG00000039462
	Q03692
	Q05306
	NM_000493
	NM_009925
	NP_000484
	NP_034055
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL10A1 (англ. Collagen type X alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 680 амінокислот, а молекулярна маса — 66 158^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLPQIPFLLL	VSLNLVHGVF	YAERYQMPTG	IKGPLPNTKT	QFFIPYTIKS
KGIAVRGEQG	TPGPPGPAGP	RGHPGPSGPP	GKPGYGSPGL	QGEPGLPGPP
GPSAVGKPGV	PGLPGKPGER	GPYGPKGDVG	PAGLPGPRGP	PGPPGIPGPA
GISVPGKPGQ	QGPTGAPGPR	GFPGEKGAPG	VPGMNGQKGE	MGYGAPGRPG
ERGLPGPQGP	TGPSGPPGVG	KRGENGVPGQ	PGIKGDRGFP	GEMGPIGPPG
PQGPPGERGP	EGIGKPGAAG	APGQPGIPGT	KGLPGAPGIA	GPPGPPGFGK
PGLPGLKGER	GPAGLPGGPG	AKGEQGPAGL	PGKPGLTGPP	GNMGPQGPKG
IPGSHGLPGP	KGETGPAGPA	GYPGAKGERG	SPGSDGKPGY	PGKPGLDGPK
GNPGLPGPKG	DPGVGGPPGL	PGPVGPAGAK	GMPGHNGEAG	PRGAPGIPGT
RGPIGPPGIP	GFPGSKGDPG	SPGPPGPAGI	ATKGLNGPTG	PPGPPGPRGH
SGEPGLPGPP	GPPGPPGQAV	MPEGFIKAGQ	RPSLSGTPLV	SANQGVTGMP
VSAFTVILSK	AYPAIGTPIP	FDKILYNRQQ	HYDPRTGIFT	CQIPGIYYFS
YHVHVKGTHV	WVGLYKNGTP	VMYTYDEYTK	GYLDQASGSA	IIDLTENDQV
WLQLPNAESN	GLYSSEYVHS	SFSGFLVAPM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Apte S.S., Seldin M.F., Hayashi M., Olsen B.R. (1992). Cloning of the human and mouse type X collagen genes and mapping of the mouse type X collagen gene to chromosome 10. Eur. J. Biochem. 206: 217—224. PMID 1587271 doi:10.1111/j.1432-1033.1992.tb16919.x
Apte S., Mattei M.-G., Olsen B.R. (1991). Cloning of human alpha 1(X) collagen DNA and localization of the COL10A1 gene to the q21-q22 region of human chromosome 6. FEBS Lett. 282: 393—396. PMID 2037056 doi:10.1016/0014-5793(91)80521-4
Reichenberger E., Aigner T., von der Mark K., Stoeb H., Bertling W. (1991). In situ hybridization studies on the expression of type X collagen in fetal human cartilage. Dev. Biol. 148: 562—572. PMID 1743401 doi:10.1016/0012-1606(91)90274-7
Kuivaniemi H., Tromp G., Prockop D.J. (1997). Mutations in fibrillar collagens (types I, II, III, and XI), fibril-associated collagen (type IX), and network-forming collagen (type X) cause a spectrum of diseases of bone, cartilage, and blood vessels. Hum. Mutat. 9: 300—315. PMID 9101290 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9
McIntosh I., Abbott M.H., Warman M.L., Olsen B.R., Francomano C.A. (1994). Additional mutations of type X collagen confirm COL10A1 as the Schmid metaphyseal chondrodysplasia locus. Hum. Mol. Genet. 3: 303—307. PMID 8004099 doi:10.1093/hmg/3.2.303

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL10A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2185 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017. [Архівовано 2017-09-23 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q03692 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COL10A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2185 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017. [Архівовано 2017-09-23 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q03692 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]