LAMB2

LAMB2
Ідентифікатори
Символи	LAMB2, LAMS, NPHS5, Laminin, beta 2, laminin subunit beta 2, PIERS
Зовнішні ІД	OMIM: 150325 MGI: 99916 HomoloGene: 1723 GeneCards: LAMB2
Пов'язані генетичні захворювання
	Pierson syndrome, LAMB2-related infantile-onset nephrotic syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural molecule activity; • integrin binding; • extracellular matrix structural constituent;
Клітинна компонента	• GO:0005578 Позаклітинна матриця; • синапс; • extracellular region; • базальна мембрана; • laminin-3 complex; • laminin-11 complex; • екзосома; • laminin complex; • міжклітинний простір; • synaptic cleft; • endoplasmic reticulum lumen; • neuromuscular junction; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• metanephric glomerular visceral epithelial cell development; • astrocyte development; • Schwann cell development; • synapse organization; • axon extension involved in regeneration; • extracellular matrix organization; • axon guidance; • адгезія клітин; • neuromuscular junction development; • retina development in camera-type eye; • metanephric glomerular basement membrane development; • cell morphogenesis involved in differentiation; • neuron projection development; • зріння (видіннє); • посттрансляційна модифікація; • animal organ morphogenesis; • гістогенез; • cell migration; • substrate adhesion-dependent cell spreading; • basement membrane assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	3913
	16779
	ENSG00000172037
	ENSMUSG00000052911
	P55268
	Q61292
	NM_002292
	NM_008483
	NP_002283
	NP_032509
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

LAMB2 (англ. Laminin subunit beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 798 амінокислот, а молекулярна маса — 195 981^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MELTSRERGR	GQPLPWELRL	GLLLSVLAAT	LAQAPAPDVP	GCSRGSCYPA
TGDLLVGRAD	RLTASSTCGL	NGPQPYCIVS	HLQDEKKCFL	CDSRRPFSAR
DNPHSHRIQN	VVTSFAPQRR	AAWWQSENGI	PAVTIQLDLE	AEFHFTHLIM
TFKTFRPAAM	LVERSADFGR	TWHVYRYFSY	DCGADFPGVP	LAPPRHWDDV
VCESRYSEIE	PSTEGEVIYR	VLDPAIPIPD	PYSSRIQNLL	KITNLRVNLT
RLHTLGDNLL	DPRREIREKY	YYALYELVVR	GNCFCYGHAS	ECAPAPGAPA
HAEGMVHGAC	ICKHNTRGLN	CEQCQDFYRD	LPWRPAEDGH	SHACRKCECH
GHTHSCHFDM	AVYLASGNVS	GGVCDGCQHN	TAGRHCELCR	PFFYRDPTKD
LRDPAVCRSC	DCDPMGSQDG	GRCDSHDDPA	LGLVSGQCRC	KEHVVGTRCQ
QCRDGFFGLS	ISDRLGCRRC	QCNARGTVPG	STPCDPNSGS	CYCKRLVTGR
GCDRCLPGHW	GLSHDLLGCR	PCDCDVGGAL	DPQCDEGTGQ	CHCRQHMVGR
RCEQVQPGYF	RPFLDHLIWE	AEDTRGQVLD	VVERLVTPGE	TPSWTGSGFV
RLQEGQTLEF	LVASVPKAMD	YDLLLRLEPQ	VPEQWAELEL	IVQRPGPVPA
HSLCGHLVPK	DDRIQGTLQP	HARYLIFPNP	VCLEPGISYK	LHLKLVRTGG
SAQPETPYSG	PGLLIDSLVL	LPRVLVLEMF	SGGDAAALER	QATFERYQCH
EEGLVPSKTS	PSEACAPLLI	SLSTLIYNGA	LPCQCNPQGS	LSSECNPHGG
QCLCKPGVVG	RRCDLCAPGY	YGFGPTGCQA	CQCSHEGALS	SLCEKTSGQC
LCRTGAFGLR	CDRCQRGQWG	FPSCRPCVCN	GHADECNTHT	GACLGCRDHT
GGEHCERCIA	GFHGDPRLPY	GGQCRPCPCP	EGPGSQRHFA	TSCHQDEYSQ
QIVCHCRAGY	TGLRCEACAP	GHFGDPSRPG	GRCQLCECSG	NIDPMDPDAC
DPHTGQCLRC	LHHTEGPHCA	HCKPGFHGQA	ARQSCHRCTC	NLLGTNPQQC
PSPDQCHCDP	SSGQCPCLPN	VQGPSCDRCA	PNFWNLTSGH	GCQPCACHPS
RARGPTCNEF	TGQCHCRAGF	GGRTCSECQE	LHWGDPGLQC	HACDCDSRGI
DTPQCHRFTG	HCSCRPGVSG	VRCDQCARGF	SGIFPACHPC	HACFGDWDRV
VQDLAARTQR	LEQRAQELQQ	TGVLGAFESS	FWHMQEKLGI	VQGIVGARNT
SAASTAQLVE	ATEELRREIG	EATEHLTQLE	ADLTDVQDEN	FNANHALSGL
ERDRLALNLT	LRQLDQHLDL	LKHSNFLGAY	DSIRHAHSQS	AEAERRANTS
ALAVPSPVSN	SASARHRTEA	LMDAQKEDFN	SKHMANQRAL	GKLSAHTHTL
SLTDINELVC	GAPGDAPCAT	SPCGGAGCRD	EDGQPRCGGL	SCNGAAATAD
LALGRARHTQ	AELQRALAEG	GSILSRVAET	RRQASEAQQR	AQAALDKANA
SRGQVEQANQ	ELQELIQSVK	DFLNQEGADP	DSIEMVATRV	LELSIPASAE
QIQHLAGAIA	ERVRSLADVD	AILARTVGDV	RRAEQLLQDA	RRARSWAEDE
KQKAETVQAA	LEEAQRAQGI	AQGAIRGAVA	DTRDTEQTLY	QVQERMAGAE
RALSSAGERA	RQLDALLEAL	KLKRAGNSLA	ASTAEETAGS	AQGRAQEAEQ
LLRGPLGDQY	QTVKALAERK	AQGVLAAQAR	AEQLRDEARD	LLQAAQDKLQ
RLQELEGTYE	ENERALESKA	AQLDGLEARM	RSVLQAINLQ	VQIYNTCQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з LAMB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6487 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P55268 (англ.) . Архів оригіналу за 30 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

[1] Захворювання, генетично пов'язані з LAMB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6487 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P55268 (англ.) . Архів оригіналу за 30 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]