COL8A1

COL8A1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1O91
Ідентифікатори
Символи	COL8A1, C3orf7, collagen type VIII alpha 1, collagen type VIII alpha 1 chain
Зовнішні ІД	OMIM: 120251 MGI: 88463 HomoloGene: 22423 GeneCards: COL8A1
Пов'язані генетичні захворювання
	макулодистрофія
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • extracellular matrix structural constituent; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Клітинна компонента	• GO:0005578 Позаклітинна матриця; • базальна мембрана; • collagen type VIII trimer; • колаген; • endoplasmic reticulum lumen; • екзосома; • extracellular region; • міжклітинний простір; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• collagen catabolic process; • адгезія клітин; • extracellular matrix organization; • epithelial cell proliferation; • endodermal cell differentiation; • camera-type eye morphogenesis; • Ангіогенез; • positive regulation of cell-substrate adhesion;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1295
	12837
	ENSG00000144810
	ENSMUSG00000068196
	P27658
	Q00780
	NM_001850; NM_020351
	NM_007739
	NP_001841; NP_065084
	NP_031765
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL8A1 (англ. Collagen type VIII alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 744 амінокислот, а молекулярна маса — 73 364^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAVLPGPLQL	LGVLLTISLS	SIRLIQAGAY	YGIKPLPPQI	PPQMPPQIPQ
YQPLGQQVPH	MPLAKDGLAM	GKEMPHLQYG	KEYPHLPQYM	KEIQPAPRMG
KEAVPKKGKE	IPLASLRGEQ	GPRGEPGPRG	PPGPPGLPGH	GIPGIKGKPG
PQGYPGVGKP	GMPGMPGKPG	AMGMPGAKGE	IGQKGEIGPM	GIPGPQGPPG
PHGLPGIGKP	GGPGLPGQPG	PKGDRGPKGL	PGPQGLRGPK	GDKGFGMPGA
PGVKGPPGMH	GPPGPVGLPG	VGKPGVTGFP	GPQGPLGKPG	APGEPGPQGP
IGVPGVQGPP	GIPGIGKPGQ	DGIPGQPGFP	GGKGEQGLPG	LPGPPGLPGI
GKPGFPGPKG	DRGMGGVPGA	LGPRGEKGPI	GAPGIGGPPG	EPGLPGIPGP
MGPPGAIGFP	GPKGEGGIVG	PQGPPGPKGE	PGLQGFPGKP	GFLGEVGPPG
MRGLPGPIGP	KGEAGQKGVP	GLPGVPGLLG	PKGEPGIPGD	QGLQGPPGIP
GIGGPSGPIG	PPGIPGPKGE	PGLPGPPGFP	GIGKPGVAGL	HGPPGKPGAL
GPQGQPGLPG	PPGPPGPPGP	PAVMPPTPPP	QGEYLPDMGL	GIDGVKPPHA
YGAKKGKNGG	PAYEMPAFTA	ELTAPFPPVG	APVKFNKLLY	NGRQNYNPQT
GIFTCEVPGV	YYFAYHVHCK	GGNVWVALFK	NNEPVMYTYD	EYKKGFLDQA
SGSAVLLLRP	GDRVFLQMPS	EQAAGLYAGQ	YVHSSFSGYL	LYPM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, ангіогенез. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

Muragaki Y., Mattei M.-G., Yamaguchi N., Olsen B.R., Ninomiya Y. (1991). The complete primary structure of the human alpha 1 (VIII) chain and assignment of its gene (COL8A1) to chromosome 3. Eur. J. Biochem. 197: 615—622. PMID 2029894 doi:10.1111/j.1432-1033.1991.tb15951.x
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Kittelberger R., Davis P.F., Flynn D.W., Greenhill N.S. (1990). Distribution of type VIII collagen in tissues: an immunohistochemical study. Connect. Tissue Res. 24: 303—318. PMID 2376131 doi:10.3109/03008209009152157
Kittelberger R., Neale T.J., Francky K.T., Greenhill N.S., Gibson G.J. (1992). Cleavage of type VIII collagen by human neutrophil elastase. Biochim. Biophys. Acta. 1139: 295—299. PMID 1515454 doi:10.1016/0925-4439(92)90103-T
Greenhill N.S., Ruger B.M., Hasan Q., Davis P.F. (2000). The alpha1(VIII) and alpha2(VIII) collagen chains form two distinct homotrimeric proteins in vivo. Matrix Biol. 19: 19—28. PMID 10686422 doi:10.1016/S0945-053X(99)00053-0
Stephan S., Sherratt M.J., Hodson N., Shuttleworth C.A., Kielty C.M. (2004). Expression and supramolecular assembly of recombinant alpha1(viii) and alpha2(viii) collagen homotrimers. J. Biol. Chem. 279: 21469—21477. PMID 14990571 doi:10.1074/jbc.M305805200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL8A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2215 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017. [Архівовано 2015-09-14 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P27658 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COL8A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2215 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017. [Архівовано 2015-09-14 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P27658 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]