COL6A3

COL6A3
Наявні структури
PDB	Пошук для людей: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1KNT, 1KTH, 1KUN, 2KNT
Ідентифікатори
Символи	COL6A3, DYT27, BTHLM1, UCMD1, collagen type VI alpha 3, collagen type VI alpha 3 chain
Зовнішні ІД	OMIM: 120250 MGI: 88461 HomoloGene: 37917 GeneCards: COL6A3
Пов'язані генетичні захворювання
	Bethlem myopathy, Ullrich congenital muscular dystrophy, dystonia 27
Реагує на сполуку
	ocriplasmin
Онтологія гена
Молекулярна функція	• peptidase inhibitor activity; • serine-type endopeptidase inhibitor activity; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Клітинна компонента	• GO:0005578 Позаклітинна матриця; • extracellular vesicle; • collagen type VI trimer; • Сарколема; • колаген; • endoplasmic reticulum lumen; • екзосома; • міжклітинний простір; • extracellular region; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• collagen catabolic process; • muscle organ development; • negative regulation of peptidase activity; • адгезія клітин; • extracellular matrix organization; • negative regulation of endopeptidase activity; • growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1293
	12835
	ENSG00000163359
	ENSMUSG00000048126
	P12111
	н/д
	NM_004369; NM_057164; NM_057165; NM_057166; NM_057167
	NM_001243008; NM_001243009; NM_009935
	NP_004360; NP_476505; NP_476506; NP_476507; NP_476508
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL6A3 (англ. Collagen type VI alpha 3 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 177 амінокислот, а молекулярна маса — 343 669^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRKHRHLPLV	AVFCLFLSGF	PTTHAQQQQA	DVKNGAAADI	IFLVDSSWTI
GEEHFQLVRE	FLYDVVKSLA	VGENDFHFAL	VQFNGNPHTE	FLLNTYRTKQ
EVLSHISNMS	YIGGTNQTGK	GLEYIMQSHL	TKAAGSRAGD	GVPQVIVVLT
DGHSKDGLAL	PSAELKSADV	NVFAIGVEDA	DEGALKEIAS	EPLNMHMFNL
ENFTSLHDIV	GNLVSCVHSS	VSPERAGDTE	TLKDITAQDS	ADIIFLIDGS
NNTGSVNFAV	ILDFLVNLLE	KLPIGTQQIR	VGVVQFSDEP	RTMFSLDTYS
TKAQVLGAVK	ALGFAGGELA	NIGLALDFVV	ENHFTRAGGS	RVEEGVPQVL
VLISAGPSSD	EIRYGVVALK	QASVFSFGLG	AQAASRAELQ	HIATDDNLVF
TVPEFRSFGD	LQEKLLPYIV	GVAQRHIVLK	PPTIVTQVIE	VNKRDIVFLV
DGSSALGLAN	FNAIRDFIAK	VIQRLEIGQD	LIQVAVAQYA	DTVRPEFYFN
THPTKREVIT	AVRKMKPLDG	SALYTGSALD	FVRNNLFTSS	AGYRAAEGIP
KLLVLITGGK	SLDEISQPAQ	ELKRSSIMAF	AIGNKGADQA	ELEEIAFDSS
LVFIPAEFRA	APLQGMLPGL	LAPLRTLSGT	PEVHSNKRDI	IFLLDGSANV
GKTNFPYVRD	FVMNLVNSLD	IGNDNIRVGL	VQFSDTPVTE	FSLNTYQTKS
DILGHLRQLQ	LQGGSGLNTG	SALSYVYANH	FTEAGGSRIR	EHVPQLLLLL
TAGQSEDSYL	QAANALTRAG	ILTFCVGASQ	ANKAELEQIA	FNPSLVYLMD
DFSSLPALPQ	QLIQPLTTYV	SGGVEEVPLA	QPESKRDILF	LFDGSANLVG
QFPVVRDFLY	KIIDELNVKP	EGTRIAVAQY	SDDVKVESRF	DEHQSKPEIL
NLVKRMKIKT	GKALNLGYAL	DYAQRYIFVK	SAGSRIEDGV	LQFLVLLVAG
RSSDRVDGPA	SNLKQSGVVP	FIFQAKNADP	AELEQIVLSP	AFILAAESLP
KIGDLHPQIV	NLLKSVHNGA	PAPVSGEKDV	VFLLDGSEGV	RSGFPLLKEF
VQRVVESLDV	GQDRVRVAVV	QYSDRTRPEF	YLNSYMNKQD	VVNAVRQLTL
LGGPTPNTGA	ALEFVLRNIL	VSSAGSRITE	GVPQLLIVLT	ADRSGDDVRN
PSVVVKRGGA	VPIGIGIGNA	DITEMQTISF	IPDFAVAIPT	FRQLGTVQQV
ISERVTQLTR	EELSRLQPVL	QPLPSPGVGG	KRDVVFLIDG	SQSAGPEFQY
VRTLIERLVD	YLDVGFDTTR	VAVIQFSDDP	KVEFLLNAHS	SKDEVQNAVQ
RLRPKGGRQI	NVGNALEYVS	RNIFKRPLGS	RIEEGVPQFL	VLISSGKSDD
EVDDPAVELK	QFGVAPFTIA	RNADQEELVK	ISLSPEYVFS	VSTFRELPSL
EQKLLTPITT	LTSEQIQKLL	ASTRYPPPAV	ESDAADIVFL	IDSSEGVRPD
GFAHIRDFVS	RIVRRLNIGP	SKVRVGVVQF	SNDVFPEFYL	KTYRSQAPVL
DAIRRLRLRG	GSPLNTGKAL	EFVARNLFVK	SAGSRIEDGV	PQHLVLVLGG
KSQDDVSRFA	QVIRSSGIVS	LGVGDRNIDR	TELQTITNDP	RLVFTVREFR
ELPNIEERIM	NSFGPSAATP	APPGVDTPPP	SRPEKKKADI	VFLLDGSINF
RRDSFQEVLR	FVSEIVDTVY	EDGDSIQVGL	VQYNSDPTDE	FFLKDFSTKR
QIIDAINKVV	YKGGRHANTK	VGLEHLRVNH	FVPEAGSRLD	QRVPQIAFVI
TGGKSVEDAQ	DVSLALTQRG	VKVFAVGVRN	IDSEEVGKIA	SNSATAFRVG
NVQELSELSE	QVLETLHDAM	HETLCPGVTD	AAKACNLDVI	LGFDGSRDQN
VFVAQKGFES	KVDAILNRIS	QMHRVSCSGG	RSPTVRVSVV	ANTPSGPVEA
FDFDEYQPEM	LEKFRNMRSQ	HPYVLTEDTL	KVYLNKFRQS	SPDSVKVVIH
FTDGADGDLA	DLHRASENLR	QEGVRALILV	GLERVVNLER	LMHLEFGRGF
MYDRPLRLNL	LDLDYELAEQ	LDNIAEKACC	GVPCKCSGQR	GDRGPIGSIG
PKGIPGEDGY	RGYPGDEGGP	GERGPPGVNG	TQGFQGCPGQ	RGVKGSRGFP
GEKGEVGEIG	LDGLDGEDGD	KGLPGSSGEK	GNPGRRGDKG	PRGEKGERGD
VGIRGDPGNP	GQDSQERGPK	GETGDLGPMG	VPGRDGVPGG	PGETGKNGGF
GRRGPPGAKG	NKGGPGQPGF	EGEQGTRGAQ	GPAGPAGPPG	LIGEQGISGP
RGSGGAAGAP	GERGRTGPLG	RKGEPGEPGP	KGGIGNRGPR	GETGDDGRDG
VGSEGRRGKK	GERGFPGYPG	PKGNPGEPGL	NGTTGPKGIR	GRRGNSGPPG
IVGQKGDPGY	PGPAGPKGNR	GDSIDQCALI	QSIKDKCPCC	YGPLECPVFP
TELAFALDTS	EGVNQDTFGR	MRDVVLSIVN	DLTIAESNCP	RGARVAVVTY
NNEVTTEIRF	ADSKRKSVLL	DKIKNLQVAL	TSKQQSLETA	MSFVARNTFK
RVRNGFLMRK	VAVFFSNTPT	RASPQLREAV	LKLSDAGITP	LFLTRQEDRQ
LINALQINNT	AVGHALVLPA	GRDLTDFLEN	VLTCHVCLDI	CNIDPSCGFG
SWRPSFRDRR	AAGSDVDIDM	AFILDSAETT	TLFQFNEMKK	YIAYLVRQLD
MSPDPKASQH	FARVAVVQHA	PSESVDNASM	PPVKVEFSLT	DYGSKEKLVD
FLSRGMTQLQ	GTRALGSAIE	YTIENVFESA	PNPRDLKIVV	LMLTGEVPEQ
QLEEAQRVIL	QAKCKGYFFV	VLGIGRKVNI	KEVYTFASEP	NDVFFKLVDK
STELNEEPLM	RFGRLLPSFV	SSENAFYLSP	DIRKQCDWFQ	GDQPTKNLVK
FGHKQVNVPN	NVTSSPTSNP	VTTTKPVTTT	KPVTTTTKPV	TTTTKPVTII
NQPSVKPAAA	KPAPAKPVAA	KPVATKMATV	RPPVAVKPAT	AAKPVAAKPA
AVRPPAAAAA	KPVATKPEVP	RPQAAKPAAT	KPATTKPMVK	MSREVQVFEI
TENSAKLHWE	RAEPPGPYFY	DLTVTSAHDQ	SLVLKQNLTV	TDRVIGGLLA
GQTYHVAVVC	YLRSQVRATY	HGSFSTKKSQ	PPPPQPARSA	SSSTINLMVS
TEPLALTETD	ICKLPKDEGT	CRDFILKWYY	DPNTKSCARF	WYGGCGGNEN
KFGSQKECEK	VCAPVLAKPG	VISVMGT

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до інгібіторів протеаз, інгібіторів серинових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі як клітинна адгезія. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Zanussi S., Doliana R., Segat D., Bonaldo P., Colombatti A. (1992). The human type VI collagen gene. mRNA and protein variants of the alpha 3 chain generated by alternative splicing of an additional 5-end exon. J. Biol. Chem. 267: 24082—24089. PMID 1339440

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL6A3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з COL6A3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2213 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2015. Процитовано 6 лютого 2017. [Архівовано 2015-09-14 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P12111 (англ.) . Архів оригіналу за 9 березня 2017. Процитовано 6 лютого 2017.

Див. також

Хромосома 2

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COL6A3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з COL6A3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2213 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2015. Процитовано 6 лютого 2017. [Архівовано 2015-09-14 у Wayback Machine.]

[UniProt-6] UniProt, P12111 (англ.) . Архів оригіналу за 9 березня 2017. Процитовано 6 лютого 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]