COL17A1

COL17A1
Ідентифікатори
Символи	COL17A1, BA16H23.2, BP180, BPA-2, BPAG2, LAD-1, ERED, collagen type XVII alpha 1, collagen type XVII alpha 1 chain, JEB4
Зовнішні ІД	OMIM: 113811 MGI: 88450 HomoloGene: 133558 GeneCards: COL17A1
Пов'язані генетичні захворювання
	гіпертрофічна кардіоміопатія, epithelial recurrent erosion dystrophy, Mitis junctional epidermolysis bullosa
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • extracellular matrix structural constituent; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • extracellular region; • базальна мембрана; • міжклітинні контакти; • клітинна мембрана; • колаген; • integral component of plasma membrane; • hemidesmosome; • endoplasmic reticulum lumen; • мембрана; • cell-cell junction; • міжклітинний простір; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• hemidesmosome assembly; • cell-matrix adhesion; • epidermis development; • regulation of immune response; • extracellular matrix organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1308
	12821
	ENSG00000065618
	ENSMUSG00000025064
	Q9UMD9
	Q07563
	NM_130778; NM_000494
	NM_007732; NM_001290825
	NP_000485
	NP_001277754; NP_031758
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL17A1 (англ. Collagen type XVII alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 497 амінокислот, а молекулярна маса — 150 419^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDVTKKNKRD	GTEVTERIVT	ETVTTRLTSL	PPKGGTSNGY	AKTASLGGGS
RLEKQSLTHG	SSGYINSTGS	TRGHASTSSY	RRAHSPASTL	PNSPGSTFER
KTHVTRHAYE	GSSSGNSSPE	YPRKEFASSS	TRGRSQTRES	EIRVRLQSAS
PSTRWTELDD	VKRLLKGSRS	ASVSPTRNSS	NTLPIPKKGT	VETKIVTASS
QSVSGTYDAT	ILDANLPSHV	WSSTLPAGSS	MGTYHNNMTT	QSSSLLNTNA
YSAGSVFGVP	NNMASCSPTL	HPGLSTSSSV	FGMQNNLAPS	LTTLSHGTTT
TSTAYGVKKN	MPQSPAAVNT	GVSTSAACTT	SVQSDDLLHK	DCKFLILEKD
NTPAKKEMEL	LIMTKDSGKV	FTASPASIAA	TSFSEDTLKK	EKQAAYNADS
GLKAEANGDL	KTVSTKGKTT	TADIHSYGSS	GGGGSGGGGG	VGGAGGGPWG
PAPAWCPCGS	CCSWWKWLLG	LLLTWLLLLG	LLFGLIALAE	EVRKLKARVD
ELERIRRSIL	PYGDSMDRIE	KDRLQGMAPA	AGADLDKIGL	HSDSQEELWM
FVRKKLMMEQ	ENGNLRGSPG	PKGDMGSPGP	KGDRGFPGTP	GIPGPLGHPG
PQGPKGQKGS	VGDPGMEGPM	GQRGREGPMG	PRGEAGPPGS	GEKGERGAAG
EPGPHGPPGV	PGSVGPKGSS	GSPGPQGPPG	PVGLQGLRGE	VGLPGVKGDK
GPMGPPGPKG	DQGEKGPRGL	TGEPGMRGLP	GAVGEPGAKG	AMGPAGPDGH
QGPRGEQGLT	GMPGIRGPPG	PSGDPGKPGL	TGPQGPQGLP	GTPGRPGIKG
EPGAPGKIVT	SEGSSMLTVP	GPPGPPGAMG	PPGPPGAPGP	AGPAGLPGHQ
EVLNLQGPPG	PPGPRGPPGP	SIPGPPGPRG	PPGEGLPGPP	GPPGSFLSNS
ETFLSGPPGP	PGPPGPKGDQ	GPPGPRGHQG	EQGLPGFSTS	GSSSFGLNLQ
GPPGPPGPQG	PKGDKGDPGV	PGALGIPSGP	SEGGSSSTMY	VSGPPGPPGP
PGPPGSISSS	GQEIQQYISE	YMQSDSIRSY	LSGVQGPPGP	PGPPGPVTTI
TGETFDYSEL	ASHVVSYLRT	SGYGVSLFSS	SISSEDILAV	LQRDDVRQYL
RQYLMGPRGP	PGPPGASGDG	SLLSLDYAEL	SSRILSYMSS	SGISIGLPGP
PGPPGLPGTS	YEELLSLLRG	SEFRGIVGPP	GPPGPPGIPG	NVWSSISVED
LSSYLHTAGL	SFIPGPPGPP	GPPGPRGPPG	VSGALATYAA	ENSDSFRSEL
ISYLTSPDVR	SFIVGPPGPP	GPQGPPGDSR	LLSTDASHSR	GSSSSSHSSS
VRRGSSYSSS	MSTGGGGAGS	LGAGGAFGEA	AGDRGPYGTD	IGPGGGYGAA
AEGGMYAGNG	GLLGADFAGD	LDYNELAVRV	SESMQRQGLL	QGMAYTVQGP
PGQPGPQGPP	GISKVFSAYS	NVTADLMDFF	QTYGAIQGPP	GQKGEMGTPG
PKGDRGPAGP	PGHPGPPGPR	GHKGEKGDKG	DQVYAGRRRR	RSIAVKP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клітинних контактах, позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

Giudice G.J., Emery D.J., Diaz L.A. (1992). Cloning and primary structural analysis of the bullous pemphigoid autoantigen, BP180. J. Invest. Dermatol. 99: 243—250. PMID 1324962 doi:10.1111/1523-1747.ep12616580
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Zone J.J., Taylor T.B., Meyer L.J., Petersen M.J. (1998). The 97 kDa linear IgA bullous disease antigen is identical to a portion of the extracellular domain of the 180 kDa bullous pemphigoid antigen, BPAg2. J. Invest. Dermatol. 110: 207—210. PMID 9506436 doi:10.1046/j.1523-1747.1998.00129.x
Marinkovich M.P., Taylor T.B., Keene D.R., Burgeson R.E., Zone J.J. (1996). LAD-1, the linear IgA bullous dermatosis autoantigen, is a novel 120-kDa anchoring filament protein synthesized by epidermal cells. J. Invest. Dermatol. 106: 734—738. PMID 8618013 doi:10.1111/1523-1747.ep12345782
Schaecke H., Schumann H., Hammami-Hauasli N., Raghunath M., Bruckner-Tuderman L. (1998). Two forms of collagen XVII in keratinocytes. A full-length transmembrane protein and a soluble ectodomain. J. Biol. Chem. 273: 25937—25943. PMID 9748270 doi:10.1074/jbc.273.40.25937
Hopkinson S.B., Jones J.C. (2000). The N terminus of the transmembrane protein BP180 interacts with the N-terminal domain of BP230, thereby mediating keratin cytoskeleton anchorage to the cell surface at the site of the hemidesmosome. Mol. Biol. Cell. 11: 277—286. PMID 10637308 doi:10.1091/mbc.11.1.277

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL17A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2194 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q9UMD9 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COL17A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2194 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q9UMD9 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]