COL13A1

COL13A1
Ідентифікатори
Символи	COL13A1, COLXIIIA1, CMS19, collagen type XIII alpha 1, collagen type XIII alpha 1 chain
Зовнішні ІД	OMIM: 120350 MGI: 1277201 HomoloGene: 22421 GeneCards: COL13A1
Пов'язані генетичні захворювання
	хвороба Паркінсона, Жирова хвороба печінки, congenital myasthenic syndrome 19, congenital myasthenic syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• heparin binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • extracellular matrix structural constituent; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • extracellular region; • клітинна мембрана; • колаген; • endoplasmic reticulum lumen; • мембрана; • cell-cell junction; • collagen type XIII trimer; • синапс; • postsynaptic membrane; • міжклітинні контакти; • міжклітинний простір; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• collagen catabolic process; • multicellular organism development; • диференціація клітин; • cell-matrix adhesion; • extracellular matrix organization; • осифікація ендохондральна; • адгезія клітин; • осифікація; • morphogenesis of a branching structure; • cell-cell adhesion;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	1305
	12817
	ENSG00000197467
	ENSMUSG00000058806
	Q5TAT6
	Q9R1N9
NM_001130103; NM_005203; NM_080798; NM_080799; NM_080800;
	NM_080801; NM_080802; NM_080803; NM_080804; NM_080805; NM_080806; NM_080807; NM_080808; NM_080809; NM_080810; NM_080811; NM_080812; NM_080813; NM_080814; NM_080815; NM_001320951; NM_001368882; NM_001368883; NM_001368884; NM_001368885; NM_001368886; NM_001368895; NM_001368896; NM_001368897; NM_001368898
	NM_007731; NM_001304757
NP_001123575; NP_001307880; NP_542988; NP_542990; NP_542991;
	NP_542992; NP_542995; NP_001355811; NP_001355812; NP_001355813; NP_001355814; NP_001355815; NP_001355824; NP_001355825; NP_001355826; NP_001355827
	NP_001291686; NP_031757
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL13A1 (англ. Collagen type XIII alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 717 амінокислот, а молекулярна маса — 69 950^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVAERTHKAA	ATGARGPGEL	GAPGTVALVA	ARAERGARLP	SPGSCGLLTL
ALCSLALSLL	AHFRTAELQA	RVLRLEAERG	EQQMETAILG	RVNQLLDEKW
KLHSRRRREA	PKTSPGCNCP	PGPPGPTGRP	GLPGDKGAIG	MPGRVGSPGD
AGLSIIGPRG	PPGQPGTRGF	PGFPGPIGLD	GKPGHPGPKG	DMGLTGPPGQ
PGPQGQKGEK	GQCGEYPHRE	CLSSMPAALR	SSQIIALKLL	PLLNSVRLAP
PPVIKRRTFQ	GEQSQASIQG	PPGPPGPPGP	SGPLGHPGLP	GPMGPPGLPG
PPGPKGDPGI	QGYHGRKGER	GMPGMPGKHG	AKGAPGIAVA	GMKGEPGIPG
TKGEKGAEGS	PGLPGLLGQK	GEKGDAGNSI	GGGRGEPGPP	GLPGPPGPKG
EAGVDGQVGP	PGQPGDKGER	GAAGEQGPDG	PKGSKGEPGK	GEMVDYNGNI
NEALQEIRTL	ALMGPPGLPG	QIGPPGAPGI	PGQKGEIGLP	GPPGHDGEKG
PRGKPGDMGP	PGPQGPPGKD	GPPGVKGENG	HPGSPGEKGE	KGETGQAGSP
GEKGEAGEKG	NPGAEVPGLP	GPEGPPGPPG	LQGVPGPKGE	AGLDGAKGEK
GFQGEKGDRG	PLGLPGASGL	DGRPGPPGTP	GPIGVPGPAG	PKGERGSKGD
PGMTGPTGAA	GLPGLHGPPG	DKGNRGERGK	KGSRGPKGDK	GDQGAPGLDA
PCPLGEDGLP	VQGCWNK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, остеогенез, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою гепарину. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Pihlajaniemi T., Myllyla R., Seyer J., Kurkinen M., Prockop D.J. (1987). Partial characterization of a low molecular weight human collagen that undergoes alternative splicing. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 84: 940—944. PMID 3547403 doi:10.1073/pnas.84.4.940
Tikka L., Pihlajaniemi T., Henttu P., Prockop D.J., Tryggvason K. (1988). Gene structure for the alpha 1 chain of a human short-chain collagen (type XIII) with alternatively spliced transcripts and translation termination codon at the 5' end of the last exon. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 7491—7495. PMID 2459707 doi:10.1073/pnas.85.20.7491
Sandberg-Lall M., Hagg P.O., Wahlstrom I., Pihlajaniemi T. (2000). Type XIII collagen is widely expressed in the adult and developing human eye and accentuated in the ciliary muscle, the optic nerve and the neural retina. Exp. Eye Res. 70: 401—410. PMID 10865988 doi:10.1006/exer.1998.0826
Pihlajaniemi T., Tamminen M. (1990). The alpha 1 chain of type XIII collagen consists of three collagenous and four noncollagenous domains, and its primary transcript undergoes complex alternative splicing. J. Biol. Chem. 265: 16922—16928. PMID 1698771
Juvonen M., Pihlajaniemi T. (1992). Characterization of the spectrum of alternative splicing of alpha 1 (XIII) collagen transcripts in HT-1080 cells and calvarial tissue resulted in identification of two previously unidentified alternatively spliced sequences, one previously unidentified exon, and nine new mRNA variants. J. Biol. Chem. 267: 24693—24699. PMID 1447209

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL13A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2190 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-10 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q5TAT6 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COL13A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2190 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-10 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q5TAT6 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]