COL12A1

COL12A1
Ідентифікатори
Символи COL12A1, BA209D8.1, COL12A1L, DJ234P15.1, BTHLM2, UCMD2, collagen type XII alpha 1, collagen type XII alpha 1 chain, EDSMYP
Зовнішні ІД OMIM: 120320 MGI: 88448 HomoloGene: 3217 GeneCards: COL12A1
Пов'язані генетичні захворювання
Ullrich congenital muscular dystrophy 2[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1303
12816
Ensembl
ENSG00000111799
ENSMUSG00000032332
UniProt
Q99715
Q60847
RefSeq (мРНК)
NM_004370
NM_080645
NM_001290308
NM_007730
RefSeq (білок)
NP_004361
NP_542376
NP_001277237
Локус (UCSC) Хр. 6: 75.08 – 75.21 Mb Хр. 9: 79.51 – 79.63 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

COL12A1 (англ. Collagen type XII alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 063 амінокислот, а молекулярна маса — 333 147[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MRSRLPPALA ALGAALLLSS IEAEVDPPSD LNFKIIDENT VHMSWAKPVD
PIVGYRITVD PTTDGPTKEF TLSASTTETL LSELVPETEY VVTITSYDEV
EESVPVIGQL TIQTGSSTKP VEKKPGKTEI QKCSVSAWTD LVFLVDGSWS
VGRNNFKYIL DFIAALVSAF DIGEEKTRVG VVQYSSDTRT EFNLNQYYQR
DELLAAIKKI PYKGGNTMTG DAIDYLVKNT FTESAGARVG FPKVAIIITD
GKSQDEVEIP ARELRNVGVE VFSLGIKAAD AKELKQIAST PSLNHVFNVA
NFDAIVDIQN EIISQVCSGV DEQLGELVSG EEVVEPPSNL IAMEVSSKYV
KLNWNPSPSP VTGYKVILTP MTAGSRQHAL SVGPQTTTLS VRDLSADTEY
QISVSAMKGM TSSEPISIME KTQPMKVQVE CSRGVDIKAD IVFLVDGSYS
IGIANFVKVR AFLEVLVKSF EISPNRVQIS LVQYSRDPHT EFTLKKFTKV
EDIIEAINTF PYRGGSTNTG KAMTYVREKI FVPSKGSRSN VPKVMILITD
GKSSDAFRDP AIKLRNSDVE IFAVGVKDAV RSELEAIASP PAETHVFTVE
DFDAFQRISF ELTQSICLRI EQELAAIKKK AYVPPKDLSF SEVTSYGFKT
NWSPAGENVF SYHITYKEAA GDDEVTVVEP ASSTSVVLSS LKPETLYLVN
VTAEYEDGFS IPLAGEETTE EVKGAPRNLK VTDETTDSFK ITWTQAPGRV
LRYRIIYRPV AGGESREVTT PPNQRRRTLE NLIPDTKYEV SVIPEYFSGP
GTPLTGNAAT EEVRGNPRDL RVSDPTTSTM KLSWSGAPGK VKQYLVTYTP
VAGGETQEVT VRGDTTNTVL QGLKEGTQYA LSVTALYASG AGDALFGEGT
TLEERGSPQD LVTKDITDTS IGAYWTSAPG MVRGYRVSWK SLYDDVDTGE
KNLPEDAIHT MIENLQPETK YRISVFATYS SGEGEPLTGD ATTELSQDSK
TLKVDEETEN TMRVTWKPAP GKVVNYRVVY RPHGRGKQMV AKVPPTVTST
VLKRLQPQTT YDITVLPIYK MGEGKLRQGS GTTASRFKSP RNLKTSDPTM
SSFRVTWEPA PGEVKGYKVT FHPTGDDRRL GELVVGPYDN TVVLEELRAG
TTYKVNVFGM FDGGESSPLV GQEMTTLSDT TVMPILSSGM ECLTRAEADI
VLLVDGSWSI GRANFRTVRS FISRIVEVFD IGPKRVQIAL AQYSGDPRTE
WQLNAHRDKK SLLQAVANLP YKGGNTLTGM ALNFIRQQNF RTQAGMRPRA
RKIGVLITDG KSQDDVEAPS KKLKDEGVEL FAIGIKNADE VELKMIATDP
DDTHAYNVAD FESLSRIVDD LTINLCNSVK GPGDLEAPSN LVISERTHRS
FRVSWTPPSD SVDRYKVEYY PVSGGKRQEF YVSRMETSTV LKDLKPETEY
VVNVYSVVED EYSEPLKGTE KTLPVPVVSL NIYDVGPTTM HVQWQPVGGA
TGYILSYKPV KDTEPTRPKE VRLGPTVNDM QLTDLVPNTE YAVTVQAVLH
DLTSEPVTVR EVTLPLPRPQ DLKLRDVTHS TMNVFWEPVP GKVRKYIVRY
KTPEEDVKEV EVDRSETSTS LKDLFSQTLY TVSVSAVHDE GESPPVTAQE
TTRPVPAPTN LKITEVTSEG FRGTWDHGAS DVSLYRITWA PFGSSDKMET
ILNGDENTLV FENLNPNTIY EVSITAIYPD ESESDDLIGS ERTLPILTTQ
APKSGPRNLQ VYNATSNSLT VKWDPASGRV QKYRITYQPS TGEGNEQTTT
IGGRQNSVVL QKLKPDTPYT ITVSSLYPDG EGGRMTGRGK TKPLNTVRNL
RVYDPSTSTL NVRWDHAEGN PRQYKLFYAP AAGGPEELVP IPGNTNYAIL
RNLQPDTSYT VTVVPVYTEG DGGRTSDTGR TLMRGLARNV QVYNPTPNSL
DVRWDPAPGP VLQYRVVYSP VDGTRPSESI VVPGNTRMVH LERLIPDTLY
SVNLVALYSD GEGNPSPAQG RTLPRSGPRN LRVFGETTNS LSVAWDHADG
PVQQYRIIYS PTVGDPIDEY TTVPGRRNNV ILQPLQPDTP YKITVIAVYE
DGDGGHLTGN GRTVGLLPPQ NIHISDEWYT RFRVSWDPSP SPVLGYKIVY
KPVGSNEPME AFVGEMTSYT LHNLNPSTTY DVNVYAQYDS GLSVPLTDQG
TTLYLNVTDL KTYQIGWDTF CVKWSPHRAA TSYRLKLSPA DGTRGQEITV
RGSETSHCFT GLSPDTDYGV TVFVQTPNLE GPGVSVKEHT TVKPTEAPTE
PPTPPPPPTI PPARDVCKGA KADIVFLTDA SWSIGDDNFN KVVKFIFNTV
GGFDEISPAG IQVSFVQYSD EVKSEFKLNT YNDKALALGA LQNIRYRGGN
TRTGKALTFI KEKVLTWESG MRKNVPKVLV VVTDGRSQDE VKKAALVIQQ
SGFSVFVVGV ADVDYNELAN IASKPSERHV FIVDDFESFE KIEDNLITFV
CETATSSCPL IYLDGYTSPG FKMLEAYNLT EKNFASVQGV SLESGSFPSY
SAYRIQKNAF VNQPTADLHP NGLPPSYTII LLFRLLPETP SDPFAIWQIT
DRDYKPQVGV IADPSSKTLS FFNKDTRGEV QTVTFDTEEV KTLFYGSFHK
VHIVVTSKSV KIYIDCYEII EKDIKEAGNI TTDGYEILGK LLKGERKSAA
FQIQSFDIVC SPVWTSRDRC CDIPSRRDEG KCPAFPNSCT CTQDSVGPPG
PPGPAGGPGA KGPRGERGIS GAIGPPGPRG DIGPPGPQGP PGPQGPNGLS
IPGEQGRQGM KGDAGEPGLP GRTGTPGLPG PPGPMGPPGD RGFTGKDGAM
GPRGPPGPPG SPGSPGVTGP SGKPGKPGDH GRPGPSGLKG EKGDRGDIAS
QNMMRAVARQ VCEQLISGQM NRFNQMLNQI PNDYQSSRNQ PGPPGPPGPP
GSAGARGEPG PGGRPGFPGT PGMQGPPGER GLPGEKGERG TGSSGPRGLP
GPPGPQGESR TGPPGSTGSR GPPGPPGRPG NSGIRGPPGP PGYCDSSQCA
SIPYNGQGYP GSG

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

  • Chiquet M., Mumenthaler U., Wittwer M., Jin W., Koch M. (1998). The chick and human collagen alpha1(XII) gene promoter -- activity of highly conserved regions around the first exon and in the first intron. Eur. J. Biochem. 257: 362—371. PMID 9826181 doi:10.1046/j.1432-1327.1998.2570362.x

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з COL12A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2188 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 6 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]
  5. UniProt, Q99715 (англ.) . Архів оригіналу за 23 листопада 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також