COL4A6

COL4A6
Ідентифікатори
Символи	COL4A6, CXDELq22.3, DELXq22.3, DFNX6, collagen type IV alpha 6, collagen type IV alpha 6 chain
Зовнішні ІД	OMIM: 303631 MGI: 2152695 HomoloGene: 48050 GeneCards: COL4A6
Онтологія гена
Молекулярна функція	• extracellular matrix structural constituent; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Клітинна компонента	• collagen type IV trimer; • endoplasmic reticulum lumen; • базальна мембрана; • колаген; • extracellular region; • міжклітинний простір; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• адгезія клітин; • extracellular matrix organization; • collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	1288
	94216
	ENSG00000197565
	ENSMUSG00000031273
	Q14031
	н/д
	NM_001287758; NM_001287759; NM_001287760; NM_001847; NM_033641
	NM_053185
NP_001274687; NP_001274688; NP_001274689; NP_001838; NP_378667;
	NP_001274688.1
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL4A6 (англ. Collagen type IV alpha 6 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 691 амінокислот, а молекулярна маса — 163 807^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLINKLWLLL	VTLCLTEELA	AAGEKSYGKP	CGGQDCSGSC	QCFPEKGARG
RPGPIGIQGP	TGPQGFTGST	GLSGLKGERG	FPGLLGPYGP	KGDKGPMGVP
GFLGINGIPG	HPGQPGPRGP	PGLDGCNGTQ	GAVGFPGPDG	YPGLLGPPGL
PGQKGSKGDP	VLAPGSFKGM	KGDPGLPGLD	GITGPQGAPG	FPGAVGPAGP
PGLQGPPGPP	GPLGPDGNMG	LGFQGEKGVK	GDVGLPGPAG	PPPSTGELEF
MGFPKGKKGS	KGEPGPKGFP	GISGPPGFPG	LGTTGEKGEK	GEKGIPGLPG
PRGPMGSEGV	QGPPGQQGKK	GTLGFPGLNG	FQGIEGQKGD	IGLPGPDVFI
DIDGAVISGN	PGDPGVPGLP	GLKGDEGIQG	LRGPSGVPGL	PALSGVPGAL
GPQGFPGLKG	DQGNPGRTTI	GAAGLPGRDG	LPGPPGPPGP	PSPEFETETL
HNKESGFPGL	RGEQGPKGNL	GLKGIKGDSG	FCACDGGVPN	TGPPGEPGPP
GPWGLIGLPG	LKGARGDRGS	GGAQGPAGAP	GLVGPLGPSG	PKGKKGEPIL
STIQGMPGDR	GDSGSQGFRG	VIGEPGKDGV	PGLPGLPGLP	GDGGQGFPGE
KGLPGLPGEK	GHPGPPGLPG	NGLPGLPGPR	GLPGDKGKDG	LPGQQGLPGS
KGITLPCIIP	GSYGPSGFPG	TPGFPGPKGS	RGLPGTPGQP	GSSGSKGEPG
SPGLVHLPEL	PGFPGPRGEK	GLPGFPGLPG	KDGLPGMIGS	PGLPGSKGAT
GDIFGAENGA	PGEQGLQGLT	GHKGFLGDSG	LPGLKGVHGK	PGLLGPKGER
GSPGTPGQVG	QPGTPGSSGP	YGIKGKSGLP	GAPGFPGISG	HPGKKGTRGK
KGPPGSIVKK	GLPGLKGLPG	NPGLVGLKGS	PGSPGVAGLP	ALSGPKGEKG
SVGFVGFPGI	PGLPGIPGTR	GLKGIPGSTG	KMGPSGRAGT	PGEKGDRGNP
GPVGIPSPRR	PMSNLWLKGD	KGSQGSAGSN	GFPGPRGDKG	EAGRPGPPGL
PGAPGLPGII	KGVSGKPGPP	GFMGIRGLPG	LKGSSGITGF	PGMPGESGSQ
GIRGSPGLPG	ASGLPGLKGD	NGQTVEISGS	PGPKGQPGES	GFKGTKGRDG
LIGNIGFPGN	KGEDGKVGVS	GDVGLPGAPG	FPGVAGMRGE	PGLPGSSGHQ
GAIGPLGSPG	LIGPKGFPGF	PGLHGLNGLP	GTKGTHGTPG	PSITGVPGPA
GLPGPKGEKG	YPGIGIGAPG	KPGLRGQKGD	RGFPGLQGPA	GLPGAPGISL
PSLIAGQPGD	PGRPGLDGER	GRPGPAGPPG	PPGPSSNQGD	TGDPGFPGIP
GPKGPKGDQG	IPGFSGLPGE	LGLKGMRGEP	GFMGTPGKVG	PPGDPGFPGM
KGKAGPRGSS	GLQGDPGQTP	TAEAVQVPPG	PLGLPGIDGI	PGLTGDPGAQ
GPVGLQGSKG	LPGIPGKDGP	SGLPGPPGAL	GDPGLPGLQG	PPGFEGAPGQ
QGPFGMPGMP	GQSMRVGYTL	VKHSQSEQVP	PCPIGMSQLW	VGYSLLFVEG
QEKAHNQDLG	FAGSCLPRFS	TMPFIYCNIN	EVCHYARRND	KSYWLSTTAP
IPMMPVSQTQ	IPQYISRCSV	CEAPSQAIAV	HSQDITIPQC	PLGWRSLWIG
YSFLMHTAAG	AEGGGQSLVS	PGSCLEDFRA	TPFIECSGAR	GTCHYFANKY
SFWLTTVEER	QQFGELPVSE	TLKAGQLHTR	VSRCQVCMKS	L

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

Zhang X., Zhou J., Reeders S.T., Tryggvason K. (1996). Structure of the human type IV collagen COL4A6 gene, which is mutated in Alport syndrome-associated leiomyomatosis. Genomics. 33: 473—479. PMID 8661006 doi:10.1006/geno.1996.0222
Oohashi T., Sugimoto M., Mattei M.-G., Ninomiya Y. (1994). Identification of a new collagen IV chain, alpha 6(IV), by cDNA isolation and assignment of the gene to chromosome Xq22, which is the same locus for COL4A5. J. Biol. Chem. 269: 7520—7526. PMID 8125972
Zhou J., Ding M., Zhao Z., Reeders S.T. (1994). Complete primary structure of the sixth chain of human basement membrane collagen, alpha 6(IV). Isolation of the cDNAs for alpha 6(IV) and comparison with five other type IV collagen chains. J. Biol. Chem. 269: 13193—13199. PMID 8175748

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2208 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-14 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q14031 (англ.) . Архів оригіналу за 8 квітня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2208 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-14 у Wayback Machine.]

[UniProt-4] UniProt, Q14031 (англ.) . Архів оригіналу за 8 квітня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]