COL4A4

COL4A4
Ідентифікатори
Символи	COL4A4, CA44, collagen type IV alpha 4, collagen type IV alpha 4 chain, BFH, ATS2
Зовнішні ІД	OMIM: 120131 MGI: 104687 HomoloGene: 20071 GeneCards: COL4A4
Пов'язані генетичні захворювання
	натуральна віспа
Реагує на сполуку
	ocriplasmin
Онтологія гена
Молекулярна функція	• extracellular matrix structural constituent; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Клітинна компонента	• extracellular region; • базальна мембрана; • колаген; • collagen type IV trimer; • endoplasmic reticulum lumen; • міжклітинний простір; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• extracellular matrix organization; • glomerular basement membrane development; • Ангіогенез; • endothelial cell morphogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1286
	12829
	ENSG00000081052
	ENSMUSG00000067158
	P53420
	Q9QZR9
	NM_000092
	NM_007735
	NP_000083
	NP_031761
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL4A4 (англ. Collagen type IV alpha 4 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 690 амінокислот, а молекулярна маса — 164 038^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWSLHIVLMR	CSFRLTKSLA	TGPWSLILIL	FSVQYVYGSG	KKYIGPCGGR
DCSVCHCVPE	KGSRGPPGPP	GPQGPIGPLG	APGPIGLSGE	KGMRGDRGPP
GAAGDKGDKG	PTGVPGFPGL	DGIPGHPGPP	GPRGKPGMSG	HNGSRGDPGF
PGGRGALGPG	GPLGHPGEKG	EKGNSVFILG	AVKGIQGDRG	DPGLPGLPGS
WGAGGPAGPT	GYPGEPGLVG	PPGQPGRPGL	KGNPGVGVKG	QMGDPGEVGQ
QGSPGPTLLV	EPPDFCLYKG	EKGIKGIPGM	VGLPGPPGRK	GESGIGAKGE
KGIPGFPGPR	GDPGSYGSPG	FPGLKGELGL	VGDPGLFGLI	GPKGDPGNRG
HPGPPGVLVT	PPLPLKGPPG	DPGFPGRYGE	TGDVGPPGPP	GLLGRPGEAC
AGMIGPPGPQ	GFPGLPGLPG	EAGIPGRPDS	APGKPGKPGS	PGLPGAPGLQ
GLPGSSVIYC	SVGNPGPQGI	KGKVGPPGGR	GPKGEKGNEG	LCACEPGPMG
PPGPPGLPGR	QGSKGDLGLP	GWLGTKGDPG	PPGAEGPPGL	PGKHGASGPP
GNKGAKGDMV	VSRVKGHKGE	RGPDGPPGFP	GQPGSHGRDG	HAGEKGDPGP
PGDHEDATPG	GKGFPGPLGP	PGKAGPVGPP	GLGFPGPPGE	RGHPGVPGHP
GVRGPDGLKG	QKGDTISCNV	TYPGRHGPPG	FDGPPGPKGF	PGPQGAPGLS
GSDGHKGRPG	TPGTAEIPGP	PGFRGDMGDP	GFGGEKGSSP	VGPPGPPGSP
GVNGQKGIPG	DPAFGHLGPP	GKRGLSGVPG	IKGPRGDPGC	PGAEGPAGIP
GFLGLKGPKG	REGHAGFPGV	PGPPGHSCER	GAPGIPGQPG	LPGYPGSPGA
PGGKGQPGDV	GPPGPAGMKG	LPGLPGRPGA	HGPPGLPGIP	GPFGDDGLPG
PPGPKGPRGL	PGFPGFPGER	GKPGAEGCPG	AKGEPGEKGM	SGLPGDRGLR
GAKGAIGPPG	DEGEMAIISQ	KGTPGEPGPP	GDDGFPGERG	DKGTPGMQGR
RGEPGRYGPP	GFHRGEPGEK	GQPGPPGPPG	PPGSTGLRGF	IGFPGLPGDQ
GEPGSPGPPG	FSGIDGARGP	KGNKGDPASH	FGPPGPKGEP	GSPGCPGHFG
ASGEQGLPGI	QGPRGSPGRP	GPPGSSGPPG	CPGDHGMPGL	RGQPGEMGDP
GPRGLQGDPG	IPGPPGIKGP	SGSPGLNGLH	GLKGQKGTKG	ASGLHDVGPP
GPVGIPGLKG	ERGDPGSPGI	SPPGPRGKKG	PPGPPGSSGP	PGPAGATGRA
PKDIPDPGPP	GDQGPPGPDG	PRGAPGPPGL	PGSVDLLRGE	PGDCGLPGPP
GPPGPPGPPG	YKGFPGCDGK	DGQKGPVGFP	GPQGPHGFPG	PPGEKGLPGP
PGRKGPTGLP	GPRGEPGPPA	DVDDCPRIPG	LPGAPGMRGP	EGAMGLPGMR
GPSGPGCKGE	PGLDGRRGVD	GVPGSPGPPG	RKGDTGEDGY	PGGPGPPGPI
GDPGPKGFGP	GYLGGFLLVL	HSQTDQEPTC	PLGMPRLWTG	YSLLYLEGQE
KAHNQDLGLA	GSCLPVFSTL	PFAYCNIHQV	CHYAQRNDRS	YWLASAAPLP
MMPLSEEAIR	PYVSRCAVCE	APAQAVAVHS	QDQSIPPCPQ	TWRSLWIGYS
FLMHTGAGDQ	GGGQALMSPG	SCLEDFRAAP	FLECQGRQGT	CHFFANKYSF
WLTTVKADLQ	FSSAPAPDTL	KESQAQRQKI	SRCQVCVKYS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

Sugimoto M., Oohashi T., Yoshioka H., Matsuo N., Ninomiya Y. (1993). cDNA isolation and partial gene structure of the human alpha 4(IV) collagen chain. FEBS Lett. 330: 122—128. PMID 8365481 doi:10.1016/0014-5793(93)80256-T
Lemmink H.H., Schroeder C.H., Monnens L.A.H., Smeets H.J.M. (1997). The clinical spectrum of type IV collagen mutations. Hum. Mutat. 9: 477—499. PMID 9195222 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<477::AID-HUMU1>3.3.CO;2-H
Leinonen A., Mariyama M., Mochizuki T., Tryggvason K., Reeders S.T. (1994). Complete primary structure of the human type IV collagen alpha 4(IV) chain. Comparison with structure and expression of the other alpha (IV) chains. J. Biol. Chem. 269: 26172—26177. PMID 7523402
Kamagata Y., Mattei M.-G., Ninomiya Y. (1992). Isolation and sequencing of cDNAs and genomic DNAs encoding the alpha 4 chain of basement membrane collagen type IV and assignment of the gene to the distal long arm of human chromosome 2. J. Biol. Chem. 267: 23753—23758. PMID 1429714
Mariyama M., Leinonen A., Mochizuki T., Tryggvason K., Reeders S.T. (1994). Complete primary structure of the human alpha 3(IV) collagen chain. Coexpression of the alpha 3(IV) and alpha 4(IV) collagen chains in human tissues. J. Biol. Chem. 269: 23013—23017. PMID 8083201

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL4A4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з COL4A4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2206 (англ.) . Архів оригіналу за 16 березня 2016. Процитовано 28 серпня 2017. [Архівовано 2016-03-16 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P53420 (англ.) . Архів оригіналу за 13 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COL4A4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з COL4A4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2206 (англ.) . Архів оригіналу за 16 березня 2016. Процитовано 28 серпня 2017. [Архівовано 2016-03-16 у Wayback Machine.]

[UniProt-6] UniProt, P53420 (англ.) . Архів оригіналу за 13 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]