COL6A1

COL6A1
Ідентифікатори
Символи	COL6A1, OPLL, BTHLM1, UCHMD1, collagen type VI alpha 1, collagen type VI alpha 1 chain
Зовнішні ІД	OMIM: 120220 MGI: 88459 HomoloGene: 1391 GeneCards: COL6A1
Пов'язані генетичні захворювання
	Bethlem myopathy, Ullrich congenital muscular dystrophy
Реагує на сполуку
	ocriplasmin
Онтологія гена
Молекулярна функція	• platelet-derived growth factor binding; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Клітинна компонента	• GO:0005578 Позаклітинна матриця; • extracellular region; • collagen type VI trimer; • lysosomal membrane; • Сарколема; • колаген; • endoplasmic reticulum lumen; • екзосома; • мембрана; • міжклітинний простір; • GO:0009327 protein-containing complex; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• collagen catabolic process; • cellular response to amino acid stimulus; • protein heterotrimerization; • адгезія клітин; • extracellular matrix organization; • endodermal cell differentiation; • osteoblast differentiation; • growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	1291
	12833
	ENSG00000142156
	ENSMUSG00000001119
	P12109
	Q04857
	NM_001848
	NM_009933
	NP_001839
	NP_034063
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL6A1 (англ. Collagen type VI alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 028 амінокислот, а молекулярна маса — 108 529^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRAARALLPL	LLQACWTAAQ	DEPETPRAVA	FQDCPVDLFF	VLDTSESVAL
RLKPYGALVD	KVKSFTKRFI	DNLRDRYYRC	DRNLVWNAGA	LHYSDEVEII
QGLTRMPGGR	DALKSSVDAV	KYFGKGTYTD	CAIKKGLEQL	LVGGSHLKEN
KYLIVVTDGH	PLEGYKEPCG	GLEDAVNEAK	HLGVKVFSVA	ITPDHLEPRL
SIIATDHTYR	RNFTAADWGQ	SRDAEEAISQ	TIDTIVDMIK	NNVEQVCCSF
ECQPARGPPG	LRGDPGFEGE	RGKPGLPGEK	GEAGDPGRPG	DLGPVGYQGM
KGEKGSRGEK	GSRGPKGYKG	EKGKRGIDGV	DGVKGEMGYP	GLPGCKGSPG
FDGIQGPPGP	KGDPGAFGLK	GEKGEPGADG	EAGRPGSSGP	SGDEGQPGEP
GPPGEKGEAG	DEGNPGPDGA	PGERGGPGER	GPRGTPGTRG	PRGDPGEAGP
QGDQGREGPV	GVPGDPGEAG	PIGPKGYRGD	EGPPGSEGAR	GAPGPAGPPG
DPGLMGERGE	DGPAGNGTEG	FPGFPGYPGN	RGAPGINGTK	GYPGLKGDEG
EAGDPGDDNN	DIAPRGVKGA	KGYRGPEGPQ	GPPGHQGPPG	PDECEILDII
MKMCSCCECK	CGPIDLLFVL	DSSESIGLQN	FEIAKDFVVK	VIDRLSRDEL
VKFEPGQSYA	GVVQYSHSQM	QEHVSLRSPS	IRNVQELKEA	IKSLQWMAGG
TFTGEALQYT	RDQLLPPSPN	NRIALVITDG	RSDTQRDTTP	LNVLCSPGIQ
VVSVGIKDVF	DFIPGSDQLN	VISCQGLAPS	QGRPGLSLVK	ENYAELLEDA
FLKNVTAQIC	IDKKCPDYTC	PITFSSPADI	TILLDGSASV	GSHNFDTTKR
FAKRLAERFL	TAGRTDPAHD	VRVAVVQYSG	TGQQRPERAS	LQFLQNYTAL
ASAVDAMDFI	NDATDVNDAL	GYVTRFYREA	SSGAAKKRLL	LFSDGNSQGA
TPAAIEKAVQ	EAQRAGIEIF	VVVVGRQVNE	PHIRVLVTGK	TAEYDVAYGE
SHLFRVPSYQ	ALLRGVFHQT	VSRKVALG

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як клітинна адгезія. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Trikka D., Davis T., Lapenta V., Brahe C., Kessling A.M. (1997). Human COL6A1: genomic characterization of the globular domains, structural and evolutionary comparison with COL6A2. Mamm. Genome. 8: 342—345. PMID 9107679 doi:10.1007/s003359900436
Jander R., Rauterberg J., Glanville R.W. (1983). Further characterization of the three polypeptide chains of bovine and human short-chain collagen (intima collagen). Eur. J. Biochem. 133: 39—46. PMID 6852033 doi:10.1111/j.1432-1033.1983.tb07427.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL6A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з COL6A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2211 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 21 серпня 2017. [Архівовано 2017-10-14 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P12109 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 21 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 21

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COL6A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з COL6A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2211 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 21 серпня 2017. [Архівовано 2017-10-14 у Wayback Machine.]

[UniProt-6] UniProt, P12109 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 21 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]