COL6A2

COL6A2
Ідентифікатори
Символи	COL6A2, PP3610, BTHLM1, UCMD1, collagen type VI alpha 2, collagen type VI alpha 2 chain
Зовнішні ІД	OMIM: 120240 MGI: 88460 HomoloGene: 1392 GeneCards: COL6A2
Пов'язані генетичні захворювання
	Bethlem myopathy, Ullrich congenital muscular dystrophy
Реагує на сполуку
	ocriplasmin
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Клітинна компонента	• extracellular vesicle; • Сарколема; • колаген; • endoplasmic reticulum lumen; • екзосома; • мембрана; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • extracellular region; • міжклітинний простір; • GO:0009327 protein-containing complex; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• collagen catabolic process; • protein heterotrimerization; • адгезія клітин; • extracellular matrix organization; • response to glucose; • growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	1292
	12834
	ENSG00000142173
	ENSMUSG00000020241
	P12110
	Q02788
	NM_001849; NM_058174; NM_058175
	NM_146007; NM_001347207
	NP_001840; NP_478054; NP_478055
	NP_001334136; NP_666119
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL6A2 (англ. Collagen type VI alpha 2 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 019 амінокислот, а молекулярна маса — 108 579^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLQGTCSVLL	LWGILGAIQA	QQQEVISPDT	TERNNNCPEK	TDCPIHVYFV
LDTSESVTMQ	SPTDILLFHM	KQFVPQFISQ	LQNEFYLDQV	ALSWRYGGLH
FSDQVEVFSP	PGSDRASFIK	NLQGISSFRR	GTFTDCALAN	MTEQIRQDRS
KGTVHFAVVI	TDGHVTGSPC	GGIKLQAERA	REEGIRLFAV	APNQNLKEQG
LRDIASTPHE	LYRNDYATML	PDSTEIDQDT	INRIIKVMKH	EAYGECYKVS
CLEIPGPSGP	KGYRGQKGAK	GNMGEPGEPG	QKGRQGDPGI	EGPIGFPGPK
GVPGFKGEKG	EFGADGRKGA	PGLAGKNGTD	GQKGKLGRIG	PPGCKGDPGN
RGPDGYPGEA	GSPGERGDQG	GKGDPGRPGR	RGPPGEIGAK	GSKGYQGNSG
APGSPGVKGA	KGGPGPRGPK	GEPGRRGDPG	TKGSPGSDGP	KGEKGDPGPE
GPRGLAGEVG	NKGAKGDRGL	PGPRGPQGAL	GEPGKQGSRG	DPGDAGPRGD
SGQPGPKGDP	GRPGFSYPGP	RGAPGEKGEP	GPRGPEGGRG	DFGLKGEPGR
KGEKGEPADP	GPPGEPGPRG	PRGVPGPEGE	PGPPGDPGLT	ECDVMTYVRE
TCGCCDCEKR	CGALDVVFVI	DSSESIGYTN	FTLEKNFVIN	VVNRLGAIAK
DPKSETGTRV	GVVQYSHEGT	FEAIQLDDER	IDSLSSFKEA	VKNLEWIAGG
TWTPSALKFA	YDRLIKESRR	QKTRVFAVVI	TDGRHDPRDD	DLNLRALCDR
DVTVTAIGIG	DMFHEKHESE	NLYSIACDKP	QQVRNMTLFS	DLVAEKFIDD
MEDVLCPDPQ	IVCPDLPCQT	ELSVAQCTQR	PVDIVFLLDG	SERLGEQNFH
KARRFVEQVA	RRLTLARRDD	DPLNARVALL	QFGGPGEQQV	AFPLSHNLTA
IHEALETTQY	LNSFSHVGAG	VVHAINAIVR	SPRGGARRHA	ELSFVFLTDG
VTGNDSLHES	AHSMRKQNVV	PTVLALGSDV	DMDVLTTLSL	GDRAAVFHEK
DYDSLAQPGF	FDRFIRWIC

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Jander R., Rauterberg J., Glanville R.W. (1983). Further characterization of the three polypeptide chains of bovine and human short-chain collagen (intima collagen). Eur. J. Biochem. 133: 39—46. PMID 6852033 doi:10.1111/j.1432-1033.1983.tb07427.x
Nishiyama A., Stallcup W.B. (1993). Expression of NG2 proteoglycan causes retention of type VI collagen on the cell surface. Mol. Biol. Cell. 4: 1097—1108. PMID 8305732 doi:10.1091/mbc.4.11.1097
Tillet E., Ruggiero F., Nishiyama A., Stallcup W.B. (1997). The membrane-spanning proteoglycan NG2 binds to collagens V and VI through the central nonglobular domain of its core protein. J. Biol. Chem. 272: 10769—10776. PMID 9099729 doi:10.1074/jbc.272.16.10769
Saitta B., Timpl R., Chu M.-L. (1992). Human alpha 2(VI) collagen gene. Heterogeneity at the 5'-untranslated region generated by an alternate exon. J. Biol. Chem. 267: 6188—6196. PMID 1556127
Saitta B., Stokes D.G., Vissing H., Timpl R., Chu M.-L. (1990). Alternative splicing of the human alpha 2(VI) collagen gene generates multiple mRNA transcripts which predict three protein variants with distinct carboxyl termini. J. Biol. Chem. 265: 6473—6480. PMID 1690728

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL6A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з COL6A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2212 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-10 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P12110 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 21

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COL6A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з COL6A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2212 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-10 у Wayback Machine.]

[UniProt-6] UniProt, P12110 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]